Homogentisuria

Video: B yrek tas aura (urolitiază)

Homogentisuria este o boala autozomal rara recesiv, care apare ca urmare a deficitului total al enzimei oxidaza acidului homogentisic (WGC). În șase genealogiilor publicate el a fost cartografiată pe cromozomul Zq2. autori spanioli au raportat clonarea unei gene umane (OGC) și a constatat că acesta este responsabil pentru cauzarea bolii. Aceasta gena OGC poarta o mutatie care cauzeaza o pierdere a funcției. Acest defect determină acumularea acidului homogentisic, un intermediar normală în metabolismul fenilalanină și tirozină, care este excretat în urină. Podschelachichanie și oxidarea acestui acid provoacă închiderea la culoare a urinei. acidul homogentisic, stocate în organism ca un polimer pigmentat este depozitat în cartilaj, într-o măsură mai mică în piele și sclera. Dimming porțiuni țesuturi acest pigment este definit ca ocronoza.

Pigmentul, care se găsește în straturile profunde ale cartilajului articular asociată cu fibrele de colagen cauzează pierderea elasticității, fragilității și razvoloknenie acest țesut. Eroziunea a cartilajului patologice conduce pentru a expune osul subcondral și penetrarea fragmente mici cartilajului pigmentat in oase, sinoviala si cavitatea articular. Probabil, aceste fragmente de cartilaj pigmentate devenit un focar al zilei de formare a organelor osteocartilaginoase.

Video: boli genetice rare

simptome homogentisuria

Prin caracteristici homogentisuria nesustavnym includ o colorație albăstruie și calcifiere a urechii externe, pigmentarea sclerală triunghiulară și pigmentare ale nasului, axile și zona inghinală. Barbatii a descoperi bici în glanda prostată, și din cauza depunerilor de pigment murmur cardiac poate să apară în supapele.

Simptomele de artropatii degenerative progresive cu homogentisuria apar, de obicei, în al patrulea deceniu al vieții. Sărbătorit înfrângerea coloanei vertebrale (ochronotic spondiloză) și articulațiilor mari periferice cu condrocalcinoză, formarea organismelor osteocartilaginoase si efuziunea sinovial (artropatie periferică ochronotic). Inițial, depozitele de pigment identificate în inelul fibros și nucleul pulpos al discurilor intervertebrale. Mai târziu, genunchi implicat, umăr și șold sustavy- cu articulatiile mici periferice nu sunt afectate. La adulți, primul semn al spondiloza poate fi sindromul acut de disc. În cele din urmă clinic seamănă cu spondilită anchilozantă, cu rigiditate progresiva a coloanei vertebrale lombare și pierderea de înălțime.

Pentru homogentisuria caracterizate prin tulburări funcționale severe, în principal legate de rigiditatea și mobilitatea limitată a articulațiilor și într-o mai mică măsură cu belyami. De multe ori există efuziunile în articulația genunchiului, crepitus, si contracturi de flexie, dar alte semne de inflamație în comun este de obicei absentă. Uneori, fragmente de cartilaj pigmentat de culoare închisă pot fi găsite în fluidul comun. Celulele osteocartilaginoase care sunt formate ca răspuns la depunerea de fragmente cartilaginoase în membranei sinoviale adesea palpabile în și în jurul genunchiului, și pot fi câțiva centimetri în diametru.

Rezultatele analizelor de laborator

Homogentisuria prezență poate fi suspectată în cazul în care pacientul are un istoric de urină închisă la culoare este detectată, sau când urina proaspătă se închide la culoare după un anumit timp sau când alcalinizare. Persoanele care nu au astfel de caracteristici, homogentisuria diagnosticul se face numai după un rezultat fals pozitiv al testului in detectarea diabetului zaharat sau apare artrita. La artroscopie a relevat o sinovial pigmentat de culoare închisă. Metoda enzimatică specifică permite determinarea cantității de acid homogentisic în urină și sânge, și donarea genei OGC moleculare dezvăluie purtătorii heterozigote.

fluid sinovial cu homogentisuria tipic transparent, galben, vâscos și nu în timpul întunecând alcalizare. In unele cazuri, fluid poate cuprinde o multitudine de particule de detritus, în aparență seamănă piper. Numărul de leucocite este de câteva sute de celule cu predomină mononucleare. Uneori citoplasmă celulelor mononucleare și polimorfonucleare conține incluziuni de culoare închisă fagocitate pigment ochronotic.

Centrifugarea și examinarea microscopică a nămolului din lichidul sinovial poate detecta fragmente de cartilaj pigmentate. Efuziune pot conține cristale de pirofosfat de calciu dihidrat și nici un semn de inflamație. fragmente de cartilaj pigmentate sunt incluse în membrana sinovială și de multe ori înconjurat de celule gigant.

tratamentul homogentisuria

In prezent nu exista un tratament eficient pentru tulburări metabolice primare, dar nitizinon erbicid, un inhibitor al enzimei poate reduce semnificativ scurgerea și excreția urinară a acidului homogentisic la pacienții cu homogentisuria. Rezultatele studiilor limitate de doze mici din acest medicament sugerează posibilitatea de a preveni distrugerea și ameliorarea durerii articulare homogentisuria. Cu toate acestea, efectele secundare pot preveni utilizarea sa pe termen lung. În cazul în care osteocondrala împiedică libera circulație a corpului, acestea trebuie să fie îndepărtat prin intervenție chirurgicală. Endoproteza poate da, de asemenea, rezultate favorabile.