Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter - cea mai frecventa afectiune cromozomiala cauzata de insuficiență testiculară primară și infertilitate masculină, care este la 1: 500-1: 1000 născuți malchikov- este cauza cea mai recunoscută de insuficiență testiculară primară. Cea mai comună cariotip - 47, XXY (93%), dar au existat rapoarte despre karyotypes 46, XY / 47, XXY, 48HHHU, 48 și 49 HHUU, HHHHU. Structura cromozomului XXY a fost descrisa in alte mamifere, inclusiv șoareci, hamsteri chinezești, pisici, câini, oi, boi și porci, a fost asociat cu infertilitate. Testiculele 47, XXY sex lipsit de celule de mamifere.
motiv
Cariotipului 47.HHU la pacienții cu sindrom Klinefelter este format din cauza nondisjunctie prima divizie meiotice mamă. Absența diferențelor cromozomi materne - cariotip 47.XXY motiv de două treimi din pacienți de sex masculin. Creșterea vârstei mamei este un factor de risc pentru boala. Mecanismul de nondisjunctie cromozomului X, ceea ce face ca pacientii infertile nu este cunoscută. Masculin celulelor germinale unitate inactivarea cromozomului X în spermatocitelor primare bărbați heterogametic necesare pentru trecerea celulelor prin meioză. Nu se știe de ce inactivarea cromozomului X este un factor indispensabil pentru diferențierea celulelor germinale masculine din speciile heterogametic, este posibil ca expresia unor gene X-legate este în detrimentul spermatogenezei. De asemenea, inactivarea unui singur cromozom X poate fi necesară pentru formarea corespunzătoare a unei perechi de cromozomi sexuali.
simptome
Azoospermie, de obicei, caracteristice unui sindrom tipic (47, XXY). Barbatii cu mozaicismul pot avea celulele germinale in testicule, mai ales la o vârstă fragedă.
Cei mai mulți oameni trăiesc fără un diagnostic. Baietii cu diagnosticul sindrom Klinefelter este probabil să fie instalat în sondajul pe tema intarzieri de dezvoltare si probleme de comportament. Barbatii cu aceasta boala încadrează în general în domeniul de vedere în timpul screening-ul pentru hipogonadism și infertilitate. Copiii cu sindrom Klinefelter au o dezvoltare sexuala normala la pubertate.
diagnosticare
Studiul histologic al notei gonadelor hialinizarea tubilor seminiferi și absența spermatogenezei. Pacienții cu mozaicismul pot avea testiculele normale și spermatogenezei la pubertate. Cu toate acestea, la scurt timp după pubertate există o degenerare progresiva a tubilor seminiferi și hialinizarea. Unii oameni tubulare disgenezii neodnoroden- degenerat tubii intercalate cu aparent normale. Celulele Leydig apar mărite, deși fvnktsiya lor rupt.
Biopsia a gonadelor la barbati cu acest diagnostic în diferite stadii de dezvoltare sexuală arată că, în primele stadii ale celulelor germinale testiculare sunt diploide, dar ele dispar la pubertate.
Comparativ cu populația generală, acești pacienți au o mortalitate mai mare de cancer pulmonar, cancer de sân și limfomul non-Hodgkin și mai mici - de cancer de prostata. risc relativ deosebit de mare de cancer de san si limfom non-Hodgkin.
tratament Sindromul Klinefelter la moment nu există.
video:
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Patau
- Degenerență gonodală
- Sindromul Klinefelter
- Infertilitate masculină
- Injectarea intracitoplasmatică a spermei
- Disomiei uniparental
- Tipurile de încălcări formează un etaj
- Boala cromozomială la copii
- Aneuploidia
- Infertilitate
- Acromicria congenitale
- Hemofilie
- Boli cromozomiale
- Diformități, anomalii
- Tulburări congenitale ale diferențierii sexuale - Endocrinologie
- Sindromul de feminizare testiculara - Endocrinology
- Sindromul Klinefelter - Endocrinologie
- Sindromul Klinefelter - o boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Cariotipuri atipici cromozomiale de sex - boli ereditare si congenitale ale fătului și…
- Perturbări în sistemul de cromozomi sexuali - boli genetice si congenitale ale fatului si…