Glucozurie renală - boli ale sistemului urinar la copii

In aceasta tulburare mostenita de transportul glucozei este excretat în urină, chiar dacă nivelul său în sânge rămâne în limitele normale. Glicozurie, din cauza unei încălcări a reabsorbția glucozei, se poate dezvolta sindromul Fanconi, dar termenul „glicozurie renala“ se referă la patologia tubulară, în care izolarea este întreruptă doar de transportul glucozei. Cantitatea de glucoză excretată variază, la copii poate varia de la 1 la 30 g / zi. Gradul de glicozuriei în mare măsură independente de dieta, cu toate că excreția de glucoză poate fi crescută în cazul în care consumul excesiv de carbohidrati. De obicei, se determină în toate probele de urină. Pierderea de glucoză în urină au un efect redus asupra nivelului său în sânge, și toleranța curba la aceasta nu este schimbat. Tulburări comune ale metabolismului glucozei nu sunt detectate.
glicozurie renale dezvăluie, de obicei, cu vârste cuprinse între 10-20 de ani între, în ciuda faptului că are loc din momentul nașterii. In timpul ei benigne și asimptomatice, cu excepția faptului că se pot dezvolta cetoza și deshidratarea în timpul perioadelor de malnutriție sau de sarcină, în special însoțite de vărsături și diaree. Această condiție nu este asociată cu diabetul. glicozurie renale pot fi diagnosticate prin combinarea cu niveluri neschimbate sau ușor redusă de glucoză în alte semne krovi- de tulburări ale metabolismului glucozei sunt de obicei absente. Folosind teste chimice pentru a exclude alte boli pentru care apar în urină sau o altă substanță de zahăr reducător. Acestea includ pento-, fructoză, galactoză, zaharoză și maltozuriya.
Expresia fenotipică a glicozuriei renale poate fi cauzată de un număr de mutații. Conform uneia dintre clasificările, disting două forme principale: de tip A și de tip B. reabsorbția glucozei este afectata in toate nefronului cu reducerea Tm sale. Când introduceți marca glicozurie și la anumite concentrații în zahăr din sânge, dar în general glucoza Tm rămâne în grupuri separate normy- de nefroni, pare să varieze în capacitatea lor de a reabsorbi glucoza. Ambele tipuri apar în familii.
În unele familii, boala este mostenita autozomal dominant, în altele - într-un autosomal recesivă.