Displazia scheletică genetica - o patologie a aparatului locomotor la copii

boală scheletică sistemică congenitală în sine este rară, dar este o cauză majoră de creștere pitic, și diferite tipuri de deformări scheletice. Printre acestea se numără displazia (displazia), dysostosis (defecte ale oaselor), osteoliză idiopatică (resorbție osoasă anormală), aberații cromozomiale, cu hipoplazie a scheletului și a tulburărilor metabolice care provoacă leziuni ale scheletului.

Terminologie. Termenul „nanism“ a fost înlocuit cu termenul „displazii.“ displazii genetice are caracteristici clinice și / sau radiografice genetice. Numele reflectă implicarea scheletul unui departament sau alte caracteristici ale tabloului clinic al bolii. stări de boală caracterizate de creștere pitic sunt împărțite într-un trunchi scurt și acesta din urmă konechnostyami- scurt, la rândul lor subdivizate în rizomeliyu (scurtarea segmentului membrului principal proximal) mezomeliyu (scurtarea segmentelor de mijloc) și akromeliyu (scurtarea segmentelor distale). Atunci când tipul de displazie akromezomelii scurtat ca extremități medii și distale. Alte denumiri ale diferitelor părți ale displaziei schelet reflectă imaginea lor specifică radiologice (de exemplu, reperat condrodisplazie) sau proces de localizare (de exemplu, epifizelor, metafizare sau displazie diafizare). În leziunea primară a craniului aplica prefix traumatic, cu leziunile exprimate ale coloanei vertebrale - spondilo-.

Diagnostic și evaluare. In majoritatea cazurilor, displazia congenitală a aparatului osos detectat membrele disproporționat lungi și trunchi. De obicei, membrele pacientului sunt relativ scurt, se poate observa chiar și în displazia congenitală și displazia spondiloepifizarnoy metatropnoy, în care copilul crește relevat o disproporție evidentă între trunchi și membrele trunchiată. Când diferența pronunțată ușoară în lungimea trunchiului și membrelor displaziei indică un cap disproporționat de mare (de exemplu, ahondro- sau gipohondroplazii). anomalii asociate ajută pune diagnosticul corect. Cand displazie Knista inerente spondiloepifizarnoy displazie și artrooftalmopatii Stickler observate frecvent cer divizare ( „cerul gurii“) - polidactilie este adesea combinat cu hondroektodermalnoy displazie (sindromul Ellis - Van Creveld) displaziei toracice asphyxial și alte sindroame caracterizate prin coaste scurte și polidactilie.
Sugarii cu coaste scurte și polidactilie, displazii tanatotropnoy și perinatală letale mor osteogeneza imperfecta, ca urmare a insuficienței respiratorii datorită mici cușcă coaste scurte.
Displazia scheletică este diagnosticată la copii de orice varsta. Cel mai frecvent motiv pentru care caută sfaturi medicale pentru părinți este disproporționat de creștere scăzută a copilului din cauza unei membrelor relativ scurte sau trunchi, combinate cu cifoza sau scolioza. Când condrodisplazie pestriță (chondrodystrophy calcifying, sindromul Conradi - Hyunermanna) displazie gemimelicheskoy epifiză (sindromul lui Trevor) și exostoze cartilaginoasă multiple marchează adesea creșterea membrelor asimetrice. Tabloul clinic poate defini o densitate osoasă redusă, cum ar fi sindroame osteogeneza imperfecta, sau densitate crescută, hematologici sau complicatii neurologice, cum ar fi giperostoznoy displazia scheletică.
Managementul acestor tulburări scheletice aceleași indiferent de timpul pentru care caută asistență medicală. Pentru a stabili adevărata natură a bolii ar trebui să fie o analiză aprofundată a cursului sarcinii, peri- și dezvoltarea post-natale a copilului, precum și datele din istoricul familial. La examenul fizic, și evaluate corp simetrie de proporționalitate al pacientului și încearcă să identifice defectele legate de dezvoltarea scheletului și a altor sisteme de organe: creștere de măsurare, lungimea segmentelor superioare și inferioare (CS și HC, respectiv) ale corpului, brațul etalon, circumferința capului și măsurători periodice grudi- registru de date și aplicat pe o diagramă în creștere hărți respectivă. Pentru pacienții cu ahondropaticheskoy displazie sau alte boli dezvoltate card special de creștere. Determinarea soarelui / Relații cu AN și brațul durata / înălțimea ajută pentru a face un diagnostic corect. De exemplu, mai mare decât în ​​mod normal, soare / HC raportul brahiskelii caracteristic (unde brațe matura, de obicei, mai puțin de creștere, lungimea corpului), în timp ce scăderea raportului VS / HC are loc într-un corp scurt, de exemplu, atunci când spondiloepifizarnoy displazia.
În cazul în care diagnosticul diferențial al displazii scheletic examen radiologic necesar a pacientului. Pentru a diagnostica anumite condiții și evaluarea complicațiilor specifice fiecărui tip de displazie, necesară o examinare cu raze X în masă.
În timpul consilierea copiilor, este necesar să se efectueze întregul complex de anchete scheletice, și anume, anteropoaterioara, laterale, și radiografia simplă a craniului, antero coloanei vertebrale și a pelvisului și extremitățile laterale și antero, în mod individual și degetele de la picioare. oprire Radiografia în proiecția laterală este important să se identifice site-urile de osificare a calcaneului și hipoplazie metatarsian identificarea și oasele talus la displazii epifiză.
In unele boli sunt diagnosticate pe baza de imagini cu raze X, la alte sale de a clarifica necesare în serie ray de examinare sau inspecție radiografiile specialiști cu experiență. În unele țări, în acest scop, există registre speciale în displazii scheletice.

semne patologice. Când diferite tipuri de displazie, in special in bolile neonatale fatale prezintă modificări histologice sau ultrastructurale specifice. În timpul autopsiei trebuie să fie posibilă selectarea materialului pentru studiul plăcilor de margine-articulare cartilaj și de creștere a crestei plăcii de osul iliac și oasele lungi, cum ar fi femurul, mai mult sau fibula.
Cea mai mare valoare diagnostică are durata de viata coaste biopsie sau creasta iliacă. Burr este optima creasta biopsie de osul iliac. Studiile efectuate permit diferențierea corespunzătoare condiții destul de similare, dar arată numai modificări histopatologice non-specifice în unele displazii. În astfel de cazuri, examinarea post-mortem permite excluderea altor boli.

Metode biochimice de investigare. La pacienții cu activitate severă congenital hipofosfatazia redus serice ale fosfatazei alcaline și niveluri crescute de fosforiletanolamina în urină. În cultura fibroblast explorează activitatea osului și ficatului izoenzima fosfatazei alcaline. Pentru boala lizozomale de stocare caracterizata prin deficit de enzime specifice lizozomale în ser, leucocitele și cultura fibroblastelor cutanate. În același timp, modificări biochimice care definesc majoritatea displazii scheletice, rămân necunoscute. Studiul a fost efectuat intens, un copil cu o boală congenitală se consulte imediat cu experți.
Anumite displazii scheletice caracterizate imunocompromisi (Tabel. 22-1), tulburări neurologice, afectarea funcției renale (Tabel. 22-2), sistemul cardiovascular, scăderea vederii, auzului, funcția de vorbire (Tabel. 22-3).

Tabelul 22-1. displazie scheletic asociate cu imunodeficiență

* McKusick V. L. mendeliană moștenire ed Man.-6-a. - Baltimore, 1983.
** Probabil două sindrom diferit.

Tabelul 22-2. displazie scheletică, este adesea însoțită de insuficiență renală

* McKusick V. A. mendeliană Moștenire în ed-man. 6th. - Baltimore, 1983.

Tabelul 22-3. displazie scheletică, însoțite de tulburări de auz

* Recurente si forma severa de otita medie cronica.
** rar.

Aceste complicații ar trebui să fie în timp util și de a diagnostica în mod activ în timpul evaluării inițiale și pe toată durata de viață a pacientului de a efectua control medical.

tratament. Tratamentul eficient necesită: 1) un diagnostic precis, 2) detectarea rapidă a complicațiilor specifice sistemului musculo-scheletice și a altor organe și sisteme,

1. corecție ortopedice specifice și reabilitare,
2. suport psiho-emoțional și consiliere socială și orientare, 5) consiliere genetică. Orice tratament specific al acestor condiții nu există. hormon de creștere cu o creștere scurtă, a cauzat displazie, nu este prezentat. Eficacitatea hormonilor androgeni este incertă, dar există observații cu privire la utilizarea oxandrolonului.

corecție ortopedica vizează realizarea mobilitate maximă și eliminare consecință deformatsiy- corectării lor intarziata (pana la adolescenta) poate fi dezvoltarea osteoartritei cu formarea ulterioară a pseudoartrozei. Diagnosticul precoce al deformarii spinării și corectarea acesteia în timp util, prin imobilizare sau intervenție chirurgicală minimă pentru a reduce riscul de complicatii pe termen lung (scolioză și colab.).
Cu astfel de pacienți ar trebui să fie pe termen lung și de multe ori efectuarea de mobilizare extinse, care au nevoie de sprijin emoțional și consiliere. Unele organizații non-guvernamentale (a se vedea. Bibliografia) oferă sprijin emoțional și mediu adecvat în care persoanele cu nanism sunt mai bine adaptate la viață.