Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi (O boală este numit de numele japoneze și medicul cubanez Higashi Chediak) este moștenită în mod autozomal recesiva si se manifesta prin infectii recurente, albinism parțial ochii și pielea, fotofobie, nistagmus și neutrofile, conțin granule citoplasmatice gigant. De obicei, copiii bolnavi, moartea, din care cauza sunt infecție sau malignitate, de multe ori are loc înainte de vârsta de 10 ani. La sugari, boala poate progresa rapid, dar pot apărea cu infecții recurente, care apar nu grele, iar copilul mai mare se duce la o fază accelerată. Tulburărilor neurologice trebuie să țină cont de înfrângerea tractului lung și cerebel, neuropatie periferică și retard mintal.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

In citoplasmă toate seriile de celule de leucocite din sângele periferic și măduva osoasă, t. E. neutrofilele, eozinofilele, bazofilele și monocitele prezintă granule anormale. Ele conțin specific și enzimele lizozomale materialului granular azurofila prezentate, peroxidaza și fosfataza acidă. Granule anormale și incluziuni prezente în limfocite, celule roșii sanguine, fibroblasti cutanate crescute în cultură și trombocite. Ca progresia bolii dezvolta adesea anemie, trombocitopenie, leucopenie, și absolută. La autopsie au evidențiat infiltrarea histiocitoza pe scară largă a aproape toate țesuturile organismului.

Histiocytes, precum neuroni și epiteliul tubular renal conțin incluziuni citoplasmatice. Neutrofilele sunt defecte funcțional, care se manifesta chemotaxia afectata, procesul de degranulare și distrugerii intracelulare a microorganismelor. Reducerea răspunsului chemotactic este determinat in vivo prin fereastra metoda cutanat (Rebuck) și in vitro într-o cameră Boyden.

Rata de captare a particulelor în fagocitozei leucocitelor peste activitatea shunt hexoze monofosfat și modul în care celulele de repaus și fagocitare 2 ori mai mari decât în ​​mod normal (ca de oxidare I măsurat¹⁴C-glucoză). Pe de altă parte, procesul de degranulare deranjat în mod vizibil, datorită faptului că lizozomi gigant nu fuzioneze cu vacuole fagocitare. După 15 minute, după absorbția bacteriilor din phagosomes detectate doar o cantitate mică de peroxidaza. Spre deosebire de neutrofile pacienți CGD în celulele pacienților cu sindrom Chediak-Higashi perturbat capacitatea de a distruge microorganismele intracelulare care nu conțin catalaza (de exemplu, streptococi). Procesul de distrugere a coliforme C. albicans neutrofilele în primele 20 min de incubare are loc foarte lent, dar mai târziu normalizat. Ideea că procesul de degranulare și chemotaxie dependentă de sistemul de mikrokanaltsevoy utilitatea funcțională, dă un motiv să presupunem că aceasta este o încălcare poate duce la modificari in functie de neutrofile. sistem de celule mikrokanaltsevoy Funcția este reglată de guanozin monofosfat ciclic (cGMP) - agenți colinergici creșterea nivelului intracelular al GMPc accelerat sistemului de asamblare mikrokanaltsevoy neutrofilelor in functie de leucocite sanatoase si de a spori cu sindromul Chediak-Higashi. Nivelul de AMPc în leucocitele pacienților pot fi crescute semnificativ un copil după administrarea de acid ascorbic (200mg / zi) nivelele cAMP au fost normalizate și funcția neutrofilelor, cu toate acestea, acest tratament nu alterează predicție.