Hyperglycinemia

Creșterea nivelului de glicină în medii lichide orgasmului observat la acidemia propionic și metilmalonic care combină hyperglycinemia pe termen lung cu cetoză. Hyperglycinemia în aceste cazuri se datorează probabil acțiunii deprimantele acizilor organici asupra sistemului enzimatic de scindare glicină. O deficiență genetică a sistemului enzimatic determină hyperglycinemia fără cetoza.

Hyperglycinemia fără cetoza

Există patru forme ale acestei boli: nou-născuți, sugari și tranzitorii mai târziu manifestat.

neonatal hyperglycinemia Aceasta este cea mai comună. Manifestările clinice apar în primele zile după naștere (între 6-ora și ziua a 8). sugerea slabă, refuzul de san, letargie si hipotonie musculare duce rapid la comă profundă, stop respirator și moarte. crampe apar de multe ori, în special mioclonice, și sughiț.

Studiile in vitro arată un nivel ridicat de glicină în sânge, care poate depăși rata de 8 ori, și în urină. caracteristica de diagnosticare este creșterea bruscă a conținutului de glicină în LCR (15-30 de ori mai mare decât în ​​mod normal) și mare în comparație cu raportul concentrație de norma glicină în LCR și plasmă (mai mult de 0,08). Valoarea pH-ului seric rămâne normală. nivelurile de serină în plasmă este de obicei redusă.

Aproximativ 30% dintre copiii cu aceasta boala mor, în ciuda unui tratament de susținere. Restul a fost o dezvoltare puternică decalaj psihomotorie și crize mioclonice persistente, și / sau convulsii.

la hyperglycinemia pentru sugari semne și simptome asociate cu forme neonatale apar după vârsta de 6 luni. convulsii sunt de obicei observate, dar pe ansamblu boala apare oarecum mai ușor. Copiii, de obicei, nu mor, și retard mental exprimat într-o măsură mai mică.

Rezultatele analizelor de laborator sunt similare cu cele ale neonatal hyperglycinemia.

manifestat Late formă hyperglycinemia. Acesta a descris doar câțiva pacienți cu această formă de boală, care se manifestă clinic în principal prin parapareză spastică, atrofie a nervului optic și mișcări coreoatetozice. Simptomele pot apărea în intervalul de la 2 la 33 de ani. Dezvoltarea mentală a pacienților de obicei, nu suferă, dar retard mental ușor a fost observată în 3 cazuri. observate Spasmele într-un singur pacient.

Modificări ale parametrilor de laborator similare cu cele ale formei neonatală de patologie, dar mai puțin pronunțată.

formă tranzitorie hyperglycinemia. a fost observată această formă numai 6 boala neonatale. Conform caracteristicilor sale nu este diferit de forma neonatală. Cu toate acestea, după 2-8 săptămâni de la nivelurile de vârstă crescute de glicină în plasmă și LCR normalizat și toate simptomele clinice dispar. În 5 dintre acești pacienți nu au avut nici modificari neurologice, dar a fost o întârziere accentuată a dezvoltării mentale. Cauza această condiție nu este cunoscută. Se presupune că aceasta se datorează imaturității sistemelor enzimatice.

Toate formele fără cetoza hyperglycinemia ar trebui să se facă distincție între hyperglycinemia cu cetoza, otrăvirea aciduria gliceric și acid valproic. În acest ultim caz, nivelul de glicină în sânge și urină, de asemenea, a crescut moderat. Prin urmare, studiile biochimice trebuie repetată după întreruperea tratamentului cu valproat.

Activitatea sistemului enzimatic în țesutul hepatic sau creier in forma neonatală hyperglycinemia aproape de zero, în timp ce în alte forme oarecum conservate. Mai mult de 80% dintre pacienții cu forma neonatală a proteinei este defect R. In studiul activității enzimei la 3 pacienți cu forme infantil și tardive ale patologiei manifestate în cazuri 2 de proteine ​​detectate defect T, iar într-una - proteine ​​de defect N. tratamente eficiente disponibile. Transfuzie de schimb, o dietă săracă în administrarea de glicină și benzoat de sodiu sau de acid folic nu interfera cu dezvoltarea de complicații neurologice. Agenți de blocare acțiune pe glicină celulelor nervoase (stricnină, diazepam și dextrometorfan), ajuta doar formele mai usoare ale afectiunii.

Hyperglycinemia este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Prevalența sa este necunoscută, dar boala apare foarte frecvent (1:12 000), în nordul Finlandei. Proteina Gena F este localizată pe brațul scurt al cromozomului 9, și genele de proteine ​​H si T - pe brațul lung al cromozomului 3. Determinarea activității enzimatice în biopsii chorionic villus pentru diagnosticarea bolii prenatală.