Spinal amiotrofia - neuropatia

Video: strângere de fonduri pentru tratament în India

Video: Nastya și fiica ei Vika, SMA (spinală musculară amiotrofia)

amiotrofia Spinal - un grup de boli ereditare caracterizate prin degenerare a neuronilor motorii din coarnele anterioare ale măduvei spinării și se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
În cele mai multe cazuri, aceasta se dezvoltă slăbiciune simetrică a mușchilor membrelor proximale, și numai pentru variantele rare se caracterizeaza prin pierderea de implicare musculare distale sau mușchii bulbare. Reflexele tendinoase dispar. observate frecvent zvâcnind (fasciculații) de mușchi. semne piramidale, tulburări senzoriale și funcțiile pelvine nu sunt disponibile.
amiotrofia spinala Verdniga-Hoffmann - boala autozomal recesiva, de obicei, se manifestă în primul an de viață, hipotonie musculară difuză și întârzie dezvoltarea motorie brută. dezvolta rapid contracturi și deformări ale scheletului. După câteva luni sau ani, în mod inevitabil, vine un rezultat letal.
amiotrofia spinală Kugelberg-Belander incepe in copilarie sau adolescenta. Moștenirea este autozomal recesiva, rar - autosomal dominanta. O boala progresează lent, timp de mai mulți ani, pacienții pot menține capacitatea de deplasare independentă.
Miastenia amiotrofia Kennedy - o boala cu transmitere de tip recesiva X-linked și se manifestă de obicei în 4-5 deceniu de viață. În plus față de o creștere lentă slăbiciune musculară și atrofie la nivelul extremităților proximale, caracterizată prin slăbirea mușchilor faciali, mușchilor bulbare (disfagia si dizartria), atrofie și fasciculații în limba. Deseori, pacienții diagnosticați în mod eronat cu scleroză laterală amiotrofică, dar (în contrast) cu progresie miastenie amiotrofia apare mai lent, mușchii sunt implicate în mod simetric, fara semne piramidale. În plus, atunci când miastenia amiotrofia detectate adesea tulburări endocrine: hipogonadism, ginecomastie, impotență, infertilitate, diabet.

Tratamentul.

Video: artist în vârstă de 20 de ani de la Odessa, au nevoie de ajutor