Probleme actuale de statura scurt la copii

PROBLEME CURENTE stunting la copii: clasificarea, diagnosticare

E.P.Kasatkina

Profesor, Doctor in Stiinte Medicale,
Chief Rusia endocrinolog pediatrie

Stunting este o cauză frecventă a copiilor negociabilități la medicul endocrinolog: aproximativ 3% din populația copilului au un retard de creștere pronunțată. În acest caz, deficit de hormon de creștere (GH), ca o cauza de nanism, relevă nu mai mult de 8,5%. Ceilalți copii, trăsăturile constituționale cel mai frecvent detectate de creștere și dezvoltare, cel puțin - deficit hormonal anabolic, boli somatice grave, și tulburărilor genetice cromozomiale.
În ultimii ani, problema de a identifica pacienții cu deficit de hormon de creștere ca o cauza de întârziere a creșterii, este deosebit de relevant. Acest lucru se datorează faptului că, ca terapie de substituție hormonală la acest grup de pacienți care utilizează GH uman recombinant. Medicamentul are un efect RostoVs bun. Acest lucru este mai ales un efect pronunțat la pacienții cu retard de creștere ca urmare a deficitului de hormon de creștere. În acest sens, identificarea acestor pacienți la copiii cu nanism este o etapă foarte importantă în lanțul de activități care vizează normalizarea creșterii copiilor. Această circumstanță dictează necesitatea de a reaminti pediatri profil larg al eterogenitatea nanism la copii, să introducă diversitatea formelor de boala care apar cu o întârziere a creșterii, pentru a da simptomele principale ale fiecărei variante a bolii, facilitând diagnosticul, diagnosticul diferential al nanismul și selectarea pacienților pentru tratamentul cu hormon de creștere.

1. variații dependente de Endocrine scăpând

Cele mai grave încălcări ale proceselor de creștere sunt observate în boli ale sistemului endocrin. Este cunoscut faptul că hormonii sau direct participa la procesele de creștere permisive. Efectul cel mai pronunțat a hormonului de creștere RostoVs (GH). GH accelerează sinteza aminoacizilor și încorporarea lor într-o moleculă de proteină care este realizată prin intermediul somatotropinele - factori de creștere asemănători insulinei (IGF). În afară de creștere a exprimat face ca efectul lipolitic al GH și efectele glicogen litică și stimulează secreția de insulină de către pancreas, adică imbunatateste metabolismul energetic.

nivelurile de GH în timpul zilei poate fluctua semnificativ. Conținutul maxim de mare hormon are loc pe timp de noapte: în sus. 70% din cantitatea zilnică de GH este eliberat pe timp de noapte. În plus, GH este implicat activ în reacții de adaptare ale organismului și, în consecință, nivelul său în timpul zilei poate fi schimbat și din acest motiv. Astfel, creșterea nivelului de GH observate în timpul hipoglicemiei și activitatea fizică. Aminoacizii, glucagon, vasopresina, tiroida si hormonii sexuali influenteaza in mod activ sinteza și eliberarea de GH și determină în mare măsură nivelul în sânge.

hormoni tiroidieni (TH), în cantități fiziologice au un efect anabolic semnificativ. Spre deosebire de hormoni tiroidieni GH afectează în mare măsură diferențierea (maturarea) a țesuturilor, în primul rând - os. În același timp, hormonii tiroidieni, care influențează în mod activ nivelurile de GH, accelerarea și creșterea liniară a copilului.
Insulina joacă un rol important în reglarea proceselor de creștere, astfel cum pe de o parte, acesta oferă
anabolic procesează energie, pe de altă parte - îmbunătățește în mod direct sinteza proteinelor.
hormoni sexuali au un efect puternic anabolizantă, accelerarea atât creșterea liniară și diferențierea a scheletului osos. Cu toate acestea, trebuie amintit că efectul hormonilor de creștere se efectuează numai în prezența GH.
Glucocorticoizii. amplificând procesele gluconeogenezei au marcat efect catabolică. Efectul negativ asupra proceselor de cortizol de crestere are pentru motivul că inhibă în mod activ eliberarea de GH.

Efectul combinat al hormonilor de mai sus asigură o creștere și dezvoltare normală. Înălțimea finală pentru adulți este determinată în mare măsură de momentul și debutul și durata pubertății, și anume momentul fuziunii finale a crevase epifizare.

Deci, întârzierea creșterii și înapoiere "os" Varsta este un simptom al multor boli endocrine, care sunt caracterizate printr-un exces sau deficit de hormoni catabolice anabolizanți.

nanism cerebro hipofizar (TSGN) se caracterizează prin pierderea hormonilor tropic (panhypopituitarism). Distinge materializări boala Parkinson idiopatică și organice.
varianta idiopatic IIGN SNC semne organice a lovit nici un proces patologic este format la structurile hipotalamice. La baieti, boala apare la 2-4 ori mai des decât fetele.

Tabloul clinic al bolii este cauzata de deficit de hormoni și tropice disfuncții endocrine. În același timp, dominat de simptomele de deficit de GH, de exemplu, Acesta și-a exprimat reținerile stunting proporțională. În cazul în care pacienții adulți netratați cu o creștere nu depășește 120 cm la femei și 130 cm pentru bărbați. La naștere și în primele luni de viață, copii în TSGN în funcție de dezvoltarea fizică nu diferă de la copii sănătoși. creștere întârziată este evidentă în al 2-lea an de viață. Treptat, rata de creștere sa deteriorat și după 4 ani de viață, copiii se adaugă nu mai mult de 2-3 cm pe an. "os" Varsta este mult în spatele cronologică.
În plus față de întârzierea creșterii la copii cu GHD au tendința de a condițiilor hipoglicemiant (glicogenoliza procese reduse). Hipoglicemia la unii copii ar putea fi primul semn al bolii si este deja răspândită în perioada neonatală.
Stimulator tiroidian deficit de hormon de la pacienți este cauza TSGN hipotiroidism, care definește un set de simptome caracteristice: letargie mentală, piele uscată, bradicardie, hipotensiune arterială, constipație, și cu întârziere schimbarea aspectului cu întârziere a dinților. Deficitul Exprimat TG agravează și mai mult procesele de creștere și diferențiere a oaselor scheletice la pacienții cu TSGN.

Deficitul de hormon de eliberare a gonadotropinei (TG) este cauza hipogonadism. În unele dintre băieții cu TSGN la naștere, există semne de intrauterină deficit TG: criptorhidism și mikrofalus. Ulterior, toți pacienții au manifestat simptome severe hipogonadism caracteristicile sexuale secundare sunt absente, zone de creștere rămân deschise. deficit pronunțat de hormoni sexuali și lipsa de consecință pubertate salt în creștere în acești copii exacerbează în continuare o creștere pipernicit.

Majoritatea pacienților au un deficit de TSGN ACTH și gipokortitsizm, dar fara simptome de tratament hypocorticoidism la pacienți, de regulă, nu sunt detectate. Numai terapia tiroidei si anabolici medicamente au nevoie de glucocorticoizi crește, iar simptomele pot fi detectate
insuficiență suprarenală, de multe ori - ca răspuns la o situație stresantă.

Atunci când un exemplu de realizare organică PHN se poate produce deteriorarea sistemului hipotalamo hipofizar din cauza unor defecte congenitale (aplazie sau hipoplazie, anevrism) sau leziuni distructive. Cu toate acestea, cel mai frecvent la acești pacienți relevă o tumoră congenitală - kraniofaringeoma. În plus față de întârzierea creșterii la pacienții cu optiune organica TSGN remarcat simptome neurologice severe, semne de tensiune intracraniană crescută, limitând câmpul vizual. Odată cu progresia de pierdere a parului si a altor hormoni tropic apar simptome de hipotiroidism, hypocorticoidism, gipogonfdizma. Caracteristic pentru acest tip de diabet insipid boli, uneori, țările de tranzit.

Atunci când un deficit izolat de GH altor hormoni tropic secretat în cantități normale, în legătură cu care există un curs mai favorabil al bolii: creșterea pacienților adulți este ușor mai mare (pentru femei - 125 cm pentru bărbați - 145 cm), simptome de hipotiroidism, nu, pubertate apare de obicei pe 2-4 ani mai târziu, dar veniturile în mod normal, pacienții sunt, de obicei fertile. "os" vârstă în spatele cronologică, dar diferențierea
scheletului osos este rupt într-o măsură mai mică decât atunci când TSGN. La sfârșitul pubertății, zona de creștere la pacienții apropiate.

În prezent, există trei variante de deficit de hormon de creștere izolat:

deficit de GH parțială;

deficit selectiv al GH;

nanism psihologică.

deficiență parțială GH apare la aproximativ
10% dintre pacienții cu deficit izolat de GH Această variantă a bolii este caracterizată printr-o depunere incompletă a GH și cursul clinic mai ușoară a bolii.
boli caracterizate prin întruchipare selective dereglarea sintezei GH a disfuncției neurosecretor. Astfel, de regulă, doar unul mecanisme de reglementare rupte (catecolamină, serotonina sau dopamina).
nanism psihologice pot aparea la copii din familii defavorizate. În cazul acestor copii dezvolta retard de creștere severă, "os" vârstă, dezvoltarea mentală, a demonstrat prezența deficit de GH. Prin izolarea acestor copii de condițiile nefavorabile ale nivelului de GH în monoterapie este restabilită, copiii încep să crească, dar dezvoltarea intelectuală a numărului de cazuri nerezolvate rămâne pentru o viață întreagă.

sindromul Laron. Tabloul clinic la pacienți cu un tablou clinic similar este identic cu sindromul de deficit izolat de GH. Cu toate acestea, nivelurile de GH la pacienți este de obicei mai mare decât nivelurile normale. Lipsa efectului de GH explica scaderea nivelului somatomedin (în principal IGF-1), sinteza care nu a fost crescută la administrarea GH exogen. Descris cazuri familiale ale bolii, de multe ori căsătorii de sânge sunt înregistrate în aceste familii.

Nu se poate exclude posibilitatea de variante de întârziere a creșterii asociate cu activitatea biologică tulburată de GH sau sensibilitatea țesutului afectat la acțiunea GH.

Opțiuni de Diagnosticare nanism cauzate de deficit de GH

Simptomul cheie al deficitului de GH este exprimat proporțional retard de creștere: rata de creștere a copiilor mai mici de 4 cm / an, piticirea depășește abaterea 2 sigmalnyh "os" vârstă este cu mult în spatele cronologică și a raportului "os" vârstei cronologice este mai mică de 0,9. Copiii cu prezența
aceste semne trebuie să fie de examinare hormonale pentru a confirma deficit de GH.
Studiu nivel bazai al GH puține informații, ca în timpul zilei într-un copil sănătos poate fi fluctuații considerabile ale nivelului de hormoni. Numai nivelul inițial ridicat de GH (> 15 mU / l) nu permite investigații suplimentare elimina boala, din cauza deficienței GH. nivelele bazale scazute ale hormonului nu este o dovadă a deficitului său.
Pentru a clarifica diagnosticul este necesară efectuarea unui studiu al posibilităților de rezervă ale sistemului hipotalamo-hipofizar. În acest scop, pot utiliza teste provocatoare care vizează stimularea sau blocarea diverselor sisteme (catecolamină, dopamina sau serotonina) reglează sinteza și secreția GH. Este cel mai studiul fiziologic al nivelului GH în fundal de exercițiu sau de somn. De insulină utilizat, clonidină, L-DOPA, glucagon, arginina droguri.
Pentru a evita erorile și pentru a elimina disfuncția neurosecretor, există o regulă care dictează necesitatea pentru fiecare pacient cel puțin două teste de stres. Testul cel mai frecvent utilizat cu clonidina și insulină.
Creșterea nivelului de GH în contextul testelor de stres > 15 mU / l (în ambele probe) elimină deficitul de GH. nivelurile de GH în probele de fond < 7 мед/л позволяет установить диагноз дефицита ГР, уровень ГР в пределах 7-10 мед/л - свидетельствует о частичном дефиците ГР. Отсутствие повышения уровня ГР в одной из проб дает основание говорить о селективном дефиците ГР, т.е. о нейросекреторной дисфункции.

La identificarea unui pacient cu simptome de crestere intarziata a suspectate hipotiroidism, testele de stres ar trebui să fie efectuate pe fundalul de saturație a unui pacient cu hormoni tiroidieni. La adolescenți cu ofilirea și lipsa semnelor de dezvoltare sexuale - după saturarea de hormoni sexuali. Nerespectarea acestei reguli poate detecta lipsa de îmbunătățire a hormonului de creștere pe fondul testelor de stres la pacienții fără deficit de hormon de creștere: la copiii cu hipotiroidism, la adolescenți cu pubertate sau hipogonadism intarziata.

Diferențierea TSGN (panhypopituitarism) și izolate GHD efectuate pe baza datelor privind nivelul altor hormoni tropic (TTG, GTG, ACTH). leziune nivel Rafinarea axului hipotalamo-hipofizo (hipotalamusului și pituitare) se realizează pe baza probelor de date cu somatoliberin sau, în cazul în care acest lucru nu este posibil, - cu tirotropină. Creșterea nivelului de GH ca răspuns la somatoliberin sau TSH și prolactină ca răspuns la tireotropina hipotalamo indică caracterul patologiei, nici un răspuns - a leziunii pituitare (tumora poate natura).

Având pronunțat retard de creștere, în combinație cu un nivel ridicat de GH dă motive de a suspecta sindromul Laron, prezența GH biologic inactiv sau defect Rx. Nivelurile scăzute de somatomedin (IGF-I) confirmă diagnosticul sindromului Laron.
În plus față de deficit de GH (sau încălcare a mecanismului său de acțiune exprimat prin întârzierea creșterii la copii ar putea fi din cauza deficienței și a altor hormoni anabolici (tiroida, sex, insulină. Deci, pentru hipotiroidism, hipogonadism (un adolescent) și sindromul Mauriac (pacienți cu diabet zaharat sever diabet) se caracterizează prin întârzierea creșterii și "os" vârstă. întârzierea creșterii severe ca urmare a închiderii premature a zonelor de creștere, apare întotdeauna la pacienții cu pubertate precoce de orice etiologie. Nivelurile ridicate de glucocorticoizi (boala Cushing), având un efect catabolice, poate fi, de asemenea, cauza de întârziere a creșterii la copii.
Diagnosticul unei astfel de aplicații concrete întârzierea creșterii nu este dificilă, deoarece în prim-planul imaginii clinice sunt simptomele caracteristice ale bolii endocrine care stau la baza.

Complexitatea în diagnosticul diferențial al acestor condiții poate avea loc numai în cazul în care un pacient cu un ușor un hipotiroidism congenital primar apare stunting proporțională și "os" vârstă (varianta monosemeiotic a bolii) și nici alte simptome tipice de hipotiroidism congenital. Caracteristici ale profilului hormonal al acestor boli face ușor de a stabili corect diagnosticul: crescute ale TSH seric si normala la nivelul de fond de stimulare a GH (după saturarea de hormoni tiroidieni) elimina deficienta pacientului de hormon de creștere, ca o cauza de retard de crestere, precum si un diagnostic de hipotiroidism primar (versiunea monosemeiotic) .

2. Variantele Endocrine independent de întârziere a creșterii

În mod semnificativ mai frecvent la pacienții cu simptome de creștere retard de disfuncție a glandelor endocrine sunt absente, și anume majoritatea copiilor pipernicit de creștere ca urmare a nu endocrine factori.

boli somatice grave, soldate cu starea de hipoxie prelungita (boli cardiace congenitale, anemie, boală pulmonară), sindrom de malabsorbție (boala celiaca, fibroza chistica), tulburări metabolice severe (hepatice cronice si rinichi) si patologia sistemului osos (chondrodystrophy, gargoilizm și colab., sindroame congenitale) sunt adesea însoțite de o întârziere a creșterii severe. În aceste realizări, semnele nanism primare de disfunctie a glandelor endocrine absente, "os" vârstă, de regulă, corespunde cu ordinea cronologică. În prim-plan a simptomelor bolii de bază, ceea ce îl face ușor pentru a determina cauza stunting.

nanism Primordial (intrauterine, primar). O caracteristică a acestui exemplu de realizare este ofilirea procese displazia in timpul vietii fetale. sugari completa pe termen lung cu această boală au o lungime suficientă și greutatea corporală. În toate etapele vieții, copiii cu nanism primordial, sunt mult în urmă colegii lor în creștere. Cu toate acestea, spre deosebire de copiii cu inhibarea creșterii mediată-endocrine, "os"
vârsta acestor copii corespund în ordine cronologică, pubertate începe, de obicei, la ora obișnuită. nivelurile de GH corespunzătoare performanțelor normale. Nu există nici o îndoială faptul că grupul de copii cu nanism primordial este eterogenă. In acest grup de pacienți sunt combinate pe o caracteristică principală - procese displazie in timpul vietii fetale: sindroame genetice (. Seckel, Russell-Silver et al), infecție intrauterină (rujeolă, sifilys, toxoplasmoza, cytomegaly) "alcoolice din fructe" și colab.

O trăsătură caracteristică a sindromului Turner este un retard de crestere severa. In sindromul varianta clasică (45X0 cariotip) creșterea pacienților nu depășesc 142-145 cm, mosaicism (45H0 / 46HH), creșterea poate fi ceva mai mare.
La nastere, copiii cu acest sindrom au parametrii normali de lungime și greutate corporală, întârzierea creșterii începe să atragă atenția cu 2-3 ani. De atunci, ritmul de creștere a încetinit la 2-3 cm pe an. "os" vârstă, de obicei, de până la 1-12 ani cronologică relevantă, în viitor, din cauza hipogonadism pronunțat - în spatele cronologică. In varianta clasica caracteristicile sexuale secundare sunt boli absente în mosaicism - pot fi exprimate în grade diferite.
Un număr mare de simptome caracteristice displazice, procent negativ sau redus de cromatinei sex confirma diagnosticul.

Sindromul Turner este cea mai frecventa cauza de întârzierea creșterii la fete: aproximativ 20-30% dintre fetele care au solicitat ajutor la întârzierea creșterii, acest sindrom este diagnosticat.
La baieti cu retard de creștere apare în mod frecvent întârzierea constituțională a creșterii și pubertății - sindromul pubertate tarziu sau statura familiala.

întârzierea constituțională în creștere și pubertate - sindromul pubertate tardiva - caracterizata prin caracteristicile de creștere și dezvoltare a caracterului ereditar.

De obicei, părinții și / sau membri ai familiei imediate ale acestor copii au aceleași caracteristici ale dezvoltării. Astfel, greutatea și lungimea nașterii nu diferă de cele ale copiilor sănătoși. Cele mai mici rate de creștere se găsesc în primii ani de viață și, prin urmare, întârzierea creșterii mai pronunțată observată la copii cu vârsta de 3-4 ani. Cu 4-5 ani ratele de creștere sunt restaurate (5-6 cm pe an), cu toate acestea, având o creștere inițial scăzută, copiii sunt lăsați
vârstă școlară pipernicit. "os" tânăr în vârstă (o medie de 2 ani) se situează în urma cronologică. Acest fapt poate fi explicat prin cele mai recente intrarea în pubertate: dezvoltarea sexuală normală și, în consecință, creșterea bruscă a creșterii pubertare este întârziată în acești copii de la 2-4 ani. Prin urmare, adolescenți cu sindromul de pubertate tarziu brusc în urmă în dezvoltarea lor de colegii lor. Mai târziu, în pubertate intrarea în acest caz, ar trebui să fie recunoscut factor favorabil t. K. Permite pacienții cu caracteristici similare de dezvoltare constituțională au o creștere normală în cele din urmă. În diagnosticul diferențial al stunting în opțiunile de băieți ar trebui să fie amintit faptul că aproximativ 80% dintre adolescenți cu o creștere întârziată și dezvoltarea sexuală sunt caracteristicile constituționale de creștere și dezvoltare.

Familial statura scurt. Printre rudele copiilor cu astfel de exemple de realizare a Stunting sunt întotdeauna subdimensionate. La nastere, copiii au niveluri normale de creștere și de creștere în greutate, dar rata de creștere după 3-4 ani este de 2-4 cm pe an. Principalul este că "os" vârsta acestor copii corespunde, de obicei, în ordine cronologică și, prin urmare, intrarea copiilor în pubertate corespunde perioadei normale. Această circumstanță
este cauza pacienților adulți statura scurt, cu aceste dizabilități.
Pe baza acestor nanism clasificare a datelor la copii poate fi reprezentat după cum urmează:

CLASIFICARE Stunting la copii

opțiuni dependente de 1.Endokrinno

deficit de hormon de creștere

nanism hipofizar-cerebro

Varianta idiopatica (panhypopituitarism)

Opțiunea organică

deficit izolat de hormon de creștere 

deficit de hormon de creștere 1.1.2.1.Znachitelny

deficit de hormon de creștere parțială

deficit de hormon de creștere selectivă (disfuncție neurosecretor)

1.1.2.4 nanism psihologică

sindromul Laron

Defi hormon tiroidian hipotiroidie 1.2 L.

1.2.2. Monosemeiotic întruchipare hipotiroidismul primar congenital
Pefiiit insulină

1.3.1. Mauriac sindrom Nobekura

hormoni sexuali Pefiiit

hipogonadism primar

hipogonadismul secundar

excesul de hormoni

1.5.1. pubertate precoce (după închiderea pubertate)

glucocorticoizi în exces
1.6.1. Boala Cushing

       2 variante endocrine independente

Somatogennoobuslovlennye congenitale și bolile dobândite însoțite de:

hipoxie cronică

anemie cronică

proceselor de malabsorbție

insuficiență renală

insuficiență hepatică

Patologia sistemului osos
2.3.Geneticheskie si cromozomiale sindroame

nanism primordial

Schereshevskogo sindromul Turner

3.Konstitutsionalnye caracteristici ale dezvoltării fizice

Sindromul pubertate tardiva

familială statura scurt

Conform materialelor de la Simpozionul International Novo Nordisk a treia (Danemarca), pentru medici - endocrinologi "Probleme de Endocrinologie Pediatrica" - șaptesprezece-19 septembrie 1998, Crimeea, Ucraina.