Boala Huntington

Boala Huntington - o boală ereditară rară a sistemului nervos, care se caracterizează prin mișcări spasmodice involuntare ale pacientului (coreea), Comportament nelinistit, degradarea abilităților de personalitate și intelectuale, care conduc în final la dementa.

Poate boala, împreună cu tulburări psihice și trohaic hiperkinezie.

In prezent, tratamentul bolii Huntington nu este găsit. Pentru a facilita manifestările bolii utilizate terapia simptomatică.

Video: II Forum Huntington pacientii cu boala "Rare fericire - de a trăi". 19 martie 2016 Suntem o familie

Cauzele bolii Huntington

Deoarece cauza acestei boli protrudes mutatie genetica autozomal dominanta care are loc într-una dintre cele două copii ale genei Huntingtin. gena Problematic este situat în zona de 4 cromozomi.

Boala are o istorie de familie clară. Acest lucru sugerează că, dacă unul dintre părinți este un purtător al genei problemei, copilul cu o probabilitate de 50% din această abatere va fi prezent. În cazul în care ambii părinți - purtători ai genei huntingtin defecte, sau unul dintre părinți are două copii ale genei deteriorate, creste riscul de boli chiar mai mult.

Modificări în creier în boala Huntington

Primele modificări ale creierului in striatum boala Huntington afectează constând dintr-un înveliș și nucleul caudat. De asemenea, există o deteriorare a substantia nigra, hipocamp, 3,5,6 straturi ale porțiunii de cortex, cerebel, talamus și hipotalamus. Cei mai vulnerabili sunt neuroni stelate din striatum, care sunt proiectate la suprafața stelat shara- palid și neuronii intercalari, care proiectat spre centru, acestea sunt mai puțin sensibile la daune.

Cel mai puternic deteriorat de aceasta boala genetica, ganglionii bazali sunt importante pentru monitorizarea comportamentului și a mișcărilor. Conform teoriilor actuale care fac parte din sistemul cognitiv executiv și în mod normal, sunt inhibante pentru mai multe circuite responsabile pentru mișcările specifice. Pentru a iniția o astfel de circulație, cortexul ganglionilor bazali trimite semnale de la ridicarea de inhibare. Dacă este deteriorată de inhibare a ganglionilor bazali este ridicată sau este constantă și variază în mod incontrolabil, cauzând dificultăți în inițierea mișcărilor sau inițierea involuntară. Mișcarea poate fi, de asemenea, întrerupt chiar înainte de obținerea rezultatului dorit.

Rezultatul se acumulează în această regiune duce la deteriorarea la apariția mișcărilor neregulate (coreea), care este un simptom frecvent al bolii Huntington.

Simptomele bolii Huntington

Simptomele bolii Huntington pot începe să se manifeste la orice vârstă, inclusiv copilărie și adolescență, dar apare de obicei între vârstele de 35-44 ani.

La începutul bolii se manifestă schimbări de personalitate nu este puternic, aptitudini fizice, abilități cognitive.

De obicei, simptomele de natură fizică a arătat mai întâi ca anomalii mentale și cognitive, în perioada inițială a bolii nu este foarte pronunțat.

O trăsătură caracteristică a debutului bolii este corea Huntington, care este o mișcare necontrolată pacient neregulat. În primele etape ale corea pot fi exprimate în probleme, mișcări mici neterminate sau involuntare, încetinirea mișcărilor oculare sacadate, tulburări de coordonare.

De-a lungul timpului, toate funcțiile de control musculare care necesită sunt încălcate: grimasele pacientului, el a amplificat gesturi apare cutremur intentsionnogo, eșalonarea atunci când mersul pe jos, cu probleme de mestecat și apoi înghițire. Intr-o conversatie suspinele pacientului, lovit buzele limba, buzele, mirosi, ceea ce face dificil de vorbire. Fiecare pas este combinat cu genuflexiuni, fluturând mâinile, dând din cap. Datorită somnul cu mișcări oculare rapide este perturbată pacient.

Treptat, prevalenta si severitatea creste hiperkinetice. De obicei, un pacient cu boala Huntington trece prin toate etapele de tulburări fizice, ci o tulburare a funcțiilor cognitive în diferite pacienți manifestă în diferite moduri. Cel mai adesea există o tulburare de gândire abstractă, care se manifestă prin faptul că pacientul își pierde capacitatea de a planifica propriile acțiuni, el nu poate urmări anumite reguli și pentru a evalua caracterul adecvat al acțiunilor întreprinse de acestea.

Odată cu dezvoltarea bolii apar: deficite emoționale, probleme de memorie, de a cunoaște oameni, egocentrism, obsesii, panică și depresiune, vicii de agresiune, hiper, exacerbarea (alcoolism, jocuri de noroc, etc).

demență de obicei, are loc în a patra sau a cincea decadă de viață. În acest moment, pacienții tentativă de suicid frecvente.

Boala progresează încet, de-a lungul anilor și de a face o persoană cu handicap. De obicei, moartea este cauzată de complicațiile asociate: prejudiciu, boli de inima, pneumonie.

Diagnosticul bolii Huntington

Diferite metode sunt folosite pentru a diagnostica aceasta boala:

• examinare fizică și psihologică - pentru a determina prevalenta bolii;
• Imagistica prin rezonanta magnetica si tomografie de calculator - pentru a estima aparenta creierului atrofie progresia în etapa;
• Positron tomografie cu emisie de si fMRI - pentru a evalua schimbarile in activitatea creierului în stadiile inițiale (înainte de manifestarea simptomelor caracteristice);
• genetice. Efectuat un test de sânge special. Un rezultat negativ spune întotdeauna că probabilitatea bolii este 0. Un diagnostic pozitiv nu este confirmat, deoarece este posibil pentru a obține chiar și cu câțiva ani înainte de debutul simptomelor. Analizele genetice pot fi de asemenea supuși embrionii, care sunt obținute în FIV. Aceste informații pot fi utilizate atunci când selectarea unui embrion pentru implantare.

De asemenea, a avut loc și diagnosticul prenatal al embrionului (fetus) in uter.

Tratamentul bolii Huntington

Boala Huntington este în prezent considerate incurabile.

Se poate utiliza doar tratamentul, care este un pic mai ușor pentru ea.

Mai exact tetrabenazinei de droguri a fost dezvoltat pentru acest scop.

Video: Video populare - coreea & boală

De asemenea, în tratamentul simptomatic al bolii folosit benzodiazepine, antipsihotice, care ajuta la reducerea coree. Pentru a elimina tensiunea musculara si hipokinezie agenți antiparkinsonieni uzate. Pentru a ușura hiperkinezie mioclonică folosit acid valproic.

Astfel, boala Huntington - o boală incurabilă genetică, care este în mod constant progresează, ceea ce duce la invaliditate și deces al pacientului în 15-20 de ani de la primele simptome.

Din păcate, un leac pentru aceasta boala nu a fost găsit, există doar terapie simptomatică, care permite pacientului o oarecare ușurare.

Dar, în prezent în curs de cercetare activă pentru a găsi o metodă de tratare a bolii Huntington, da speranta multor pacienti.