Neyrometabolicheskie boală ereditară - neuropatia

Printre bolile neurometabolic moștenite aparțin bolii, cu alterarea metabolismului aminoacizilor (de exemplu, fenilcetonuria), lipide (sfingomielinozy, gangliosidosis, leukodystrophies, neuronale ceroid lipo fustsinozy), mucopolizaharide (mucopolizaharidoze) și altele.
O trăsătură comună este cursul progresiv, inclusiv retard psihomotor, cu o pierdere ulterioară a competențelor deja dobândite, crize epileptice, creșterea tetrapareza, creșterea tonusului muscular, hiperkinezie sau ataxie.
Tratamentul pentru majoritatea bolilor neuro este simptomatic și nu este în măsură să prevină dezvoltarea unor defecte severe invalidante și moarte timpurie. Dar, în unele cazuri (de exemplu, fenilcetonuria) Diagnosticul și tratamentul precoce va preveni apariția tulburărilor neurologice.

fenilcetonurie

Phenylketonuria - boală ereditară asociată cu un neuro deficit al enzimei hidroxilaza fenilalanină.
deficit de enzime dă conversia fenilalaninei în tirozină și conduce la o acumulare rapidă de fenilalanină și produsele sale metabolice (acizi cetonici) în organism, în primele săptămâni de viață. In primele luni de viata, copiii pot arata perfect sănătos, bine adăuga în greutate. Simptomele precoce includ mirosul de mucegai care provin din pielea copilului și urină, vărsături, iritabilitate. In absenta tratamentului perturbat mielinizarea fibrelor nervoase, ceea ce duce la dezvoltarea de retard mental sever, convulsii, tulburări de mișcare (sindrom piramidal, ataxie, hiperkinezie).
Diagnosticul de laborator al bolii bazat pe detectarea unei cantități mari de fenilalanină în sânge și urină, este simplu și poate fi imediat după naștere. Dacă pacientul în timpul vieții ulterioare păstrează la o dieta cu o restricție bruscă de fenilalanină, dezvoltarea psihomotorie este normal si nici un simptom neurologice nu se dezvolta. Fenilalanina în cantități mari conținute în produsele de origine animală, în special lapte. Unii pacienți care au ajuns adolescenta, refuza dieta. În acest caz, ele dezvoltă o parapareză spastică inferior sau afectare mentală moderată. Introducere în dieta poate duce la o regresie a acestor simptome.

Video: Ereditar atrofie optică Leber