Distonie idiopatică

Video: Victoria Elena Estrada. Sindromul Arnold Chiari și idiopatica Scolioza - Dr. Royo

distonia idiopatic reprezintă un grup de boli neuro-degenerative, de preferință fiind caracterizat prin hiperkinezie distonice. Distonia se poate manifesta prin lentă (tonică) sau rapid repetitive spasme stereotipă (clonice-tonice) musculare determinând înfășurarea în jurul axei (de aici termenul de „torsiune distonia“ - lat torsio -. Rotație, răsucire), îndoire sau nesupusă a trunchiului și a extremităților. Inițial, distonia apare numai atunci când se deplasează, atunci ea devine o constantă, rămânând în pace și care să conducă la formarea unor poziții anormale persistente. distonie idiopatica, care este responsabil pentru aproximativ 90% din toate cazurile de distonii musculare, de obicei, este ereditară, dar este prezentat ca o familie, precum și cazuri sporadice. Deoarece prevalența distoniei pot fi focale sau generalizate.
Idiopatica distonie generalizată (deformând distonie musculară), de obicei, incepe in copilarie (sub 15 ani), cu implicarea uneia dintre extremități inferioare. Timp de mai mulți ani giperkinez generalizator, extinderea la mușchii trunchiului, gâtului și extremități superioare. Uneori există remisie, dar ele sunt, de obicei de scurtă durată și incompletă. distonie generalizata idiopatica este cel mai adesea moștenită într-un mod autosomal dominant. Caracteristic, severitatea bolii, chiar și în cadrul aceleiași familii pot fi diferite: unii pacienți generalizat de distonie, altele - formă focală (de exemplu, distonie piciorului sau torticolis spasmodic). Nu mai puțin de 60% dintre purtătorii de gene ale simptomelor patologice ale bolii în timpul vieții nu apar.
La unii pacienți cu distonie generalizată, există semne ale bolii Parkinson (de exemplu, gipomimiya și bradikinezie), și există o eficiență ridicată, chiar și dozele mici de levodopa (distonie sensibile la DOPA sau boala lui Segawa). Aceasta este o tulburare autozomal dominanta care este asociat cu o mutatie a unei enzime care catalizează una dintre primele stadii ale sintezei dopaminei. Boala apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 4-8 ani. Simptomele bolii Parkinson și distonie ce în ce mai manifestă la nivelul membrelor inferioare și conduce la o schimbare ciudată în mers, mers care amintește de atunci când paralizie cerebrală, care este de multe ori motivul pentru misdiagnosis. Caracterizat de fluctuațiile marcate de simptome in timpul zilei: acestea sunt, de obicei, a redus semnificativ după somn, dar intensificat în a doua jumătate a zilei, mai ales pe fondul activitatii fizice. recepție constantă a unor doze mici de levodopa (de exemplu, 1/4 sau 1/2 tablete Nacoma pe zi) are ca rezultat o îmbunătățire stabilă.
distonii focale idiopatica începe, de obicei, după 15 ani, iar în cele mai multe cazuri este reprezentat de cazuri sporadice. Cel mai adesea implicate muschii faciali (blefarospasm, oromandibulyarnaya distonie), gâtului (torticolis spasmodic), extremitățile superioare.
Idiopatica (Essential) manifestată prin blefarospasm involuntare datorate cruciș bilaterale orbicularis de reducere a mușchilor oculi. Blefarospasm apare de obicei după 50 de ani. Inițial, pacienții se plâng de clipirea frecvente, și sentimentul de iritare a ochilor, apoi se reduce musculare orbicular devin mai puternice și mai durabile, motiv pentru care pacienții nu pot citi, ma uit la TV, trec strada să mănânce. Blefarospasm este sporită de lumină strălucitoare, și o rafală de vânt poate fi redusă temporar când atingeți pleoape sau gât, utilizarea ochelari de soare, un bandaj de închidere ochi, vorbind sau cântând. Deoarece progresia procesului implicat mușchii mai faciale și masticației, mușchii limbii, gâtului și a gâtului. Dar a observat ocazional stabilizare prelungită sau ameliorare spontană.
blefarospasmul distonic trebuie diferențiată de blefarospasm reflex care rezultă cu boli cronice ale ochiului, în special iritarea membranei mucoase (de exemplu, blefarită, keratite, conjunctivite, irite).
Oromandibulyarnaya distonie idiopatică apare adesea în vârstă și se manifestă zona hiperkinezie musculare gurii, limbii, jumătatea inferioară a mușchilor faciali, platysma. Pacienții sunt observate accelerate încleștare falci cu trismus și dinți de măcinare (rezultând dinți), treptat șterse gura de deschidere largă sau basculare, mișcări de mestecat, proeminente limbii.
Diagnosticul diferențial cu dischinezie tardivă - hiperkinezie coreeiformă cauzate de utilizarea prelungită a neuroleptice, care implica adesea muschii mimicii si de mestecat.
distonie cervicală idiopatica (torticolis spasmodic) - varianta cea mai comuna distoniei focale, de obicei, se manifestă în al treilea - deceniul al patrulea al vieții transforma forțat capul într-o parte, uneori, se înclina înainte sau înapoi. Ca și în alte exemple de realizare, distonie, hiperkinezie îmbunătățită prin agitare și oboseală, dar scade după odihnă și relaxare. De multe ori, pacientii observat că atingerea feței bărbie, gât facilitează tensiune distonice (corectarea gesturi). Mulți pacienți giperkinez lipsește în poziția culcat pe spate, apare atunci când în picioare în sus și amplificat atunci când mersul pe jos. La 20% dintre pacienți în primii ani de la debutul bolii apar remisie spontana, care a durat timp de mai multe luni, uneori ani, dar apoi distonia revine de obicei.
Un grup special de distonii focale izolate, care cauzează numai anumite mișcare sau acțiune specifică, dar aceasta nu se produce cu participarea acelorași mușchi într-o altă mișcare. De regulă, aceste opțiuni apar în fundalul membrelor distonie de suprasarcină, de obicei, în anumite profesii repetate miscari stereotipe frecvent atunci cand este necesar. Pentru acest grup fac parte distonie, cum ar fi crampa scriitorului și spasm al pianistei, în care are loc reducerea degetelor dureroase în fiecare caz numai când scrieți sau să cânte la pian.

Video: Tablet. Boala Parkinson. Eter din 04.27.2016. versiunea HD.

Tratamentul.

Cel mai bine este de a trata forma dependentă de dopa de distonie. Din moment ce nu este întotdeauna posibil să se diferențieze punct de vedere clinic, este recomandabil să încercați levodopa de droguri, în toate cazurile de distonie care sa dezvoltat in copilarie si adolescenta. In alte forme de distonie utilizate în diferite combinații, anticolinergice, benzodiazepine (de exemplu, clonazepam), miorelaxante (de exemplu, baclofen), agenți antiepileptici (de exemplu, carbamazepina), neuroleptice (de exemplu, sulpirida sau haloperidol), al simpatolitice centrale diminuare a rezervelor de dopamină depot presinaptice (rezerpina), dar un rezultat pozitiv reușește să realizeze nu este întotdeauna cazul.
Cel mai eficient tratament pentru distonii focale - injectii cu toxina botulinica in muschi implicate in hiperkinezie. Toxina botulinică provoacă o pareză parțială a mușchilor și elimină astfel distoniei timp de 3-6 luni, după care injecția trebuie repetată. Uneori, unele îmbunătățiri pot fi realizate prin acționarea asupra mușchilor implicați în hiperkinezie, printr-o varietate de terapie fizică și exerciții speciale.
În cazurile rezistente au recurs la operații stereotactice pe ganglionii bazali sau talamus sau (de exemplu, în anumite realizări, distonie focale) la denervare musculare periferice.