Boala Gaucher
Video: Revizuirea Forumului Național al pacienților cu boala Gaucher
Boala Gaucher (Qaucher Ph Ch E., 1854-1918, dermatolog francez ..) - depunerea celulelor Gaucher în măduva osoasă și distrugerea ulterioară a țesutului și decalcifierea.
Boala este o tulburare a lipidelor și a metabolismului proteic. Produse de descompunere parțială lipoproteidov- cerebrozide (kerozin) - în cantități mari se acumulează în structurile reticuloendotelial. In splina, ficatul, ganglionii limfatici, măduva osoasă, există un depozit abundent de celule Gaucher este observată la orice vârstă, în special la femei. Cel mai adesea afecteaza oasele lungi. O mulțime de leziuni pot fi solitare sau multiple. Boala progresează lent, frecvente fracturi osoase spontane.
La pacienții cu slăbiciune marcată, dureri osoase, sângerări frecvente, pigmentarea pielii, modificări în sânge, mărirea splinei și ficatului, îngroșarea conjunctivei simptomelor precoce ale corneei si alte ale bolii. - și schimbări de pigmentare în sângele periferic. Pe față, gât, mâini, adică zone ale pielii expuse la lumină, apar pigmentare maro inchis. Ulterior se dezvolta trombocitopenie, scăderea hemoglobinei și numărul de celule roșii din sânge, ceea ce duce la diateza hemoragica si anemie hipocromă.
apare radiografică ingrosare cel mai clar vizibil la capătul inferior al femurului, sigiliul capului femural. Sa stabilit ca o îngroșare a corpurilor vertebrale. os cortical subțiază tubulară. După fracturi spontane ale oaselor contur este inegală datorită formării de bătături. Inițial osteoporoza observate pe scară largă mai târziu - sunt site-uri, cum ar fi, cu o structura trabeculara grosier roase de molii.
Tratamentul este simptomatic.
- Boala Gaucher
- Boala Gaucher
- Hipersplenism
- Ce splina?
- Boli ale acumulării și depozite
- Sindromul lui Gaucher
- Splina marita
- Boala von Recklinghausen
- Leucemie monocitară cronică
- Boala Albers-Schonberg
- Boala Camurati-Engelmann
- Diagnosticul tulburărilor metabolice la copii
- Anamneza splenomegalie - splenomegalie, diagnostic
- Boala Gorham
- Boala calera
- Organele hematopoietice
- Boala lăptarului
- Criteriile de diagnostic pentru mielom multiplu
- Boala Gaucher - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Deficit de alfa-1-antitripsina - hepatosplenomegalie
- Allomyelotransplantation