Boala Fabry

Boala Fabry este o boală asociată cu acumularea de lizozomale excesivă a lipidelor în care glycosphingolipids frecvent se acumuleaza in nervi, organele interne, piele și țesuturi ale aparatului locomotor.

motiv

Aceasta este o boală ereditară, legată de sex și deficiența rezultând enzima a-galactozidaza O genă și mutațiile sale responsabile pentru expresia unei enzime localizate în mijlocul brațului lung al cromozomului X.

Video: Boala Fabry (partea 1)

Simptomele bolii Fabry

Este o boala lent progresiva, care apare mai ales la barbati, semnele clinice sunt larg răspândite și, prin urmare, a rămas nespetsifichny- ^ diagnosticat sau sunt diagnosticate cu întârziere. In copilarie depoziție este deosebit de vizibilă în vasele de sânge și în jurul lor, ceea ce duce la formarea de leziuni caracteristice albastru închis sau roșu angiokeratomas angiectasia sau în fese, coapse și abdomen inferior.

În cazul în care aceste modificări sunt difuze, ele sunt denumite difuze angiokeratoma trunchiului, care este aproape întotdeauna asociat cu gipogidrozom.

Rinichii - principalul organ țintă al bolii Fabry, proteinurie se dezvolta treptat in copilarie sau adolescenta, cu schimbarea în sediment urinar, inclusiv apariția de cristale dublu de refracție, lipide ( „Crucea malteză“). insuficiență renală progresivă care duce la insuficienta renala. depuneri cardiovasculare și cerebrovasculare de sphingolipid se dezvolta in boala renala paralel, insuficiența vasculară, cum ar fi accident vascular cerebral sau deces cryptogenic la persoanele tinere. Au modificări de vedere severe. Opacifierea caracteristică a corneei, care este detectată în timpul inspecției cu lampa cu fantă, se dezvoltă devreme și ajută la stabilirea diagnosticului, chiar și la femei heterozigota.

Unii pacienți cu boală Fabry, o dezvoltare treptată a artritei și dactylocampsis degenerative, în special distale articulațiilor interfalangiene.

Video: Boala Fabry

diagnosticare

Celulele spumă sunt descrise în vasele sinoviale și ale țesutului conjunctiv. Pe radiografiile black-out a arătat care seamănă cu un atac de cord si a osteoporozei a coloanei vertebrale. Descris ca osteonecroza femurale si talus. În 80% dintre copii și tineri există crize dureroase de ardere ale paresteziile mâinilor și picioarelor, care mai târziu extins la nivelul întregului membru. Aceste atacuri sunt asociate cu febră și creșterea ratei de sedimentare a hematiilor.

pacienți familiile trebuie să li se ofere consiliere genetică. Pentru a distinge transportatorilor de non-purtători, determina activitatea alfa-galactozidază în leucocite și fibroblaste. Când rezultatele discutabile necesită identificarea prin testarea ADN-ului.

Tratamentul bolii Fabry

Tratamentul este ineficient. Cu toate acestea, într-un studiu randomizat, controlat S-au obținut rezultate favorabile cu ajutorul terapiei genetice bazate pe utilizarea de substituție enzimatică la adenovirus recombinant. Agenții antiplachetari pot reduce tulburările vasculare. parestezia de ardere poate fi redus în numirea fenitoină sau carbamazepină. Fara dializa sau transplant, cei mai mulți pacienți de sex masculin mor de insuficienta renala, la vârsta de 50 de ani.

Video: XIX-lea Congres al Pediatrilor - "don"