Sindromul de feminizare testiculara - Endocrinology

Video: Fata care nu simte durere - Misterele Mondiale

Video: Cum de a da nastere la copii nastere

Sindromul de feminizare testiculara (hermaphroditism fals de sex masculin la pacienții cu organe genitale externe de sex feminin)
Sindromul de feminizare testiculara - o boala cauzata de o insensibilitate ereditară a țesuturilor periferice la actiunea androgenilor la fat cu un sex masculin genetic, astfel că dezvoltarea unui fenotip feminin.
date istorice. Boala a fost descrisă pentru prima dată de către Goldberg și Maxwell în 1948, iar în 1953 - Morris.
etiologie. Cauza bolii - o mutatie genetica. Boala este moștenită (autozomal-tip recesiv) de la femei.
patogenia. Patogeneza sindromului feminizare testiculara este o insensibilitate genetică a țesuturilor periferice la acțiunea androgenilor la sensibilitatea stocată la estrogeni. Ca urmare, în perioada dezvoltării embrionare nu se produce efecte de masculinizare de androgeni testiculare, iar organele genitale externe rămân neutre (feminin) structură. Feminization clar detectată la pubertate, datorita secretiei de estrogen ușor crescute de testicule datorită creșterii secreției de gonadotropine. Insensibilitate la androgeni la pubertate manifestă lipsa de hirsutism secundare.
morbid anatomy. Histologic, biopsia testiculara este de obicei sarbatorita si atrofie hialinizarea tubilor seminiferi. Spermatogeneza le lipsește. De multe ori a constatat o creștere semnificativă a ouălor glandulotsitov. În suetentotsitah remarcat adesea numeroase adenoamelor.
clinică. Principala plangere - lipsa menstruatiei si parului sexuale ale corpului. Build femei. Glandele mamare sunt bine dezvoltate. păr de corp pe pubis și subsuori absente. organe genitale externe feminine, labiilor hipoplazica. Vaginul este un scurt, îngust, se termină orbește. Ovarele sunt absente. Testiculele pot fi aranjate în canalul inghinal, in grosimea labiilor sau în abdomen. psihicul feminin.
date de laborator. La nivelul de testosteron din sânge corespunde masculin, excreția urinară a 17-KS, etioholanolona, ​​androsteron normale, estrogenii pot fi ceva mai mare decât bărbații normali.
teste de diagnostic. In studiul complexului detectat cromozomiale cariotip 46XY. Sexul cromatinei negativ.
diagnosticare X-ray. Pnevmoginekogramme asupra ovarelor si a uterului este absent. Descopera testiculele cu localizarea lor, de multe ori la deschiderile exterioare ale canalelor inghinale, uneori, în cavitatea abdominală sau buzele labiilor.
Diagnosticul Diagnosticul și diferențiat. Diagnosticul sindromului feminizare testiculara se stabilește pe baza fenotipului feminin în prezența gonadelor masculine și a datelor cu raze X (în absența ginekogramme uterului), studiul cromatinei sex (negativ) și complexul de cromozomi (46XYJ.
Sindromul sindromului feminizare testiculara este diferențiată de la Rokitansky-Kuster și hermafroditism fals feminin nenadpochechnikovogo Geneza. Atunci când sindromul Rokitansky-Kuster (aplazie congenitală a uterului si vaginului) sunt, de asemenea, fenotip feminin, amenoree primară, scurtarea vaginului, fără uter, dar parul corpului sexual este bine exprimat, cromatinei sex pozitiv, cariotip 46HH, există ovare normale. Spre deosebire de sindromul feminizarea testiculara cu un hermaphroditism fals feminin nenadpochechnikovogo geneza are loc dezvoltarea intersexuală a organelor genitale externe, dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare feminine au menstruație normală, cromatinei sex pozitiv.
tratament. In general, tratamentul este limitat la crearea chirurgicală a unui vagin artificial si fixarea testiculele sub piele burta. Având în vedere tendința testiculele la transformare malignă, unii autori recomanda indepartarea lor chirurgicale, după 20 de ani. După castrare administrată terapia de substituție estrogenică în timpul perioadei corespunzătoare vârstei de reproducere.