Genetician

Medic-genetician - un specialist care se ocupă cu identificarea, prevenirea și tratamentul naturii genetice a bolilor.

Video: Samara medic-genetician Olga Kruglov a devenit laureat "pasăre albastră"

La medic-genetica tratate în cazul în care persoana în familie este deja instalat sau doar boală ereditară suspectată, în cazul în care copilul sa născut cu dizabilități de dezvoltare, sau vârsta lui a început să fie o întârziere în dezvoltarea mentală, fizică.

Medic-genetician poate ajuta femeile care sunt avorturi spontane frecvente sau copii născuți morți, sarcina este rău.

Geneticianul și ajută cuplurile care au încheiat căsătoria de rudenie.

De multe ori rândul său, la genetica la planificarea familială sau femei în timpul sarcinii.

Medic-genetician în timpul sarcinii

Astăzi, atunci când condițiile de mediu lasă mult de dorit, consultarea medic genetic - este o măsură necesară pentru familia care vrea să aibă un copil sănătos. În lumea de aproximativ 5% din copii se nasc cu defecte genetice.

Video: Duet Cehov genetician la veterinar + anecdota

Pentru a preveni astfel de boli ereditare grave, cum ar fi hemofilia, sindromul Down, spina bifida, muskovistsitoz, neurofibromatoza, idioție devreme, orbire, și altele, este foarte important să se consulte un medic-genetica inainte de a concepe un copil, să nu ia în deciziile de viață grave. În plus față de acestea, uneori incompatibile cu patologii de viata, medic-genetician poate alerta părinții și pentru a minimiza riscul de cardiovasculare, cancer al copilului.

Nu este întotdeauna rezultatele testelor genetice - acestei propoziții. Există un anumit procent din posibila nasterea unui copil sanatos. Dar părinții trebuie să își asume riscuri în mod conștient și, în cazuri extreme, în cazul în care prognosticul este slabă, selectați concepția donator sau adoptare. De asemenea, nu trebuie să uităm că multe anomalii genetice care pot fi supuse corecție.

În special, este important să se înțeleagă că are nevoie în special medicul-genetician în timpul sarcinii (sau la etapa de planificare), în cazul în care părinții sau doar mama este deja în vârstă de 35 de ani, în cazul în care o familie are deja unul sau mai mulți copii cu caracterul genetic al abaterilor, în cazul în care detectate modificări cromozomiale părinții, în cazul în care studiază părinții markeri biochimici au aratat anomalii. În plus, o consultare medic genetician este considerată necesară în cazul în care o ecografie a fătului a fost observat deficiente de dezvoltare.

Care sunt studiile genetice

În cele mai multe cazuri, o consultare medic genetician începe cu faptul că a studiat pedigree adresat la primirea genetica a unei persoane sau a unui cuplu. Astfel, pentru anumite indicații medicul poate suspecta prezența unei boli genetice, determina moștenire.

Video: Genetica: " Osetinii Alans "

Pacientul este trimis la un medic genetician la sondajul general - pentru a exclude sau confirma si trata infectioase, endocrine si a altor boli.

După obținerea de informații generale despre starea de sănătate a pacientului, studiul eredității sale, genetica poate emite o direcție pentru următoarele studii:

• cariotip;
• screening genetic;
• diagnostic ADN - cel mai adesea numit viitorilor părinți care au antecedente familiale revelat;
• de cercetare privind fragil X-cromozom.

Dacă este posibil, după primirea datelor analizele genetician atribuie un tratament de corecție.

Atunci când pentru a vedea un medic-genetica a venit femeie gravidă, apoi, în plus față de studiile de mai sus pot fi numiți de screening fetale - pentru a detecta defecte de dezvoltare. Ele pot fi non-invaziva - este SUA, analiza markerilor biochimici ai mamei sau invazive - prelevarea de probe de material biologic din cavitatea uterului pentru cercetare.

Invaziva genetician de cercetare numit, în cazuri extreme, în cazul în care o femeie gravidă, în multe privințe, este în pericol, deoarece astfel de analize, deși foarte precis, poate reprezenta o amenințare pentru făt.

Cum de a alege un medic-genetician

De la încheierea geneticii, în cele mai multe cazuri determină posibilitatea unei persoane de a avea copii, pentru a alege un astfel de medic ar trebui să fie cu mare precauție.

În acest caz, nu se poate face fără feedback-ul pe un genetician clinic în orașul tău. Importanța reputației sale și reputația instituției la care lucrează, vechimea sa. În cazul în care mediul nu este reprezentat de oamenii care au apelat la medic si acest lucru ar putea avea ceva de spus, poate ajuta on-line. Astăzi comentarii despre medici, genetica, precum și a altor profesioniști, pot fi găsite pe numeroase site-uri pe teme medicale. Deosebit de util atunci când vine vorba de planificare familială pot deveni site-uri ale comunităților de femei.