Ereditar osteoporoza - o patologie a aparatului locomotor la copii

Video: №4 Set Combinație "Libertatea de mișcare"

ÎNCĂLCAREA osificare sau formarea scheletului și a țesutului colagen
Acest grup de displazii scheletice genetice cuprind boli ereditare manifestând osteoporozei (fragilității osoase și atenuare), hiperostoza și osteopetroza sau hiperplazia osoasă, ducând la formarea patologică a craniului, oasele lungi ale scheletului axial.

OSTEOPOROZA EREDITAR

Osteopenia (deficit osos) se referă la o radiografice caracteristice multor boli ereditare sau dobândite ale copilăriei și se dezvoltă ca urmare a reducerii formării și creșterea distrugerii osoase sau ambele proces simultan. In osteoporoza (un sindrom clinic determinat osteopenie) marcate predispoziție la fracturi, in special de compresie fracturi ale vertebrelor. Forma sa cea mai comună se referă osteogeneză imperfecta (osteogeneza imperfecta).
Termenul „osteogeneză imperfecta“, a fost propus Vrolik în 1840 pentru a explica sindrom manifestat în osteoporoză, fracturi și deformările osoase. Unii copii mor în primele zile sau luni de viață datorită fragilității extremă a oaselor și fracturi multiple (formă congenitală) - în alte cazuri, oasele devin fragile în timpul vieții lor (forma mai târziu). A fost o dată crezut că boala este moștenită doar prin autosomal dominanta, dar sa dovedit că variabilitatea ei este explicată de cel puțin patru sindroame genetice. In toate formele relevă o creștere a activității fosfatazei alcaline în ser.
Tipul I Osteogenesis imperfecta. Pentru acest tip se caracterizează prin osteoporoza și a crescut fragilitatea oaselor, sclera albastru și forma presenilă de pierdere a auzului la adolescenți și adulți. Boala este moștenită în mod autosomal dominant și are loc cu o frecvență de aproximativ 01:30 000 născuți vii.
Sclerotica la pacienții cu culoare albastru inchis. Fracturile însoțească cea mai mică prejudiciu, dar nu orice prejudiciu accidentale duce la fracturi. Aproximativ 10% dintre copii fracturi apar la naștere. La nou-nascuti, ele nu servesc drept indicator al riscului de deformare mai severe sau mai mare frecvență în comparație cu pacienții care au prima dată când apar în vârsta de un an. deformări ale membrelor sunt cauzate de fracturi, dar curbura, mai ales picioarele, sunt comune. Frecvente deformări precum genu valgum sau picior plat din varusul metatarsian. Aproximativ 20% dintre adulti dezvolta o cifoscolioza progresiva, de multe ori puternic curge. Cifoza este frecventă la pacienții vârstnici și mai rar la copii. În această formă de slăbiciune pronunțată a aparatului ligament al articulațiilor, în special articulațiile mici ale mâinilor, picioarelor și genunchi (la adulți acestea sunt mai puțin pronunțate). O anumită reducere a lungimii corpului se datorează scurtarea unui membru sau a întregului organism, care depinde de nivelul membrelor leziunii dominante sau a coloanei vertebrale. Adolescentii rata de fractură este semnificativ redusă.
Pierderea auzului progresiva apare la aproximativ 35% dintre pacienți, dar apare mai ales după vârsta de 10 ani.
În unele familii pacienți de smalț opalescent (dentinogenesis imperfecta), dinții dobândesc galben caracteristic (uneori gri-albastru) de culoare, de multe ori predispuse la carii și defectarea prematură. Rădăcinile scurt lor cu coroane conice, gât rădăcină. Prezența sau absența opalescentă dentina distinge două forme ereditare ale osteogenezei imperfecta: IA, în care dinții nu se schimbă, și IB, în care opalescent dentina.

Fig. 22-30. Un copil cu osteogeneză imperfecta tip II ( „zdrobit“ formă letală a bolii osoase): șolduri late și deformare la nivelul membrelor angular.

Radiografică cu tip osteogeneză imperfecta definesc urme osteopenia comune migrate înainte de a fractura si un calus normal pe fractură proaspătă. La secția de poliție după fractură concrește greșită dezvolta deformare și la o curbură a piciorului femur, tibie și peroneu oasele sunt deformate (metatarsian varus) - uneori pronuntat osteoporoza a coloanei vertebrale, vertebrele iau forma biconcave și seamănă cu vertebre treski- cifoscoliozei la copii este rar.

Osteogenezei imperfecta tip II. În acest caz, un sindrom copii letale se nasc slabe, cu greutate redusă și lungimea corpului. Pe radiografiile dezvăluie tipic „zdrobit“ oasele lungi și marginile fălțuită. Boala este moștenită în mod autozomal recesiva și are loc cu o frecvență de 1:60 000 născuți vii.
Aproximativ 50% dintre copii sunt născuți morți și mor rămas la scurt timp după naștere din cauza insuficienței respiratorii asociate cu patologie toracice. Oasele craniului sunt moi, cu numeroase insulițe osoase palpabile. Persoana cu nasul coracoid și hipertelorism clare, membrele extrem de scurte, steblevidnye și deformat. Hips sunt largi și sunt fixate la unghiuri drepte față de corpul (fig. 22-30). Pielea este subțire și fragil, de multe ori strecurat in timpul trecerii fătului prin canalul de nastere.
detectate radiografice fracturi multiple ale coastelor și oaselor lungi, în special în șold, pare sa fie strivita (ei au un fel de acordeon), osteopenie difuză oaselor faciale și craniene cu mai multe insule osoase pe bolta craniului.

Fig. 22-31. Copil cu tip osteogeneză imperfecta 111: scurtarea mai puțin pronunțată a deformarea membrelor picioare angulară.

Osteogenesis imperfecta de tip III. Cu acest tip de la nou-nascuti osteogenezei imperfecta exprimate oase fragile si fracturi multiple, care contribuie la progresia deformările osoase (Fig. 22-31). Culoarea albastră a sclerotica unui nou-născut pe măsură ce copilul crește devine mai puțin vizibil.
Boala este moștenită într-un autosomal recesiv tipu- o largă varietate de forme clinice de dovezi genetice heterogene.
Foarte puțini pacienți supraviețuiesc până la maturitate. Greutatea și lungimea corpului nou-născutului nu este de obicei schimbat, dar acesta din urmă scade în curând din cauza deformarea picioarelor. Fracturile formate în cele mai multe cazuri, la naștere, de multe ori apar mai târziu. Cifoscolioza, se dezvolta in copilarie, progreseaza la adolescenți. Lungimea corpului devine în cele din urmă foarte mici. Copiii cu această formă a sindromului sunt deficiențe de auz. Cele mai multe dintre ele mor din cauza complicațiilor cardio-pulmonară.
Radiografică osteopenie generalizată observate cu fracturi multiple, fără margini beaded sau model strivite de fracturi osoase lungi caracteristice de tip 11. Progresia osteopenie duce la dezvoltarea platispondilii- vertebre să ia o formă similară cu cea a peștelui cod. Craniul este moale, cu mici insule osificare vermiform.
Osteogenesis imperfecta de tip IV. Acest tip de sindrom are loc numai osteoporoza, ceea ce duce la fragilitate osoasă, fără alte semne clasice de tip osteogenezei imperfecta I și se caracterizează prin transmitere autozomal dominantă. sclerotica albăstruie a unui nou-născut pe măsură ce copilul crește și devine mai ușor la maturitate nu diferă de norma. Ureche nu este schimbat. Unii membri ai familiei au sărbătorit opalescent dentina, indicând faptul că eterogenitatea bolii.
Osteogenezei tip IV imperfecta se poate dezvolta de la nastere sau in timpul adolescentei si la maturitate. deformările Intensitatea oaselor lungi ale coloanei vertebrale și variază foarte mult. curbura picioarelor poate fi singurul semn clinic al sindromului la nou-nascuti, la unii pacienți cu deformare progresiva a oaselor lungi nu este însoțită de fracturi. Curbura oaselor cu varsta este redus în mod semnificativ. Un număr de pacienți la fracturi pubertate atingerea apar mai puțin frecvent. Lungimea corpului a majorității pacienților este mic. observate radiologic osteopenie comun. fracturi multiple pot apărea la naștere și pe tot parcursul vieții. Osteopenia este mai puțin pronunțată, iar incidența fracturilor mai puțin probabil decât copiii cu forme recesive osteogenezei imperfecta.

Tratamentul pentru osteogenesis imperfecta. tratamente eficiente pentru pacienții cu osteogeneză imperfecta există de tip II. În alte tipuri, acestea sunt în primul rând în tratamentul atentă a nou-născuților, precum și utilizarea de saltele dure sau perne cu scutecele ajuta la prevenirea fracturilor mari. Ulterior, o mare importanță tactică ortopedic activă constând în repoziționarea imediată și imobilizarea fragmentelor osoase la fracturi ale membrelor, efectele de corectare ale skeleton curbură progresive. Tratarea preparatelor de calciu sau fluor, acid ascorbic, sau oxid de magneziu ineficient. Unii cercetători indică o creștere a masei osoase și scăderea ratelor de fractură în aplicarea calcitonină, el este în prezent în studiile clinice. Atunci când rudele de consiliere genetice ale pacienților trebuie sfătuiți să prevină în principal bolii. diagnostic precis in utero pune imposibil, dar, în unele cazuri, pronunțată osteogeneza de tip II este imperfecta posibila diagnosticarea cu ultrasunete si metode cu raze X.

Osteoporoza cu orbire psevdogliomatoznoy. Acest sindrom apar rar autozomal recesiva modul de moștenire este caracterizată de osteoporoză generalizată, ceea ce duce la fracturi și deformări ale oaselor lungi si a coloanei vertebrale. Psevdlogliomu ochi se dezvolta la sugari, este adesea confundat cu retinoblastom. Ușoară întârziere mentală, unii pacienți nu pot fi asociate cu boala.

Video: Farida Bikbaeva - Osteoporoza