Hipofosfatazia
Hipofosfatazia - este o condiție autozomal recesiva, rahitism X-ray-like și se caracterizează prin activitate scăzută a fosfatazei alcaline în serul sanguin.
defect congenital este insuficienta tkanenespetsificheskoy (hepato / os / rinichi) forma enzimei. mutații singulare punctiforme în expresia genei fosfatazei alcaline inhiba activitatea in vitro și mineralizarea normală a scheletului. La unii pacienți au arătat missense izoforme genei mutatie tkanenespetsificheskoy ale fosfatazei alcaline, dar celălalt reglarea activității sale poate fi compromisă. Activitatea formei intestinale și placentară enzimei rămâne normală.
simptome hipofosfatazia
Severitatea manifestărilor de hipofosfatazia diferite. In unele cazuri, simptomele sale sunt deja vizibile la naștere, și examinarea cu raze X a fatului pentru a diagnostica boala chiar si in uter. Există neo sau formă perinatală letală de hipofosfatazia (hipofosfatazia letală congenitală), forma severă și infantil formă mai ușoară, care se manifestă în copilărie târzie sau adolescenta (hipofosfatazia mai târziu). Când forma letală a capetelor oaselor lungi, cum ar fi roase de molii, osificare dramatic afectata a întregului schelet, oasele tubulare scurtat dramatic. Pentru forma mai putin severa a bolii este caracterizata prin curbura membrelor inferioare, și un anumit grad de stunting. Deoarece condrocite mature nu se acumulează de calciu, s-ar putea părea că pacienții care suferă de rahitism. Hipercalcemia este notat ca in neonatală, copilul și sub formă de hipofosfatazia.
Uneori, epactal osoase la nivelul articulațiilor craniului, osificarea slabă a frontal, parietal, și oasele occipital, și pierderea prematură a dinților permanenți de foioase și din cauza hipoplazia cimentului dentar. Hipercalcemia de forma pentru sugari a bolii poate duce la nefrocalcinoza. Pentru mai târziu formă caracterizată prin durere osoase, fracturi frecvente, deformare scheletică relativ mică și pierderea prematură a dinților. Metafiară osificare are loc centre de planeitate ale osificare clar definite și extins ele însele metaphyses.
In hipofosfatazia cu urina, o cantitate mare fosfoetanolamină, deoarece aceasta nu se descompune în absența fosfatazei tkanenespetsificheskoy alcalină activă. Din același motiv, într-o plasmă conținutul de pirofosfat anorganic și piridoxal 5-fosfat îmbunătățit. Violând metabolismul piridoxină pot fi asociate convulsii observate in forme letale ale bolii si sugar.
tratamentul hipofosfatazia
există un tratament de incredere, dar, judecând după rezultatele observațiilor pe termen scurt, fosfataza alcalină plasma infuzie bogată promovează vindecarea osului fractură. Odata cu succesul transplantului de măduvă osoasă a fost efectuat pe donatori cu activitate enzimatică normală. Cu varsta, copiii bolnavi de multe ori observat o îmbunătățire spontană, deși în formă infantilă severă a copiilor hipofosfatazia pot muri de insuficiență renală sau fracturi costale fenestrate, care rezultă în pneumonie. Uneori, pacienții cu aceleași manifestări clinice și radiologice ale activității fosfatazei alcaline în ser este normal. Această condiție, numită psevdogipofosfataziey, ca urmare, se pare că, în prezența unei izoenzimei mutante, care este într-un mediu alcalin reacționează cu substratul artificial in vitro, dar nu cu substratul natural in vivo.
video:
- Rahitismul hypophosphatemic
- Gena hemofilie
- Boala von Hippel Lindau
- Rezistența la hormon tiroidian
- Motivele pentru lipsa funcției tiroidiene la copii
- Moștenire autozomal dominanta
- Cauzele hipercalcemie
- Tubulopatii la copii
- Boala Costello Dent
- Fosfataza alcalină, ridicată
- Istoric, examinarea și evaluarea nivelurilor ridicate ale fosfatazei alcaline - fosfataza alcalină,…
- Determinarea nivelului fosfatazei alcaline - fosfataza alcalină, ridicată
- Wolfson-măcelar-Gunter sindrom
- Defecte enzime plasmatice - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut
- Vitamina dependentă de d rahitism - o patologie a sistemului musculo-scheletice la copii
- Hipofosfatazia - patologia aparatului locomotor la copii
- Indicatori ai activității enzimei în plasmă a nou-născuților
- Diagnosticul diferențial al rahitismului cu rahitism și bolilor osteopatie
- Ceea ce caracterizează hepatita cronică cu sindrom colestatic?
- Cum de a identifica ciroza biliară și ce caracteristicile clinice?
- Rezultatele analizelor de laborator în colecistita acută