Boli cromozomale - diagnostic sindromic în pediatrie

acromicria congenitale - cea mai frecventa anomalie cromozomiala cauzata de trisomie a perechii 21 de cromozomi. Frecvența incidenței 1: 700 născuți vii.
tablou clinic. Boala se manifestă retard mintal, hipotonie, insuficienta a glandelor endocrine (mai ales tiroide), precum și un fel de o vedere exterioară a pacientului. Atenția este atrasă asupra creșterii scăzute forma ochiului mongoloid, o față plană, epikant șanfrenului plat, mici scoici joase cu urechi proeminente și un diametru mare transversal al capului (brahicefalie). Pacientul a observat un iris luminos cu pete albicioase (pete Brushfilda), coloboma, strabism, nistagmus, glaucom, perie larg, brațe scurte și falangelor mijloc V degetele, cutelor transversal pe palme, sandalevidnaya decalaj laxity articulațiilor, mers spanking sau strivindu. De multe ori există boli de inima (50% din pereții defectelor și canalul atrioventricular deschis), stenoza și atrezie a tractului digestiv, o tendință de constipație. Acești copii au imunitate scăzută, cu adăugarea ușoară a unei infecții, o probabilitate mare de apariție a tumorilor maligne. Băieți - hipogonadism, sterilitate. Fetele, în cele mai multe cazuri sunt fertile. Indicele de inteligenta (IQ), în cele mai multe cazuri mai puțin de 50. Copiii prin natura afectuos, agresiune vesely- este rară. În cele mai multe cazuri, ei sunt capabili de a efectua sarcinile simple, de uz casnic, în ateliere speciale. Prognosticul bolii depinde de gradul de deficiență mintală, defectele de caracter ale organelor interne si tulburari ale sistemului imunitar. Aproximativ 11-12% dintre toți pacienții supraviețuiesc până la 40 de ani. procesul de îmbătrânire care au loc mult mai repede decat la persoanele sanatoase.
Diagnosticul este confirmat prin analiza cariotipului.
Sindromul Klinefelter polizomilor cauzate de cromozomi sexuali (extra cromozom X, de multe ori mozaicismul). Prevalența de până la 1: 1000 nou-născuți toți băieții. Probabilitatea unui copil bolnav de naștere crește odată cu vârsta mamei.
tablou clinic. Aspect: pacienții înalt, cu membrele lungi sau plus eunuchoid adinamică. Marcat cu scleroza hipogonadism gialiniziruyuschim a tubilor seminiferi, producție scăzută de testosteron, ginecomastie, în unele cazuri, cu o singură față. Histologic - excesiv de san in curs de dezvoltare are o structura atipica, este format din țesut fibros dens cu canale individuale. În 60% din cazuri se dezvolta carcinomatosis de san. Adesea scolioza, osteoporoza si diabet. Gradul de reducere a inteligenței, precum și dezvoltarea motorie și de vorbire întârziată variază. Pacientii usor suggestible, instabil emoțional.
Diagnosticul este verificată prin analiza cariotipului și spectrul hormonal. Copiii de 11-12 ani prescris testosteron.
Sindromul Shereshevscky - Turner (Monosomy X) este observată cu o frecvență de până la 1: 2500 toate fetele nou-născuți. Acești pacienți apare adesea mosaicism, variante cariotipului sunt posibile, care este adesea asociat cu pierderea de cromozomi dupa fertilizare. Apariția sindromului nu depinde de vârsta mamei. La unii pacienți din studiul de celule din obraz pentru mucoase detectate cromatinei sexuale, ceea ce poate cauza fals rezultat negativ test.
tablou clinic. Fața pacientului, „Sfinxul“, limita inferioară a corpului păr de pe ceafă, forma ochilor antimongoloidny, epikant, ptoza, strabism, molesit colțuri ale gurii, micrognathia, urechi proeminente, multiple nevi. Dorsum edem marcat al mâinilor și picioarelor, în special în perioada neonatală.
Caracterizat prin statura (fete, a căror creștere este de 2 sigmalnyh deviații sau mai mult sub rata normală sindrom este de 3%), gât scurt, ori-aripă (50% din cazuri), un piept plat, nipluri hypertelorism, disgenezii gonadelor, gipogenitalizme, amenoreea primara , malformații frecvente ale inimii și rinichilor. indicele de inteligență schimbat neesențial și nu întotdeauna. Fetele afectuos, calm.
Diagnosticul este confirmat prin cariotip, spectrul hormonal (hipogonadism hipogonadotropic).
Alcoolul embriofetopatiya adesea cauza de inferioritate mentale congenitale. Gradul de severitate este determinată de cantitatea și durata mamei care primesc alcool in timpul sarcinii.
Tabloul clinic se caracterizează prin malnutriție intrauterină. Un copil este o tăietură scurtă de ochi, ptoză, epikant, pod nazal larg scurt, o margine roșie îngustă a buzelor, micrognație, uneori, există o buza cleft si palatului. statura scurt, membre scurte, în perioada neonatală - laxitate a articulațiilor, hipotonie musculară. Observat defecte cardiace, renale.
Neuro-emoțională sferă: microcefalie, retard mintal la nou-născuți - hiporeflexie mai târziu - hiperreactivitatea, manipulare slabă, capacitatea de concentrare redusă.