Sindromul Klinefelter - Endocrinologie

Video: Nu ca toată lumea. Partea 2: Masculin / Feminin. Cele mai dramatice momente de eliberare de la 13. 11. 2015

sindromul Klinefelter (dysgenesis tubilor seminiferi) - o boala cauzata de anomalii sexuale cromozomiale, un simptom caracteristic este afectata spermatogenezei. Frecvența bolii în rândul persoanelor cu fenotipul masculin de 1: 1100 la bărbați care suferă de infertilitate, - 1: 9, și printre oligophrenics - 1:95.
date istorice. sindromul Klinefelter, descris pentru prima dată în 1942
etiologie. Cauza bolii este necunoscută.
patogenia. Boala este cauzata de o anomalie cromozomiala. Pacientii au adesea un plus X-cromozom, cel puțin - mai multe cromozomi X (cariotip 47XXY- 48XXXY- 49XXXXY). În unele cazuri, polizomilor detectate de cromozom Y cu mono-somii cromozomului X și polizomii de X și Y-cromozom (GG Mirzayants). La pacienții cu mosaicism de cromozomi sexuali pot fi diferite în diferite țesuturi. În acest sens, boala poate fi detectată și cromatinei sexuale negativ. Cel mai frecvent mosaicism prezentat 46XY / 47XXY. La formarea perioadei embrionare și testiculele ale organelor genitale masculine se produce în mod normal, datorită prezenței cariotipului cromozomului Y. Cu toate acestea, la pubertate apar modificări degenerative ale testiculelor, cu o încălcare a dezvoltării sale normale și funcția. Lipsa ouălor de secreție de testosteron duce la o creștere bruscă a nivelului de hormoni gonadotropi, formarea eunuchoid proporțiile corpului, dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare și altele. D.

Video: Cum de a trata și sindromul Edwards Cure

Fig. 70. metafază și pacient cariotipului 47XXY cu sindrom Klinefelter.

morbid anatomy. Histologic, atunci când biopsie testiculara în post-pubertar detectează lipsa de spermatogeneză, sclerozante hialinizarea shell-ul propriu al tubilor seminiferi. Au fost ascuțite degenerare sustentotsitov și glandulotsitov hiperplazie ouă. Structura histologică a testiculelor la pubertate normala.
clinică. Pacienții se plâng de subdezvoltare a organelor genitale, mărirea sânilor, lipsa de păr facial, infertilitate și așa mai departe. D. Boala se manifestă în adolescență. In forma clasică a pacienților cu sindrom Klinefelter sunt o mare creștere, proporțiile corpului eunuchoid: disproporțional alungit comparativ cu membrele corpului, depuneri de grăsime pe tipul de sex feminin, solduri largi, umeri înguste, caracterizate prin ginecomastie adevărate (Figura 69.).
Caracteristicile sexuale secundare sunt ușoare: păr insuficiente corp pe fata, axila, părul pubian - de tip feminin. Penisul este de obicei de dimensiuni normale. Testiculele sunt adesea mici, flasc, uneori dens. Libidoul este adesea menținută, cu toate acestea, din cauza pacienților infertile azoospermie. Inteligenta este adesea redusă. A stabilit că retard mintal crește odată cu creșterea numărului de X-cromozom. În cazul în care cariotipului 49XXXY retard mental sever, de obicei, de multe ori kriptohizm.
Uneori există modificări ale corpului: epicanthus bilaterală, punct opacifiere a capsulei cristalinului, coloboma irisului și coroida.
date de laborator. Se notează azoospermie. În sânge, nivelurile crescute ale hormonului de eliberare a gonadotropinei, hormon de creștere, reducerea valorilor testosteronului. Toleranța la glucoză adesea redusă până la dezvoltarea diabetului zaharat.
Excreția cu urina a scazut de testosteron, și excreția urinară de estrogeni pot fi imbunatatite. Aceasta a observat o ușoară scădere a excreției urinare total de 17-KS și fracții separate (androsteron, etioholanolon).
teste de diagnostic. Pentru a determina sexul genetic studiile comportamentul sexual de cromatinei și complex cromozom. Sexul cromatinei în acest sindrom sunt de obicei pozitive. In studiul cariotipului cromozomiale complexe detectate adesea 47XXY (Fig. 70). În cazul în care boala, cauzata de karyotype polizomilor cromozomului Y poate fi 47XYY, 48XYYY la cromatină sexual negativ. Când mozaicismul cromatinei sexul poate fi negativ sau pozitiv.
diagnosticare X-ray. Când craniography ephippium forma și dimensiunea normală. Sunt giperpnevmatizatsiya adesea sinusal osoase care stau la baza, a întârziat maturarea scheletului, fără a rupe structura osoasa.
Diagnosticul Diagnosticul și diferențiat. Inainte de pubertate, sindromul Klinefelter diagnosticul este dificil. În cazul în care diagnosticul in adolescenta atrage atentia ginecomastie, dezvoltarea ramase in urma secundare masculine caracteristici sexuale, azoospermie. Crucial în diagnosticul acestor studii au cromatinei sex si complexe cromozom.
Sindromul Klinefelter este diferențiată de alte forme de hipogonadism. Spre deosebire de sindromul Klinefelter cu hipogonadism dobândite observat cariotip 46XY, absența cromatinei sex. În unele cazuri, ginecomastie cu sindromul Klinefelter este diferențiată de ginecomastie pubertare. În cele din urmă, spre deosebire de gyno cu sindromul Klinefelter au o dezvoltare normală fizică și sexuală, cariotip 46XY, absența cromatinei sex.
perspectivă. Cu puterea regulate musculare terapie de substituție pe termen lung creste, imbunatateste starea generala de sanatate. Cu toate acestea, pentru prognoza slaba recuperare completă. Pacienții rămân fără rezultat. Facial, de obicei, nu cresc. Capacitatea de lucru depinde de gradul de retard mintal.
tratament. Se efectuează terapia de substituție cu androgeni sau analogii lor sintetici (vezi. „Hipogonadismul primar“). Tratamentul de substituție este de obicei ineficient datorită reducerii sensibilității organismului la androgeni.

Video: Sindromul Klinefelter. Noi abordari pentru tratamentul azoospermie.

Video: copii speciali, sindromul Down, autism, sindromul Edwards