Clinica de diagnostic, tratament - tubulopatia la copii

Autozomal dominant, recesiv posibil

patogenia

transportnyhsistem Defect de furnizarea reabsorbția glucozei. Reducerea massyproksimalnyh anatomice tubilor suprafața glomerulare relativă (tip A) Capacitatea funcțională .Snizhenie a sistemului responsabil pentru transportglyukozy. permeabilitate redusă la glucoză pentru membranele celulare care se confruntă cu tubuli vprosvet. capacitatea de a transforma glucoza la pomoschyuspetsificheskogo purtător membrană Scăderea

opțiuni

Tipul A glyukozysnizhena reabsorbția cele mai multe nefroni. glucoză din sânge a scăzut ușor.
Tip B reabsorbtia nefroni vchasti de glucoza redusa, in parte - a crescut. Glucoza din sânge nu este modificat

clinică

ekskretsiyaglyukozy zilnica deasupra tuturor proba de urină 2 r conținând glucoză. Acolo glicozurie uchlenov de familie. Zahăr curba normală. Formele ușoare fără klinicheskihpriznakov. In formele severe, slăbiciune, foame, sete, deshidratare, dezvoltare fizică întârziată, poliurie

diagnostic

vmoche Identificarea glucozei prin metode cromatografice și enzimatice

diferențială

Diabetul zaharat, fructosuria, pentosuria, tubulare

nyydiagnoz

necroză, glyukoaminofosfatny diabet

tratament

lecheniyachasche special doar nu este necesar. Hipoglicemia - Administrarea suplimentara glyukozy.Pri hipokalemia - stafide, caise uscate

Recesive, legate de sex. Posibil autozomal dominant.

moștenire

Preimuschestvennomalchiki bolnav. gena patologica este transmis de la mama fiilor purtătorul

patogenia

Video: Rahitismul: Aspecte moderne ale cursului și de tratament © rahitismul: Aspecte moderne ale cursului și tratamentul

nephrothelial Otsutstvuetchuvstvitelnost la hormon antidiuretic, care uvelichivaetreabsorbtsiyu apă în tubii și tuburile de colectare, creșterea acestora sinteztsiklicheskogo 3.5 AMP.
opțiuni
Ca răspuns la tipul de administrare a hormonului nu ekzogennogoantidiureticheskogo crește diureza, plotnostmochi relativă și secreția crescută de urină cu 3,5 AMP.
TiPb Ca răspuns la hormonul introducerea ekzogennogoantidiureticheskogo nu crește densitatea relativă a secreției de urină nouvelichivaetsya mochoy3.5 cu AMP.

clinică

În primul poliurie godupoyavlyaetsya, un declin de turgescenta pielii, malnutriție, deshidratare zaderzhkarosta- periodic clinica. În deshidratare severă - hipertermie, convulsii. Poate fi o întârziere de dezvoltare psihomotorie. sete excesivă. Diurezprevyshaet 5-10 litri. Urina gipostenuriya - densitatea relativă a urinei, kakpravilo sub 1,005. Nivelul de hormon antidiuretic în sânge nu este ulterioară izmenen.V de multe ori se dezvolta ureterohydronephrosis, megatsistis, CRF

diagnostic

Analiza Pedigree (băieți suferă de linie maternă). Poliurie, gipostenuriya. vasopresină Proba introducere svnutrivennym (0.005 U / kg) 2 în soluție chasovoynagruzki mijloc de glucoză 5% (275 ml / (m2 • h)) intravenos -no schimbarea densitatea relativă a urinei

diferențială

diabet pituitare, nefropatie hipocalemică, juvenil

diagnostic ny

 nefronoftiz, boala chistică medulară, insuficiență renală cronică și alte boli în care a redus densitatea relativă mochi.No sub toate aceste condiții atunci când sunt administrate vasopresina densitate uvelichivaetsyaotnositelnaya urină

tratament

Creșterea kolichestvazhidkosti la 6-10 l / (m2 • zi) (Na 2-2,5 mmol / (kg • zi)).
Opțiuni pentru tratamentul dlyaumensheniya diurezei:

1. Hidroclorotiazida 03.02 mg / kg (zi) •
2. Hidroclorotiazida 02.03 mg / (kg • zi) și Indometacinului 3mg / (kg • zi)
3. Hidroclorotiazida 03.02 mg / (kg • zi) și amilorid 10-20 mg / (1,73 m2 • zi)

În plus, alocabilă de potasiu

retsessivnyytip autosomal

patogenia

epiteliului tubular nizkoychuvstvitelnosti Datorită narushaetsyareabsorbtsiya de sodiu al receptorilor de aldosteron

clinică

Din primele zile zhiznipoliuriya, anorexie. Din cauza pierderilor mari de sodiu și apă razvivaetsyadegidratatsiya, hiponatremie, distrofie. întârzierea creșterii și osificare osoase, dezvoltarea mentala retardat. Nivelul de sodiu în sânge este sub 130 mmol / l.Uroven aldosteronului urinar crescut dramatic la 60-80 micrograme (OK - 2,5 ug)

diagnostic

Semnele clinice ale hiponatremie, natriuriya ridicată, un nivel ridicat de aldosteron în urină, excreția zilnică normală a 17 glucocorticoizi și răspunsul la ACTH

Differentsialnyydiagnoz

formygipoaldosteronizma primar

1 tip

de tip II

tip III

tip IV

tip
moștenire
bani

Adeziunea la hipo fosfatemiya X-cromozom

Autozomal dominant nu cu ochiuri cromozomul X

retsessivnayazavisimost Autosomal de vitamina D

Autosomal retsessivnayanedostatochnost vitamina Da, sau apar sporadic egonedostatochost

patogenia

1. Scăderea bruscă a reabsorbția fosfat în proksimalnyhkanaltsah și fosfat de transport în intestin
2. tulburări ale metabolismului secundar de vitamina D si giperparatireodizma de dezvoltare
3. Sensibilizare tubulară renală epiteliului kparatgormonu

clinică

hipofosfatemie srozhdeniya
Semnele clinice de ani C1-2:

1. Stunting, ghemuit, corp puternic, forta musculara buna, dintii normali;
2. exprimate de picioare deformare la începutul mers paraclinic:
3. reducerea fosfatului seric la creșterea activității fosfatazei alcaline 2-3raza- de 2-4 ori;
4. pentru a reduce reabsorbția 20- 30% (excreție fosforadostigaet 5 g / zi) - conținutul de electrolit al plasmei, CBS OK

Clinical znakis 1-2 pri- ani:

1. curbura picioarelor la începutul normalnomroste mers pe jos. corp puternic, deformari osoase;
2. hipofosfatemie și giperfosfa- Turia;

urovenkaltsiya normal și o creștere moderată a activității fosfatazei alcaline radiologic:
ușoare semne de rahitas osteomalacie severe

priznanie6 clinice mes- 2 stabilesc.

1. iritabilitate, hipotensiune, crampe;
2. întârziind plimbare letargie nizkoros-, myshechnayaslabost, deformări severe anomalii dentare hipoplazia smalțului Paraklinika: hipocalcemie, hipofosfatemie, hiperfosfaturia, crescute ale fosfatazei alcaline vkrovi;

creșterea kontsentratsiiPTG în plasmele
generalizovannayaaminoatsiduriya, CBS normală

Semnele clinice de vârstă Vrana, cea mai mare parte fete:

1. deget de la picior curbura, deformare osoase, convulsii;
2. uneori dinți anomalie și alopecia

Rentgenologiche
schi:
Studii izmeneniyarazlichnoy rahitic

1 tip

de tip II

tip III

tip IV

Giperaminoatsiduriya iglyukozuriya absent. Modificările radiografice ale oaselor:
largă diafiză sutolscheniem os cortical, desen dur trabeculelor

oase Rentgenologicheskieizmeneniya:
rahiticheskieizmeneniya creștere grele în zonele de oase tubulare lungi, kortikalnogosloya subțierea, osteoporoza

moștenire autozomal Dominantnyytip cu grade diferite de exprimare. Vozmozhenautosomno recesivă

patogenia

Enzimatica defect vtsikle Krebs și malnutriție tubulară energie epiteliu

clinică

Semnele clinice luni - 2 ani C6.

1. fizicheskomi decalaj în dezvoltarea mentală, malnutriție;
2. rahitopodobnyeizmeneniya schelet, dureri osoase;
3. Reducerea soprotivlyaemostiinfektsiyam, subfebrilitate;
4. simptome de sete, vărsături, constipație, poliurie, deshidratare;
5. musculare și arterialnayagipotoniya

Paraklinika

sânge:

1. hipofosfatemie, hipopotasemie, acidoză metabolică. urină:
2. giperaminoatsiduriya, fosfaturie, glicozurie, proteinurie.

oase Rentgenologicheskieizmeneniya

osteoporoză Razryhlenieepifizov- și curbarea oaselor lungi (de obicei, nizhnihkonechnostey - Sabre)

diagnostic

Anamneza, clinică, de laborator și radiologice constatările

Differentsialnyydiagnoz

Rahitism, diabet fosfat, acidoză tubulară renală, osteopatie cu insuficiență renală cronică, sindrom secundar forme (otrăvire, medicamente, tulburări metabolice congenitale - cystinosis, glicogen, etc.).

tratament

în aer liber Rezhim.Prebyvanie, masaj, sala de gimnastica. Lichidul nu bea ogranichivayut.Oschelachivayuschee (2 g acid citric, 3 g de citrat de sodiu, 3,3 g kaliyatsitrata 100 ml de apă (45-60 ml pe zi.) - 1 ml conținând 1 mM Na și 1 sau kartofelnokapustnaya mmolK dieta Proteine ​​de cartofi nu. (limita de sulf care conține aminoacizi). Pentru a elimina cartofi deficit de potasiu -pecheny, fructe uscate. Vitamina D cm. tabl.10.3.
Sredstvadlya preveni formarea de calculi: magurlit de 0,5 - 2,0 g în funcție de otvozrasta de 3 ori pe zi, după mese sau blemaren linguri de măsurare de 3 ori denposle masă (adulți cu doze zilnice - 6-18 g). Prilechenii aceste medicamente cresc consumul de lichide la 1,5 - 2,0 I / sec (apă minerală alcalină, sucuri, ceai) - înainte de fiecare indicator de recepție benzi de hârtie -controlul preparare urinei pH (pH 6,0 - 7,0, dar nevyshe).

perspectivă

Neblagopriyatnyy.Smert de la CRF la 15 ani.

de tip 1
Acidoza tubulară Distalnyypochechny - sindromul Battler-Albright

de tip II
acidoza tubulară Proksimalnyypochechny

tipul de moștenire

retsessivnyytip Autosomal. model autosomal dominant. Există cazuri sporadice

Sporadicheskiesluchai- mai frecvente la băieți

patogenia

DEFECT atsidogeneticheskoy funcția tubilor distale:

1. violare secreție activă a H +;
2. încălcarea excreția H +;
3. inabilitatea distal cu gradient kanaltsevpodderzhivat pH, combinat cu pierderea de K + și excreția Na +;
4. deficit de aldosteron

bicarbonatul Defektreabsorbtsii în funcția tubului proximal în timpul sohrannostiatsidogeneticheskoy

de tip 1
pochechnyytubulyarny acidoza Distal - sindromul Battler-Albright

de tip II
Acidoza pochechnyytubulyarny proximală

clinică

Semnele clinice luni s6-24 de viață:

1. întârzierea creșterii;
2. rahitopodobnyeizmeneniya în oase;
3. deshidratare ipoliuriya crize;
4. nephrocalcinosis și mochekamennayabolezn;
5. interstitsialnyynefrit, pielonefrită;
6. urmată eventual surzenie nervului povrezhdeniesluhovogo;
7. posibil coajă geterohromiyaraduzhnoy

Semnele clinice C3 18 luni de viață:

1. întârzierea creșterii;
2. vărsături;
3. febră neyasnogogeneza;
4. oase rahitopodobnyeizmeneniya;
5. poliurie, polidipsie;
6. nefrocalcinoză

sfântul duh
nick

Sânge - hipopotasemie, metabolicheskiyatsidoz Urina - reacție urina alcalină, reducerea acizilor titrabili totale și kolichestvaekskretsii ammoniya- exces hipertcalciuria potasiu excreție (peste 4 mg / kg / zi) - reducerea capacității de concentrare a X - osteoporoza ray. Progressiruyuschayavalgusnaya deformare la nivelul membrelor. Calcificări în litiaz pochek.Nefro- rahidian

Sânge - hipocloremie, metabolicheskiyatsidoz Urină - răspuns urină acidă, excreția urinară mare de acizi titrabili-potasiu conservarea și reducerea ammoniya- mai puțin pronunțată kontsentratsionnoysposobnosti
Razele X - osteoporoza. Iskrivleniyabolshih tibie și femur. Calcificări în pochek.Nefrolitiaz rahidian

diagnostic

antecedentele personale, clinice, de laborator și investigații instrumentale

urină Atsidofiksatsiya
Excreția H + (mai-titrarea acidității de amoniu)
bicarbonați prag renal reabsorbtsiiionov
Excreția de urină bikarbonatovs

diferențială
rupt întotdeauna, pH peste 6,8 nebyvaet
rupt întotdeauna (rezkosnizhena)
Norma (23 mmol / l)
Normal (0-2% din cantitatea filtrată)

1 Diagnosticul și IItipov sfărâmate, pH-ul este sub 6,5
Nu a fost rupt, regimul adekvatnayapischevomu
Redus drastic (19-20mmol / l)
a crescut dramatic (% okolo10 cantitatea filtrată)

de tip 1
Distalnyypochechny acidoza tubulară - sindromBattlera-Albright

de tip II
acidoza tubulară Proksimalnyypochechny

diferențială
-exponential
diagnostic

Differentsialnayadiagnostika
pochechnogokanal
Lechenieamfoteritsinom B- nephrocalcinosis hipercalcemia, hiperparatiroidism, hipervitaminoza D și dr.Intoksikatsiya săruri de litiu toluen Impact obstructiva uropathy SindromElersa-Danlos

 cu realizări secundare acidoză tsevogo
TsistinozGalaktozemiya
metale grele Otravleniesolyami (plumb, cadmiu) primare neperenosimostfruktozy ereditara sau hiper secundar paratireoidizmGiperimmunoglobulinemiya rahitism Vitamina D cu deficit de boala Wilson. SindromLou Tirozinoz. Tratamentul cu tetraciclină a expirat.
Li.Povrezhdenie boli vasculare renale la nou-născuți

regim
dietă

Dostatochnoeprebyvanie al vozduhe- gimnastica, masaj de cartofi și varză dietă, restricție de proteine ​​animale. Legume și băuturi soki.Oschelachivayuschee de fructe. Creșterea cantității de lichid consumat până la 2,5 l / zi M2V

Perioada acută

corecție
acidoză

Acidoza Privyrazhennom și soluție intravenoasă natriyagidrokarbonata deshidratare. Suma este calculată astfel încât să crească plasma urovenNSOz la normal în decurs de 12-24 de ore. Zilnic kolichestvogidrokarbonatov (în mmol / l) = BE (defitsitgidro sânge-carbonați) • 1/3 greutate corporală (în kg). În 100 ml de 1,4% rastvorenatriya hidrogen - 16 mmol- în 100 ml de soluție 5% - 60 mmol NPHS. Primele 6 ore se introduce circa 1/3 carbonat. In timpul remisie vperiod diminuat și cantitatea de bicarbonat de sodiu pe zi pentru dlitelnogoprimeneniya:

1. la acidoza renala distala - 1,3 meq / recepție GFP 4
2. în acidoza renală proximală - 5-15mekv / kg 4-6 recepții

corecție
gipokalie
mee

Video: [Clinica Blum paralizie cerebrală] Reabilitarea unui copil cu paralizie cerebrală în termen de 90 de zile.

Pervonachalnonaznachayut de potasiu sub formă de soluție 7,5% de clorură de potasiu la o doză de 2 mmol / kg vsutki. Prin reducerea potasiului seric mai mic de 4,0 mmol / l dozare potasiu hloridauvelichivayut 4 până la 10 mmol / l. Posibil să se utilizeze amestecuri de citrat (acid 140 glimonnoy și 98 g de citrat de sodiu cristalin în 1 L de apă) vdozirovke 50-100 ml pe zi în 3 doze divizate. 1 ml de soluție 1 mmolNSOz echivalentă

corecție
gipokal-
tsiemii

nivelul calciului Prisnizhenii în serul sanguin - injectarea intravenoasă a 10 ml dintr-o soluție 10% de gluconat de calciu

tratamentul osteomalacie

Vitamina 02 la 50.000ED / zi și de calciu preparate

cistinurie

Glitserinuriya

Aminoglitserinuriya

tip
moștenire

Video: Epilepsie - diagnostic nu a fost confirmat (recenzie)

frecvența Autosomal retsessivnyytip de 1: 20.000

Dominant cuplat la X-MOS crom. numai femeile bolnave

retsessivnyytip autosomal

patogenia

Narushenietransporta cistină în tipurile mici ale mucoasei intestinale si kanaltsah.3 renala: 1 Tip: Individual de cistină și diamina l vkishechnike aminoacizi și rinichii carboxilici. 2 tip: Snizheniedo 50% din transportul cistina în rinichi și absența completă a transportadiaminomonokarbonovyh aminoacizi în rinichi și intestine. 3 Tip: Reducerea transportul acestor aminoacizi în rinichi în absorbția normală a vkishechnike

glicerol Narusheniereabsorbtsii în tubulii proximali

Narusheniyakanaltsevogo de transport prolină, hidroxi prolină, glicerol

clinică

Klinicheskiepriznaki de multe ori de la 10-20 de ani:

1. colica renală;
2. dureri abdominale;
3. încălcarea urodynamics;
4. hipertensiune;
5. GAL-ul în dezvoltarea fizică Paraklinika:
6. Cristale de cistină în urină microscopie
7. aminoacidurie Identificarea cu cromatografia de urină

Klinicheskayakartina determinat de rolitiaza petroliere severitate

Vozmozhnootsutstvie semne clinice.
Vklinicheskoy imagine:

1. simptome de nefrolitiază
2. deficiență mintală
3. simptome neurologice
4. pierderea auzului

diagnostic

Kolichestvennoeopredelenie cistina în urină și sânge

Kolichestvennoeopredelenie glicină în urină și sânge

Vyyavlenieaminokislot pe cromatogramele cu o soluție specială de colorare de isatină

diferențială
CIAL
diagnostic

Pielonefrita, nefrita interstitiala, nefrolitiaza, duriya aminoatsi-, CRF

Acidaminuria, nefrită interstițială, insuficiență renală

Aceste zhezabolevaniya ca atunci când sindromul glitserinurii De Toni-Debre-Fanconi

tratament

Mod: activ, cu motor. Dieta: dieta de cartofi cu restricție de proteine ​​cu conținut de sulf. Kolichestvometionina alimentar restricționat și 0,7 g / zi (brânză de vaci, brânzeturi, produse lactate, carne, pește, ouă, legume) timp de 3-4 săptămâni. dieta apoi sa extins, dar nu este recomandat să utilizați brânză de vaci, pește, ouă. Creșterea aportului de lichide, volumului de urină, care a fost la nivelul de 3-4 litri pe zi. Admiterea de culcare 400-600 mlzhidkosti. Assisted pH-ul urinar la 7,5 (folosind oschelachivayuschihsredstv). D-penicilamina (kuprenil) administrat cu mare precauție

Lecheniesimptomaticheskoe ca principii de terapie pentru a fi dezvoltate

semne clinice Priotsutstvii - nu este nevoie de tratament. Când nalichiiklinicheski exprimat forme - Tratamentul simptomatic ca nu printsipyterapii dezvoltate