Metoda genealogie - abilități practice medic pediatru

Video: Restaurare Răspunsuri la câteva întrebări de sănătate Nikolai Peytchev

METODE DE CERCETARE GENETICĂ ÎN PEDIATRIE
metoda genealogica
Un studiu pedigreelor ​​este vechea metoda încercată și testată a geneticii medicale. Cu această metodă, urmărit răspândirea bolilor ereditare sau trăsătură între membrii ai pedigree într-un număr de generații. Această metodă ajută de asemenea la identificarea o predispoziție genetică la anumite boli, de obicei moștenit poligenică. Astfel de boli sunt multifactoriale. In dezvoltarea lor, în plus față de predispoziție genetică, sunt importante declanseaza :. Dieta, hipotermie, microbiene și infecții virale, etc. Cele mai multe dintre bolile care apar la pediatrul lor practica (alergice, infektsionnoallergicheskie, ale sistemului nervos, cum ar fi nevroza, multe psihoze , schizofrenie, epilepsie, boli ale sistemului endocrin, inima, plămânii, ficatul, rinichii, tractul gastrointestinal și alte sisteme), sunt multifactoriale. Detectarea predispoziție la boli multifactoriale este de mare importanță pentru prevenirea, ajută pentru a afla factorii de risc și să ia măsuri pentru a le elimina.
Metoda de cercetare Genealogic la pregătirea și analiza genealogiilor ar trebui să fie introduse pe scară largă în practica pediatrilor care lucreaza in spitale si policlinici copii. carte de Ambulatoriu de dezvoltare a copilului (precum și istoricul bolii în spitalul de copii) ar trebui să conțină scheme în care genealogiilor procesul de monitorizare a copiilor și rudelor sondajului este necesar să se clarifice și supliment.

Fig. 13. Simboluri utilizate în construcția de genealogiilor.
De obicei, astfel de date sunt descrise în secțiunea privind istoria vieții pacientului sau arborele genealogic și legenda ei rezista pe o foaie separată care este lipită în istoria medicală sau istoria dezvoltării copilului.
Simbolurile utilizate în construcția de genealogiilor, simple (Fig. 13). Pedigree este important să se facă informații nu numai despre boala cu aceleași simptome într-un număr de rude, dar toate celelalte boli care apar la membrii familiei.
În practică pediatrică este aproape întotdeauna posibil de a colecta informații fiabile despre boala în trei generații ale familiei: generarea pacientului, frați și surori (frați), veri și generație sester- părinților săi - mama, tata, unchi și bunici generație tetey- și bunici pe paternă linii materne. Pacientul, de la care să înceapă studiul, numit probandului și este notat cu simbolul pe litere P. Pedigree pedigree reprezentat grafic în istorie și în ambulatoriu harta de dezvoltare a copilului.
Fiecare individ în arborele genealogic are codul său digital. Generația desemnate cu cifre romane de sus în jos, de la mai în vârstă la mai tineri. Într-o generație de la stânga la dreapta cu cifre arabe reprezintă simbolurile tuturor indivizilor. Mai jos sau pe o foaie separată pentru a scrie legenda pedigree, în care, respectiv, cifrul este dată o scurtă descriere a stării de sănătate a fiecărui individ și a indicat vârsta lui.
De exemplu, II-3-Marie K., matusa de probandului, 20, zdorova- I-2 - probandului bunica pe tată, de 60 de ani, care suferă de reumatism, etc ...
Pentru a determina rapid prevalenta bolilor in pedigree, care este deosebit de valoros in studiul bolilor multifactoriale în simboluri pedigree recomandat pentru a pune scrisoarea de identificare a bolii, de obicei, prima literă a numelui. De exemplu, GN - glomerulonefrita, astm - astm bronșic, P - reumatism, E - epilepsie, etc ...
Metoda genealogică permite să se orienteze în tipul caracteristicii moștenire (boli) - autozomal dominant, autosomal recesiv, X-linked, pentru a determina frecvența și probabilitatea (penetranța) trăsătură determinată genetic set de severitate caracteristică (expresiv) și alte modele.
Astfel, un mod autozomal dominant de moștenire poate presupune în următoarele cazuri: 1) boală cu frecvență egală la bărbați și femei 2) indică transmiterea bolii de la părinți la docheryam- fii și 3) boala vazut in generatii pedigree de vertical-4) indivizii normali au urmași sănătoși (fig. 14).
moștenire autozomal recesivă caracterizată prin tipul:

1. aceeași frecvență a nașterii bărbaților bolnavi și femei 2) nici o dovada a bolii in roditeley- 3) Boala poate fi urmărită într-o singură pedigree generație, t. e. orizontal (fig. 15).

recesiv moștenire legată-cromozom se caracterizează prin: 1) leziuni în familie numai bărbați;

1. surorile prezența pacient sănătos cu apariția bolii la jumătate Fratie 3) nici un semn de boală în roditeley- 4) incapacitatea de a transfera defect din tata synovyam- 5) prin prezența în rândul pacienților fii surorile probandului sau verii săi linie maternă.

Accesoriu pentru boală multifactorială este determinată de: 1) frecvența ridicată a tulburărilor în rude în comparație cu alte semyami- 2) polimorfism pronunțat în manifestarea clinică a bolii în familii diferite rodoslovnoy- audio 3) creșterea riscului de îmbolnăvire în prezența unei familii de două sau afectate tyazhelobolnyh-

P și s. 14. Pedigree moștenirii dominante a congenitale
luxatie de sold.

P și p. 15. Pedigree mod recesiv de moștenire cu fenilcetonurie.
4) prezența unor forme similare și intermediare ale bolii în familie (clinică continuă) și altele. Aceste criterii se aplică unor boli infectioase si alergice, ulcer gastric și ulcer duodenal, hipertensiune și hipotensiune, etc. EXEMPLU pedigree boală multifactorială este prezentată în Figura . 16.
Penetranta și expresivitatea bolilor multifactoriale depinde de o serie de cauze exogene, care dă motive de a organiza medic de prevenire în timp util.

Fig. pacient 16. Pedigree cu boală multifactorială.
Legendă: I - I, bunicul din partea tatălui probandului lui, ekzema- I-2, bunica pe tatăl, a murit de cancer stomach- 1-3, prin mama sa, bunicul, revmatizm- 11-2, unchiul patern, ekzema- II-5, tatăl lui probandului, astma- bronșic II-7, matusa materne, glomerulonefrit- III-2, 14 ani, fratele probandului. revmatizm- III-4, probandului (II) 8 ani, reumatism.
Astfel, detectarea în predispoziția pedigree la alergii la copil luate pentru a exclude contactul cu cele mai comune alergeni în curs numiți agenți desensibilizante datorate sub amenințarea unei reacții alergice, cum ar fi înainte de vaccinare. Dacă apar semne de boli alergice efectuat teste alergologice.

Video: IP URSS Seminar CEDC -7518-2010- Dialectica HD de programare dinamică