Familial hipofosfatemie - patologia aparatului locomotor la copii

Video: 702ch2 Aksenov AM Rolul musculare in boli

FAMILIA hipofosfatemia (rahitism vitamina D rezistente, hipofosfatemie, X-linked)

Cea mai comună formă de rahitism ereditare includ hipofosfatemie. Modul obișnuit de moștenire - dominante, legate de cromozomul X. Mamele unor copii bolnavi au prezentat semne clinice ale bolii sub formă de deformare sau o creștere mică, în timp ce alții dezvăluie un post hipo fosfatemiyu. Există rapoarte de tip autosomal recesivă de moștenire, și cazuri sporadice.
Patogeneza. Mecanismul patogenetic încalcă reabsorbiei fosfat în tubul proximal și conversia 25 (OH) D în l, 25 (OH) 2D. Acestea din urmă indică un niveluri scăzute sau normale de 1,25 (OH) 2 în ser în ciuda hipofosfatemia și faptul că o reducere suplimentară a nivelului de fosfor din aceasta nu conduce la creșterea sintezei de l, 25 (OH) 2D la persoanele cu hipofosfatemie ereditară în Spre deosebire de sănătos. Violarea reabsorbia în tubii renali și scad sinteza l, 25 (OH) 2D detectată la animale care servesc ca modele ale acestei boli (soareci cu hipofosfatemie asociate cu X-linked). Mai mult, numai administrarea orală a fosfatului nu vindeca complet pacientul, pentru corectarea necesită utilizarea osteomalacia l, 25 (OH) 2D.
manifestări clinice. Copilul îndoit osul piciorului sub influența greutății corporale la vârsta la care el începe să meargă. Tetanie, miopatie severă, rahitic mătănii caracteristic deformare toracică a rahitismul calciu-deficit, nr. Copilul apare clătina de mers, îndoiți ușor picioarele, marcate coxa Vara, varus Genu, genu valgum și creștere scăzută. Netratate lungimea corpului pentru adulți care nu depășește 130-165 cm.
Caracteristici includ pulpa și deformare daune, intraglobulyarnym numit dentina, defecte de smalț sunt rare. În cazul în care rahitism de calciu cu deficit, din contra, este de obicei deteriorat smalțul. infecție Periapical se găsește în ambele forme de rahitism.
semne radiografice sunt de a spori și fractură metafizară, o structură dură a osului trabecular. schimbarea metafiară Pocalul are loc în proximal și partea distală a tibiei în distale peroneu, radius și cubitus oasele.
Rezultatele testelor de laborator. Calciul seric este nemodificată sau ușor redusă (90-94 mg / l), moderat niveluri reduse de fosfat (15-30 mg / l) și activitatea crescută a fosfatazei alcaline. Semne de absente hiperparatiroidism secundar. excreția de fosfat considerabil în ciuda hipofosfatemie, ceea ce indică o încălcare a reabsorbtiei lor în tubulii. Aceste modificări sunt tipice deficient „pure“ în rahitism de fosfor. Aminoatsid-, glucoza-gidrokarbonat- și kaliuriya nedetectabile vreodată. In heterozigoți, care dezvolta in continuare boala, nivelul de fosfat seric este în intervalul normal timp de câteva luni, și este prima dovada de laborator a creșterii activității fosfatazei alcaline. nivelurile de fosfat nu se schimbă în ser, aparent datorită ratei relativ scăzute de filtrare renală la nou-născuți. Uneori dezvăluie hiperplazia glandelor paratiroide pentru a crește nivelul de hormon paratiroidian în primul rând, în cazuri sporadice.
tratament. Metoda de alegere este introducerea în analog fosfat și vitamina D pentru a compensa hiperparatiroidism secundar care poate însoți fosfații de sarcină. Fosfații sunt introduse la fiecare 4 ore, cel puțin de 5 ori pe zi, deoarece acestea sunt excretate rapid în urină și pacientul vine hipofosfatemie. tânăr copil ar trebui să le primească în valoare de 0.5-1.0 g / zi, și mai în vârstă - 1.0-4, 0 g / zi. Fosfații pot fi furnizate sub formă soluție Joly (fosfat dibazic de sodiu 136 g / l de acid fosforic și 58,8 g / l), care include 30,4 mg / ml fosfat. Astfel, doza administrată de 5,0 ml după 4 ore și 5 ori mai mici pentru administrarea curentă de recepție furnizează 760 mg fosfați. Homeostazia nu este încălcat, deoarece aproape toate din doza excretată în urină timp de 24 de ore. Efectul secundar principal este diareea, care se oprește în mod spontan.
Introducerea analogului de vitamina D este necesară pentru restaurarea completă a oaselor și pentru a preveni hiperparatiroidismul secundar. vitamina clasic D2 a fost utilizat la o doză de 2000 UI / (kg • zi), dar a devenit recent tahisterol dihidro- administrat la o doză de 0,02 mg / (kg • zi) sau l, 25 (OH) 2D2 într-o doză de 20-50 ng / (kg • zi).
Anterior, pacientii cu hipofosfatemie ereditar tratat vitamina D2 la o doză de 50 000-200 000 UI / zi (1,25-10 mg), dar aceasta duce la nephrocalcinosis cu hipervitaminoza D, hipercalcemie și leziuni renale.
Termenul „rahitismul rezistent la vitamina D“, folosit pentru a se referi la formele de rahitism, în care pacienții nu au răspuns la doza de vitamina D eficient atunci când este deficitar. În cazul în care dozele uzuale de vitamine sau ale derivatelor sunt ineficiente, iar nivelurile de fosfat din ser nu este redusă, este necesar să se gândească la displazii metafizară.
Cu diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat al tulpinii scăzută și o creștere a pacientului poate ajunge la 170 cm. Osteotomii corective nu trebuie să dureze mult până când nici o dovadă radiologică a rahitismului și activitatea normalizate ale fosfatazei alcaline. intervenție chirurgicală, întreprinse pentru a restabili osul nu poate fi eficient din cauza deformațiilor nou formate. În unele cazuri, un tratament intensiv pentru a evita operațiunile. Pacienții care se pregătesc pentru osteotomie ar trebui să se oprească administrarea tuturor preparatelor de vitamina D înainte de începutul și nu să-l reînnoiască, atâta timp cât pacientul nu începe să meargă din nou, pentru a evita dezvoltarea de hipercalcemie de imobilizare. Datorită faptului că l, 25 (OH) 2D diferă scurt de înjumătățire, este posibil să se oprească recepția imediat înainte de o intervenție chirurgicală, iar tratamentul cu vitamina D2 - cu cel puțin o lună înainte. Un alt avantaj al l, 25 (OH) 2D este că sporește absorbția fosfatului în intestin și poate contribui corectarea balansului de fosfat. Cu toate acestea, ar trebui să fie luate doar în contextul utilizării continue a fosfaților.
La unii pacienți, hipofosfatemie și giperfosfaturiya nu sunt însoțite de semne radiologice de rahitism. Această condiție este moștenită într-un model autosomal dominant, numita boala osoasa hypophosphatemic. Concentrația de l, 25 (OH) 2D este nemodificată în ser, și reabsorbția fosfat în tubii renali rupte nu la fel de pronunțată ca în rahitism hypophosphatemic ereditare. Stunting nu este atât de vizibil. Pentru tratamentul pacienților utilizați fosfați și 1,25 (OH) 2D.

Video: 503 Askew Yu.A.Fiziologiya miere-HN, pedichiura