Boala Huntington

Video: boala Huntington - o scurtă prelegere

Boala (coreea) Huntington
Boala Huntington - o boală ereditară caracterizată prin degenerarea progresiva a neuronilor din striatum și cortexul cerebral și se manifestă printr-o combinație de coree și alte tulburări extrapiramidale cu dementa.

Video: hiperkinezie cu coreea Huntington

Etiologia și patogeneza.

Cauza bolii Huntington este o mutatie genetica pe cromozomul 4, care codifică huntingtin proteine. Raport de sinteză a proteinei determină deteriorarea selectivă a neuronilor ganglionilor bazali, în special nucleul caudat și putamen (care formează colectiv striatum), dar și unele regiuni corticale. Cu toate acestea, mecanismele acestui proces raman prost inteles. hiperkinezie coreeică asociată cu activitatea excesivă a sistemului dopaminergic și poate fi redusă sub influența neuroleptice, sunt blocante ale receptorilor de dopamină. Boala se transmite autozomal dominant, dar, cu gena anormală are o penetranta foarte mare, iar în 70 de ani, boala se manifesta in aproape toate difuzoarele sale. Copiii moștenesc boala de la un părinte cu o probabilitate de 50%.

Video: Gene doom. Referitor la fiecare ester de 08.14.2015

Tabloul clinic.

 Boala Huntington poate apărea la orice vârstă, dar cel mai adesea între 35 și 55 de ani. Primele simptome pot fi inconfortabil, anxietate, uitare, sau stare depresivă. Odată cu progresia bolii devine hiperkinezie coreeică mai pronunțată, caracterizată prin rapidă, haotic, succesive, dar neregulate în ceea ce privește timpul și amplitudinea contracțiilor musculare. giperkinez Treptat au fost generalizate, care implică mușchii feței și corpului. mișcări involuntare poate semăna cu o intenționate și deliberat poznele grimase Afectare. Rușinat acestor mișcări, de multe ori pacientii au tendinta de a da aparența de mișcări fără rost acte intenționate care ar putea arata ca o prefăcătorie inutilă. Mersul devine instabil, „dans“, uneori lent, tensionată. În etapele ulterioare ale bolii se alatura altor sindroame extrapiramidale - distonie musculară, akinezie, rigiditate și instabilitate posturală cu căderi frecvente. În cele din urmă, pacientul este imobilizată la pat sau un scaun cu rotile. Din cauza implicării faringe și laringe mușchii se dezvoltă disartrie severă, împiedică comunicarea cu pacientul, și, ulterior, disfagie, care poate duce la malnutriție și aspirație.
Tulburările mintale preced de multe ori motorul și se manifestă ca cognitive (deficite de atentie, pierderea de memorie, gândire lentă) și tulburări emoționale și de personalitate (apatie, depresie, tendința de a se auto-izolare, temperament scurt, impulsiv de stat, uneori maniaca). Treptat, pacientii dezvolta dementa, dar din cauza lentoarea de gândire și de tulburări de vorbire de gradul ei este de multe ori exagerat. În același timp, capacitatea de a înțelege și memora spus păstrate pentru o lungă perioadă de timp, de aceea este important să fie atent vorbim despre un pacient în prezența lui. La etapa inițială a bolii, pacientii dezvolta depresie severa, care poate duce la tentative de sinucidere. Într-un stadiu tardiv tulburări psihotice frecvente cu delir și halucinații, precum și incontinență marcate. Pacienții mor cu simptome de cașexie și demență profundă. Rezultatul Lethal are loc după 10-17 de ani.
Aproximativ 10% din cazuri, boala începe înainte de vârsta de 20 ani (forma juvenila a bolii Huntington). Acesta este caracterizat de curent mai severă și rapidă, precum și prevalența în tabloul clinic nu este coreei și akinezie și rigiditate.

Video: Suntem o familie. (Boala Huntington)

diagnosticare bazat pe prezența a istoriei familiei și tabloul clinic caracteristic. În prezent, diagnosticul poate fi confirmat prin metode de genetica moleculara, care pot detecta gena bolii la pacientii si rudele lor, cu mult înainte de debutul simptomelor, precum și pentru a efectua diagnosticul prenatal. Dar tineti cont de faptul că diagnosticarea bolii în stadiul preclinic, în absența unei oportunitati reale de a preveni sau cel puțin întârzie debutul său poate provoca traume emoționale severe. În prevenirea răspândirii bolii joacă rolul decisiv al consiliere genetica.

Tratamentul.

În prezent, nu este posibil pentru a preveni progresia bolii, iar tratamentul este pur simptomatic. Pentru a reduce hiperchinezie neuroleptice utilizate, de exemplu, sulpiridă (eglonil) sau haloperidol, reserpina, benzodiazepine (clonazepam, lorazepam). Deși aceste medicamente și de a reduce hiperkinezie, ele nu îmbunătățesc neapărat capacitățile motorii ale pacienților și pot duce la efecte secundare, creșterea simptomele bolii Parkinson sau care provoacă somnolență, letargie și apatie. Atunci când depresia este prezentată amitriptilină și alte antidepresive. Când se folosesc agenți de formă akinetikorigidnoy antiparkinsonieni (preparate L-dopa, agoniști ai dopaminei, amantadină, agenți anticolinergici), dar efectul lor este de obicei mic. Este rolul de fizioterapie, care vizează prevenirea contracturilor și deformări, abilitățile de întreținere a mișcării.
O asistentă medicală trebuie să urmeze dieta de pacienti, pentru a le ajuta să respecte regimul de igienă, pentru a observa comportamentul lor, pentru a preveni eventualele accidente. Atunci când declarațiile de sinucidere trebuie să fie pus să informeze imediat medicul curant sau de obligația de a organiza și monitorizarea continuă a pacienților. Într-o etapă ulterioară, este prevenirea importantă a escarelor, contracturi, controlul golirea regulată a vezicii urinare si a intestinului.