Boala genetica - diagnostic sindromic in pediatrie

sindromul Marfan - o boală ereditară cauzată de dezvoltarea anormală a țesutului conjunctiv și se caracterizează printr-o combinație de leziuni ale sistemului musculo-scheletice, subluxației sau dislocarea cristalinului, și tulburări cardiovasculare. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. Dezvoltarea sindromului este cauzata de o schimbare într-o genă localizată pe cromozomul 15, este responsabil pentru sinteza fibrillin este o parte importantă a microfibrilelor și fibrelor elastice. O gena întruchipările mai mult de 10 mutatii, care cauzeaza sindromul variabilitate extremă. Familial cazuri reprezintă 75% din toate observațiile. Riscul de naștere a crește pacientului în tați în vârstă, vârsta mamei, în același timp, nu contează. Cea mai severă sindrom opțiuni de formă la copii născuți la doi „părinți marfanov“ (homozigotă). Există considerabilă intra-variabilitate a simptomelor bolii - de la severa neonatală la anomalii abia diagnosticate. Varianta sindromului Marfan fara semne de plus astenic (tip masculin, de asemenea, cunoscut sub numele de tip adult). Aceste cazuri sunt de multe ori nerecunoscute. Diagnosticul in copilaria timpurie este extrem de dificilă din cauza sistemului musculo-scheletice neformată și prejudiciul relativ târziu pentru ochi, inimă și aortă.
Incidența de 1:10 000 de locuitori, se găsește în toate grupurile etnice.
tablou clinic. Aspectul pacientului: fata de o formă triunghiulară, cu o bărbie mică, podul de nas mare ( „față de pasăre“), ochii sunt situate aproape unul de altul, profund plantat. Expresia copil trist pare mai în vârstă decât anii. Urechile sunt mari, proeminente, urechi largi lobi (urechile lui Buddha). Sky High (gotic), creșterea anormală a dinților, anomalii biochimice: hipoglicemie, cetoza, clearance-ul renal încălcare mai multe substanțe hiperlipidemie.
tablou clinic. Primele semne: pierderea poftei de mâncare, vărsături, convulsii hipoglicemice, febra, hepatomegalie, nefromegaliya, steatoree, cetonuriei. stunting, formarea de corpi disproporționat observate ulterior.
Diagnosticul se bazeaza pe datele de examinare de sange biochimice (observarea curbei de zahăr în studiul glucagon reacției, creșterea adrenalina glicemiei nu este marcată). Atunci când un diagnostic definitiv să ia în considerare rezultatele biopsiei intravital a ficatului.
Tratament natura paliativă - mese frecvente in cantitati mici in carbohidrati.