Sindromul Stickler

Video: Diagnosticul de Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Stickler - o boala autosomal dominanta destul de comuna caracterizata prin miopie progresiva, degradarea desprinderii vitros, retiniene, pierderea progresiva a auzului la nivel neurosenzorial, palatoschizis, hipoplazie mandibulară, articulatii hiper- sau gipomobilnostyu, displazie epifizelor si invaliditate din cauza dureri la nivelul articulațiilor , entorse și modificări degenerative.

Acest sindrom (de asemenea, numit artrooftalmopatiey progresiva) nu este diagnosticată întotdeauna: este faptul că pacientul nu are toate semnele sindromului, și, uneori, medicul găsește destul de istorie de familie, permite, în astfel de cazuri, pentru a sugera o boală ereditară. Sindromul Stickler trebuie suspectată la fiecare copil cu creșteri congenitale (umflare), încheietura mâinii, genunchiului și a gleznei articulațiilor, în special împreună cu sindrom Pierre Robin (gipognatiya, palatoschizis si glossoptoz) - fiecare adolescent cu osteoartrita degenerative ale șoldului sustava- precum și la orice pacient suspectate de sindromul Marfan cu pierderea auzului, osteoartrita sau dezlipire de retina degenerative. Sindromul Stickler poate fi cauzata de mutatii in cel putin patru gene, dintre care trei sunt clar definite. Mutațiile loci procolagen alfa 11 sau alfa 2 (COL2A1 și respectiv C0L11A2) induc sindromul clasic Stickler. Aceste doua gene sunt exprimate in cartilaj si umoarea vitroasă, în care predomină tipurile de colagen 2 și 11. formă sindrom Stickler în care nu prezintă simptome oculare cauzate de mutatii ale procolagenului alfa 2 (COL11A2) - proteina - componenta colagenului de tip 11 numai în cartilaj. Aproximativ două treimi dintre pacienți au o COL2A1 mutatie si de obicei sunt mutații care cauzează ruperea prematură a filamentelor de colagen în timpul sintezei. În unele familii, comunicarea cu aceste trei gene care lipsesc. Diferențele în tabloul clinic între familiile exprimate mai puternic decât în ​​aceeași familie, care reflectă eterogenitatea genetica a bolii.