Sindromul Fanconi - patologia aparatului locomotor la copii

Video: Medical Center "ierburi caucazieni"

Sindromul Fanconi (rahitism, combinate cu părți proximale ale leziunii RENAL KANALTSEV-
Sindromul de Toni -DEBRE -FANKONI)
Sindromul este caracterizat prin aminoacidurie generalizată, fosfaturie renal și glikoz-, rezultând în hipofosfatemie. Prin administrarea concomitentă, dar nu și încălcările constante ale funcției renale sunt tubilor gidrokarbonaturiya excesive pentru a justifica dezvoltarea acidoză metabolică, giperkaliuriya cu dezvoltarea hipokaliemiei, levigare de sodiu, urikozurii, proteinuria și gipostenuriey. Caracteristici clinice caracteristice sunt întârzierea creșterii și schimbări tipice de rahitism, în dozele utilizate pentru corectarea aportului său insuficient cu alimente vitamina D-rezistent.
etiologie. Sindromul Fanconi detectate la pacienții cu tulburări congenitale ale proceselor metabolice (cistinoză, fructosemia, galactozemie, boala de stocare de glicogen, sindromul Loy, tirozinemia și boala lui Wilson) și anumite boli dobândite, inclusiv cele datorate expunerii la toxine din mediu, săruri de metale grele ( cadmiu, plumb, mercur), tetraciclină a expirat. Boala este cel mai adesea idiopatică și sporadice sau transmise într-un tip dominant sau recesiv, inclusiv asociată formei recesiv X-linkat. Această descriere a formei idiopatice primară este tipică sindromului în general.
Patogeneza. Rezultatele studiilor clinice și experimentale relevă o încălcare prin transportul membranei în tubul proximal. Nu este clar, este o structură organică (a membranei) sau biochimice (inclusiv generarea de energie) defect. Atunci când dezvoltă spontan sindromul observat aceleași încălcări ca și în anumite rase de câini. Acestea din urmă prin reducerea reabsorbtie in tubii renali proximali apare cu secreție excesivă de urină aminoacizi, zaharuri și fosfați. Pierderea hidrocarburilor în urină duce la acidoză tubulară renală. Ca urmare, eliberarea excesivă a hidrocarburilor și cantități mari de glucoză de potasiu se pierde în urină. Pierderile de sodiu sunt necesare datorită evoluției unei cantități mari de anioni. Nivelul calciului din ser a variat de la normal la valori scăzute, acesta variază în urină. Acesta este adesea perturbat capacitatea de concentrare de rinichi, nu raspund la vasopresinei.
Rahitismul este cauzată de acțiunea combinată a acidoză metabolică și hipofosfatemia sau doar hipofosfatemie. deficit de calciu simplu nu joacă un rol în dezvoltarea bolii osoase. Rezistența la vitamina D, probabil din cauza unei încălcări a conversiei sale în forma activă în ceea ce privește acidoză metabolică.
Modificările microscopice sunt nespecifice. tubii renali dilatate, forme și mărimi diferite, celulele epiteliale sunt umflate și atrofică, cu focare diseminate fibroza interstițială. Microscopia electronică relevă o creștere a numărului de mitocondrii. Caracteristic, glomerulii rămân intacte până la etapele ulterioare ale bolii.
tablou clinic. Sindromul primar Fanconi se manifestă fie în primele 6 luni. de viață, sau la vârsta de 30-40 de ani. Când tipic debut precoce voma, polidipsie, poliurie și constipație. De multe ori marcate perioade de slăbiciune, febră, însoțite de acidoză metabolică și deshidratare. Copiii sunt de creștere lag adesea subdezvoltate, în special vizibile.
semne radiografic de rahitism sau osteopenia apar în ciuda aportului adecvat de vitamina D și filtrarea glomerulară otstutstvie tulburări indică natura tubulară a bolii.
Rezultatele testelor de laborator. De obicei, pacienții dezvoltă acidoză metabolică hipercloremică cu un normal „interval anionic“, hipopotasemie, hipofosfatemie și gipouremiey. Crește excreția fracționată a fosfatului. In rahitismul activitatea fosfatazei alcaline a crescut. Glicozurie are loc cu niveluri normale ale glucozei din sange. Există generalizate aminoacidurie nespecifice, valori ale pH-ului urinei disproporționat la nivel scăzut de amoniu în acestea și acizi titrabili. Prin reducerea ratei de filtrare glomerulară într-un stadiu avansat al bolii marcat normalizarea paradoxală a electroliților în sânge și scad aminoacidurie, glicozurie și fosfaturie.
Diagnostic. semne patognomonice pentru sindromul Fanconi idiopatic acolo. Aminoacidurie, scăderea reabsorbție tubulară a fosfaților și creșterea activității fosfatazei alcaline observate în alte forme de rahitism. glicozurie renale la copii și copii piperniciți care suferă de rahitism rezistente la doze terapeutice de vitamina D, sugerează daune pe scară largă tubii renali. acidoză metabolică și hipokaliemie confirma diagnosticul. restrictiv
Vat aport de lichide, în scopul de a efectua teste asupra capacității de concentrare a rinichilor de a fi periculoase atunci când gipostenurii și testul de efort cu glucoză poate conduce la hipokalemia severe potasiu Incoming datorate în celulă.
tratament. Diferite pentru fiecare pacient caracteristicile clinice si biochimice ale bolii necesită o abordare non-standard pentru tratament. În sindromul secundar trebuie să afle cauza principală a acesteia, în timpul terapiei inițiale simptomatic poate corecta complet echilibrul electrolitic minerale si, a crescut timpul de supravietuire a pacientilor si de multe ori oferi întoarcerea copilului la un stil de viață normal. În ciuda posibilității de recuperare și prevenirea deformari scheletice, pentru a realiza o normalizare completă a ratei de creștere este rareori posibilă.
In rahitism sau osteopenia doze eficiente mari de vitamina D. Doza inițială este de obicei 5000 de unități / zi, crescând treptat până la un maxim de 2000-4000 U / (zi kg-). Pentru recuperare completă pentru majoritatea pacienților trebuie să intre cel puțin 25 000 UI de vitamina. In schimb digidrotahisterol utilizat într-o doză inițială de 0,05-0,1 mg / zi (1 mg corespunde la 120 000 UI de vitamina D). Acesta a raportat la mai mulți pacienți la care efectul a fost obținut prin introducerea l, 25 (OH) 2D3. În timpul tratamentului necesită un control constant (mai întâi săptămânal și apoi lunar) a nivelului de calciu în sânge, pentru a evita supradozajul hipercalcemia de vitamina D. hipofosfatemie corectarea recepției de fosfor neutru, la o doză de 1-3 g / zi în 4-5 doze la intervale regulate. Cand dureri abdominale, diaree sau tratamentul trebuie întrerupt temporar și apoi reluat cu o doză mai mică. Fosforul trebuie utilizat numai în combinație cu vitamina D, astfel încât să nu cauzeze sau să agraveze hipocalcemie.
Pentru corectarea acidozei metabolice cauzate de gidrokarbonaturiey excesivă, aceasta necesită o cantitate mare de alcalii. Ar trebui să fie 2-15 meq / (zi kg- alcaline) sub formă de soluție de bicarbonat de sodiu (1 mEq de sodiu corespunzând la 1 ml) soluție Shola (140 g acid citric 90 g de citrat de sodiu în I litru de apă) sau politsitra (5 ml corespund 550 ml de citrat de potasiu, 500 mg de citrat de sodiu, 334 mg de bază acid citric 2 meq corespund la 1 ml). Doza este selectată astfel încât să crească nivelul de hidrogen in sange este aproape la normal (18-20 meq). Când încearcă să normalizeze complet excretia in urina poate fi agravată de creșterea volumului extracelular fluid Overloading de sodiu. Alcalii administrat în doze divizate de 3-4 ori pe zi, iar dacă nu este utilizată soluție politsitra administrată simultan sare de potasiu ca triplex sau clorură într-o doză inițială de 3,2 meq / (zi kg-). Pierderea excesivă de săruri și lichide trebuie să fie corectate în timp util, mai ales în lunile mai calde.