Aciduria glutarici

acidul glutaric format în timpul dezintegrării lizină, hidroxilizină și triptofan. Baza glutarică tip aciduria 1 este eșecul glutaril-CoA dehidrogenaza. Această condiție trebuie diferențiată de aciduria glutarică tip 2 cu alte simptome clinice și anomalii biochimice datorită sistemului de transport al electronilor afectata.

manifestări clinice

Când glutarică tip I aciduria copii sub 2 ani sunt în curs de dezvoltare, în mod normal, cu toate că acestea sunt adesea remarcat macrocefalie. Cu toate acestea, chiar și cu boli infecțioase pulmonare scade brusc tonusul muscular, copilul încetează să mai țină capul, acolo coreoatetozice, convulsii, rigiditate generală, Opistotonus, și distoniei. După ieșirea lentă din primul atac al unor tulburări neurologice (distonie și simptome extrapiramidale) pot fi stocate. infecție aleatorie va conduce de obicei la o atacuri de repetiție. In alte cazuri, simptomele crește treptat în primii ani de viață hipotensiune arterială și progres coreoatetoza la rigiditate și distoniei. Infecții și alte stare catabolica provoca atacuri acute de vomă, cetoza, convulsii și comă, care a rezultat matura la moarte. Cei mai mulți pacienți cu abilități mentale rămân relativ normale.

Video: Dvorіchna Marіchka de Kalush poterpaє od rіdkіsnoї hvorobi

cercetare de laborator

În timpul atacurilor sunt ușoare acidoză și cetoza până la moderată. In unele cazuri, marcate hipoglicemie, hiperamoniemie și crescute ale transaminazelor serice. Concentrația acidului glutaric în urină, sânge și LCR este de obicei crescută. Urina poate fi detectată sau 3 de acid gidroksiglutarovuyu care distinge glutarică tip aciduria I de tipul II, boala, care se caracterizează printr-o creștere a excreției nu este 3- și 2-hidroxi acidul glutaric. Conținutul de aminoacizi din plasmă sunt de obicei normale. Intre atacuri anomalii biochimice pot fi absente. De asemenea, descrise cazuri de afecțiuni severe la copiii cu excreția normală a acidului glutaric în urină. Nivelul acestui acid poate fi crescută numai în LCR. De aceea, orice copil cu distonie progresivă și diskinezia ar trebui să fie pentru a determina activitatea de deficit dehidrogenazei glutaril-CoA în leucocitele sau fibroblastele cultivate. CT si RMN a capului prezintă macrocefalie, dilatarea ventriculelor laterale ale creierului, atrofia cortexului cerebral, fibroza și atrofierea striatum (nucleul caudat și coajă).

Video: Ksyushenka plimbari

aciduria Tratamentul glutarici

dietă scăzută de proteine ​​(1,0-1,5 g / kg pe zi) suplimentat cu citrulină (200 mg / kg pe zi) îmbunătățește parametrii biochimici și starea clinică a pacienților.

Video: Sesiunea. Diagnosticul de alalie cu motor. 16 martie 2016