Hipoparatiroidism idiopatica, copii pseudohypoparathyreosis

hipoparatiroidism idiopatica, și pseudohypoparathyreosis poliglandulară autoimună de tip I boala la copii

Derevyanko AA

Institutul de Endocrinologie si Metabolism. Acad. VP
Komissarenko, Kiev

Cu toate că o frecvență mai mare de hipoparatiroidism postoperator, hipoparatiroidismul congenital sunt de interes considerabil într-o varietate de manifestări clinice și a mecanismelor de mostenire. Hipoparatiroidismul poate să apară ca un singur endocrinopathy și apoi se numește hipoparatiroidism izolat sau idiopatice. Descris hipoparatiroidismul familială izolat cu autosomal dominanta, autozomal recesiva și X legate de moștenire recesivă. Hipoparatiroidismul poate fi, de asemenea, parte dintr-o serie de sindroame: poliglandulare autoimune de tip I boala, DiGeorge, Kenney-Caffey, Barakat, Kearns-Sayre, MELAS și altele.

În perioada 1987-1997, internați în secția de pediatrie a Institutului de Endocrinologie si Metabolism, au existat 27 de pacienți cu vârste cuprinse între 6 și până la 15 ani, cu diferite tipuri de hipoparatiroidismul congenitale între. La 12 copii (8 băieți și 4 fete) au fost diagnosticate cu hipoparatiroidism idiopatică, la 8 pacienți - pseudohypoparathyreosis. Starea de clinică mai severă a fost observată la 7 și copii (băieți) în care hipoparatiroidismul a fost parte polyglandular boala autoimuna I tip.
La majoritatea pacienților, hipoparatiroidismul diagnosticați cu vârsta de peste 4 ani. Manifestările inițiale ale bolii la toți pacienții au avut convulsii. Jumătate din copiii pe drumul de la 1 la 3 ani a primit anticonvulsivante fără efect pronunțat. La momentul diagnosticului pentru toți copiii observate modificări caracteristice ale pielii și apendicelor sale: părul fragil și uscat, unghiile fragile și striat. La 2/3 copii au fost depreciate smalțului dinților și a mai multor carii. Apariția crizelor provocate de boli intercurente, durere si de stimuli mentale.

Toți copiii pseudohypoparathyreosis marcate retard mintal și dezvoltarea mentală a diferite grade de severitate. Dezvoltarea genitala a fost, de asemenea, amânată. Albright a descris caracteristici ale fenotipului pacienților cu pseudohypoparathyreosis: piticirea, fata rotunda, gât scurt, scurtând oasele metacarpiene - au fost inerente și copiilor care au fost sub supravegherea noastră.
Nivelul calciului în serul tuturor copiilor a fost redus dramatic (1.2-1.9 mmol / l) nivelul de fosfor .. - a crescut semnificativ. Au fost identificate tulburări caracteristice ale modificărilor metabolismului fosfor-calciu în abilitățile funcționale renale. Pe implicarea sistemului cardiovascular a arătat o creștere observată pe intervalul ECG Q-T la 0 33-4s, uneori - scurtarea R. P Y 4 pacienți au prezentat o scădere a vârfurilor de tensiune. La 10 pacienți sub observație, sa constatat cataracta de diferite grade de maturitate.

La toți pacienții cu multiple de tip boala autoimuna endocrine am avut formă completă a sindromului, care include trei componente principale: candidoză, hipoparatiroidismul și insuficiență suprarenală. La 3 copii a pielii și mucoaselor candidoza sa manifestat sub 3 ani, toți copiii au leziuni ale pielii și unghiile au precedat apariția convulsiilor. glandele paratiroide au fost bătute la toți pacienții în termen de 4 ani de boala. Înainte de a ajunge la 15 de ani și toți copiii dezvoltat insuficiență suprarenală. Un copil 1g.8mes. retikulogistiotsitoz diagnosticat Langerhans, mai târziu sa alăturat de hepatită cronică persistentă. Deși literatura de specialitate subliniază natura ereditară a acestei boli, doar unul dintre pacienții noștri au avut un frate cu insuficiență suprarenală.

Tratamentul pacienților cu hipoparatiroidismul a constat din 2 faze: ameliorarea convulsiilor folosind administrarea intravenoasă a 10% soluție de clorură de calciu și de selecție destinație medicamente anticonvulsivante pentru terapia de înlocuire permanentă. Pentru terapia continuă folosind vitamina D2 la o doză de la 50.000 la 200.000 de unități. o zi, 10-30 tahistin aprofundată o zi parathyroidin 1,0 - 1,5 ml pe zi. Și 15 pacienți au fost alogrefe osoase. 12 pacienți și astfel de operațiuni au fost efectuate în mod repetat, la intervale de aproximativ 1 an. In tratamentul complex al pacienților cu multiple endocrine autoimune de tip boala am constat antifungice si medicamente anti-inflamatorii, copii 3rd efectuat transplant de cultură de țesut adrenal.
Caracterul adecvat al terapiei a fost judecat în ceea ce privește metabolismul fosfor-calciu și absența manifestărilor clinice ale hipoparatiroidism. Indicatorii mai favorabile de dezvoltare fizică și genitală a reușit să realizeze la o programare timpurie a tratamentului patogenetic.

O varietate de manifestări clinice face dificilă diagnosticul acestui grup de boli, în special dacă pacientul crize convulsive. pacientii hipoparatiroidismul necesita un tratament pe toată durata vieții și observarea endocrinolog. Necesită corecție periodică a terapiei pentru evitarea episoadelor de hipercalcemie și nefrolitiaza posibile.

Conform materialelor de la Simpozionul International Novo Nordisk a treia (Danemarca), pentru medici - endocrinologi "Probleme de Endocrinologie Pediatrica" - șaptesprezece-19 septembrie 1998, Crimeea, Ucraina.