Deficienta de deficit a1-antitripsina si emfizem - boli respiratorii la copii

deficiență de a1-antitripsină homozigotă, caracterizată prin dezvoltarea timpurie a panatsinoznoy emfizem rareori cauzeaza boli pulmonare la copii. Se crede că siantitripsin și alte antiproteaza ser joaca un rol important in inactivarea enzimelor proteolitice eliberate din bacteriile moarte sau celule albe din sange in plamani. Antiproteazelor deficit duce la acumularea de enzime proteolitice care distrug țesutul pulmonar, ducând la emfizem se dezvolta. Tipul și concentrația de ai-antitripsina sunt moștenite ca codominanta seria alleley- presupusul genotip este transmis ca un tip pi. persoanele sănătoase sunt MM pi-tip. Tastați ZZ și în mai mică măsură alte-tipuri pi patologice, de exemplu SZ, au fost asociate cu dezvoltarea timpurie a emfizem și formă caracteristică ciroză copilului (a se vedea. Secțiunea 12.101). Nu este susținută de dovezi că persoana cu tipul de pi MZ fac parte, de asemenea, unui grup cu risc ridicat de dezvoltare a bolii cronice legkih- în cazul în care acesta din urmă este conectat cu tipul de pi MZ, aparent, ea curge mai ușor.
Concentrația de protează (de exemplu, elastaza) leucocitelor la pacient poate fi un factor important în determinarea severității clinice manifestare a bolii pulmonare la un anumit nivel ai-antitripsina.
Cele mai multe persoane care fac parte din tipul PI ZZ, a relevat ușoare semne de boli pulmonare in copilarie sau au fost absenți. Un număr mic de pacienți cu boli pulmonare cronice (inclusiv scurtarea respirației, respirație șuierătoare și tuse) sa manifestat foarte devreme, iar emfizem panatsinoznaya a fost diagnosticat prin biopsie pulmonară. Examenul fizic poate pune in evidenta displazie, crește diametrul anterior-posterior al pieptului cu creșterea de sunet percuție, respirație șuierătoare în timpul infecției active și degetele ca bețele. In emfizem severe, ficatul și splina sunt deplasate în jos, care poate fi ușor determinată prin palpare. Pe piept cu raze X de aer observat preaplin pulmonar și diafragma în picioare scăzută. Capacitatea de inhibare a tripsinei serică redusă și studiile imunologice relevă la niveluri scăzute a1-antntrnpsipa.
Un tratament specific nu există. De mare importanță este nici un efort pentru reducerea maximă a proteaze în plămân. Afișarea introducerea urgentă a antibioticelor în dezvoltarea infecției, poate juca un rol de drenaj postural. Anual, copilul trebuie administrat vaccinul gripal. Măsurile respective ar putea fi necesar să aibă loc în relație cu alți membri ai familiei prins pi tipuri ZZ, chiar dacă acestea nu au simptome ale bolii. Semnificația clinică a altor tipuri de-pi, în special MZ și SZ, este necunoscut, se pare recomandabil să se efectueze același tratament. Toate persoanele cu un nivel scăzut de antiproteazelor ser ar trebui să fie avertizat că dezvoltarea aleatorie a emfizem lor poate fi asociată cu factori de mediu, inclusiv expunerea la gaze industriale sau de fumul de țigară.