Nanismul - Endocrinologie

Nanism (eclipsând, microsomia)
Nanismul (din Platoul Nanos grecești -. Dwarf) caracterizat printr-o creștere mică (creștere de bărbați adulți și mai puțin de 130 de femei adulte cm mai mică de 120 cm). Nanismul poate fi o boală independentă (nanism genetică) sau poate fi un simptom nu endocrine și unele boli endocrine.
Pituitary nanism - o tulburare genetica cauzata de o primă deficiență absolută sau relativă a hormonului de creștere în organism, care conduce la întârziere a creșterii scheletale, organe și țesuturi. Când genetice încetinirea bruscă nanism observate de obicei, după 2-3 ani.
date istorice. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1891 de către A. Paltaufom. Prima clasificare științifică a nanismului a fost propus Hansemann în 1902
Etiologia și patogeneza. In prezent, nanism hipofizar este tratată ca o boală genetică, care este mostenit ca o trasatura autosomal recesiv. Pituitary nanism poate să apară ca urmare a unui deficit de hormon de creștere izolat. Împreună cu deficit de hormon de creștere cu nanism hipofizar este adesea observat și a redus producția de gonadotropine, mai puțin tirotropnogo și hormon adrenocorticotrop foarte rar din hipofiza anterioară. Aceasta, la rândul său, duce la o scădere a funcției glandelor endocrine periferice respective (tiroidiene, de reproducere, cortexul adrenal), hormoni, care au de asemenea un efect stimulator asupra creșterii (forma pangipopituitarnaya de nanism). În unele cazuri, pituitară nanism pot apărea la persoanele cu niveluri normale de hormon de creștere, în absența activității biologice a acestui hormon. Prin nanism genetice, hipofiza nanism în plus, să includă, de asemenea, o formă de nanism cu normala insensibilitate a hormonului de creștere la acesta, la țesuturile periferice. Un motiv de țesut insensibilitate la hormonul de creștere ar putea fi absența sau deficiența de somatomedină sub a căror influență crește încorporarea de sulfați în cartilaj. Somatotropinele găsit în ser normal și sunt intermediari esențiali în punerea în aplicare a activității de creștere a hormonului de creștere. Nanismul poate apărea ca urmare a înfrângerii regiunii hipotalamo-hipofizo traumatică, infecțioasă, neoplazică, vasculară, și alte procese. Când nanism observate de obicei tumori hormono inactive (craniofaringiom). Pe de creștere și dezvoltare este influențată de mai multe boli acute infectioase (pneumonie, gripa, angina, etc.), infecții cronice (tuberculoza, sifilis, etc.), factori ereditari (părinți înălțime mică, rude, alcoolism, etc.), insuficiente sau defecte produse alimentare, în principal proteine ​​și vitamine sărace, condiții nefavorabile de mediu.
morbid anatomy. Glanda pituitara este adesea doar hipoplazica. În unele cazuri, prezintă modificări atrofice în lobul anterior, rezultând în unele procese patologice (edem, inflamație, hemoragie și t. D.). Uneori, modificări morfologice în glanda pituitara si hipotalamus sunt absente. Hipoplazie și atrofie sunt, de asemenea, gasite in tiroida, gonadele și, rareori, în glandele suprarenale. Scheletul și organele interne de dimensiuni mici.
Clasificare. distinge două forme de vedere istoric nanism (HANSEMANN): a) cu fizicul proporțional (menținând proporțiile normale ale corpului) și b) cu un fizic disproporționat.
Prin constituție nanism proporțională includ: Despre pituitară nanism (nanism Paltaufa) - 2) thyrogenous (mixedem) nanizm-

Fig. 6. nanism hipofizar este o fată de 22 de ani.

1. nanism când sindromul adrenogenital (nanism suprarenale);
2. nanism, care decurg din bolile glandei timus;
3. tip infantil nanism care se dezvoltă datorită influențelor exogene (deficit nutrițional, toxice și de alți factori.) - 6) nanism la pubertate precoce închidere prematură a zonelor de creștere.

Prin constituție disproporționată nanism includ: 1) nanizm- rahitic 2) hondrodistrofichesky nanizm- 3) nanism fragilității osoase congenitale.
Clasificarea modernă a nanism sunt prezentate în tabelul. 4.
clinică. Construiți pacienți cu forma genetică a nanismului proporționale (Fig. 6). Pielea este de obicei palid, uneori cu o tentă gălbuie, încrețită, uneori uscată. strat de grăsime subcutanată este slab dezvoltat, dar uneori marcate cu obezitate depozitarea preferențială de grăsime de pe abdomen, în zona sânilor, pubian si coapse. Sistemul muscular este slab dezvoltată. maturarea scheletic în spatele vârstei cronologice. Organele interne de dimensiuni mici (splanhnomikriya), dar funcția lor nu este de obicei afectată. Când formă pangipopituitarnoy de nanism se observă o tendință de bradicardie, sistem de joasă presiune arterială genital dramatic subdezvoltate. organelor sexuale pe tot parcursul vieții au dimensiuni ca în copilarie. Barbatii, uneori, criptorhidism, femeile nu au menstruație. caracteristicile sexuale secundare și absente libidoului. Pentru toate tipurile de inteligență nanism genetice salvate. Când nanismul condiționate leziune organică cerebrală (tumora, hidrocefalie și colab.), Simptome cerebrale marcate, reducerea inteligenta, adesea diabetul insipid. În cazul în care tumora pune presiune pe chiasmei optice, există o îngustare a câmpurilor vizuale (hemianopsia bitemporal).
date de laborator. Nivelurile scazute ale hormonului în serul sanguin al creșterii. O scădere a activității fosfatazei alcaline și nivelul de fosfor anorganic. Atunci când forma de nanism pangipopituitarnoy genetice marcate adesea limfocitoza, hipercolesterolemia, tendință la hipoglicemie. Curba de zahăr este plat, scăzută. Nivelul de iod legat de proteinele plasmatice (Sby), limita inferioară a valorilor normale sau mai mici. Excreția urinară a 17-KS, 17 ACS si estrogen redus. In aceasta forma de metabolism bazal nanism oarecum redus. absorbția tiroidiană a iodului radioactiv redus.
teste de diagnostic. Pentru a identifica capacitățile de rezervă ale hormonului de creștere a glandei pituitare, în unele cazuri, efectuat studiu cu administrarea intravenoasă a hormonului de eliberare a tirotropinei, insulina, aminoacizii arginină sau destinație în interiorul levodopa (L-DOPA).
La pacienții cu test de hipofizare nanism cu tireotropinei este cel mai informativ. Synthetic thyroliberine hormonului de eliberare a tirotropinei (TRH), administrat pe cale intravenoasă, la o doză de 200-500 mg în 2 ml de soluție izotonică de clorură de sodiu. Nivelul de hormon de creștere în sânge este determinată prin radioimunoanaliză. Studiul este realizat pe stomacul gol, iar la 30, 60, 90 și 120 min după administrarea hormonului. La persoanele sănătoase, sarcină tirotropină stimulează secreția de TSH și PRL și determină creșterea secreției de hormon de creștere, LH, FSH și ACTH. Când secreția hipofizară de reacție nanism a hormonului de creștere pe thyroliberine salvat. La acești pacienți, un eșantion cu tirotropina permite, pe de o parte, de a identifica rezervele de hormon de creștere endogen și mai clar în perioadele anterioare ale studiului decât proba cu administrarea intravenoasă de insulină, iar pe de altă parte - pentru a seta localizarea primară a procesului patologic în sistemul hipotalamo-hipofizar.
Proba cu administrarea intravenoasă a insulinei este efectuată cu precauție (risc de afecțiune hipoglicemiant severă). Eșantionul se bazează pe stimularea secreției de hipoglicemie a hormonului de creștere de către glanda pituitară. Insulina se administrează intravenos la rata de 0,1 UI / kg sau 4 unități per 1 m² suprafață corporală. Studiul hormonului de creștere din ser efectuate înainte și după fiecare 15-30 min, timp de 1-2 ore după administrarea insulinei. In sănătos pe fondul conținutului hormonului hipoglicemiant în creștere seric crescut de mai mult de 3 ori (nivelul bazai al GH este 0-6,0 ng / ml).
La pacienții care suferă de nanism hipofizar sau cerebrală, pe ser împotriva nivelurilor de creștere hipoglicemie hormonale sau nu se schimba, sau schimbări doar ușor. Cu un răspuns pozitiv la thyroliberine și negative - pe hipoglicemie insulina probabil leziunea este la nivelul hipotalamusului. Lipsa de răspuns la insulină thyroliberine hipoglicemie și indică insuficiență hipofizară primară.
O soluție de arginină administrată intravenos timp de 30 de minute la o viteză de 0,5 g / kg copil sau nanism pacient, dar nu mai mult de 30 g de substanță uscată pentru adulți. hormonului de creștere din ser determinat imediat înainte de administrarea arginină, precum și la fiecare 15-30 min timp de 1-2 ore după administrarea de arginină.
La persoanele sanatoase, ca răspuns la administrarea de arginină a fost o creștere bruscă a nivelului de hormon de creștere în ser (8 sau mai mult). Pacienții cu nivel de arginină hipofizar nanism după administrarea hormonului de creștere în ser nu este de obicei modificat sau doar ușor modificate.
L-DOPA injectată în interiorul rata de 100 mg / kg. Când se administrează oral L-DOPA este tras, pătrunzând în SNC, acesta este convertit la dopamină și stimulează receptorii dopaminei. La indivizii sănătoși la 1 oră după administrarea de creșteri L-DOPA a nivelurilor serice ale hormonului de creștere în 3 sau mai multe ori comparativ cu valoarea inițială, și apoi scade treptat la valoarea inițială până la ora treia. Pacientii cu nanism hipofizar după administrarea nivelelor L-DOPA ale hormonului de creștere în ser nu este de obicei modificat.
radiodiagnostic. Pe radiografia craniului are proportii copii. bolta craniana subțire. Cand genetice nanism ephippium normal. Modificările Sella depind de cauza bolii. In hipoplazia pituitară congenital ephippium redus sau normal, iar dacă conține tumora a crescut odată cu schimbarea formei și distrugerea pereților. Când formă pangipopituitarnoy osificarii nanismului genetice observate întârziere (întârziere în apariția osificare nuclee și liniile de închidere epifizelor osoase) (Fig. 7). În cazurile netratate, zonele de creștere rămân deschise pe tot parcursul vieții.
Diagnosticul Diagnosticul și diferențiat. Diagnosticul nanismului genetice (boala independent) ar prezenta pe baza datelor istorice (de inhibare a creșterii bruscă de 2-3 ani) și tabloul clinic caracteristic, mai ales atunci când sunt combinați cu întârzierea creșterii aparatelor sexuale nedorazvitiem ascuțite proporțională și inteligență stocate.
nanism genetice diferențiază de nanism, care apare în hipotiroidism, Chondrodystrophy, sindromul Shereshevskiy th -, sindromul Down, distrofia somatogenetic Turner. Când thyrogenous nanism, spre deosebire de nanism genetic observat întârzierea creșterii disproporționată în conjuncție cu o inteligență și simptome de hipotiroidism (slăbiciune, constipație, piele uscată redus foarte mult, scăderea nivelurilor sanguine ale SBY, scăderea bruscă a metabolismului bazal, încorporarea scăzută de iod radioactiv in tiroida si t. d.). Despre Chondrodystrophy impotriva pituitare (genetice) nanism indică întârzierea creșterii disproporționată în dezvoltarea normală a aparatului reproductiv. Aspectul pacienților caracteristice: un cap mare, cu un puternic dezvoltat frontal și parietal tubercul, corp de dimensiuni normale cu picioare mult mai scurte, în principal din cauza scurtarea drastică a umărului și șoldului. De multe ori membrele inferioare sunt curbate Sabre, fese ies în afară brusc.

Fig. 7. Modelul XRD al periei cu nanism hipofizar. vârsta de 10 ani pașaport. Diferențierea scheletului corespunde la 7 ani.

Când Shereshevsky - sindromul Turner au o serie de simptome similare cu cele ale nanism hipofizar: retard de creștere proporțională, infantilism sexual, intelectul de multe ori conservate. Cu toate acestea, spre deosebire de nanism hipofizar și Skinfolds caracteristice gâtului care se extinde de la cap la umeri, o creștere redusă limita de păr în jurul gâtului, urechilor poziția joasă. Când Shereshevsky - sindromul Turner sunt de obicei defecte congenitale ale organelor interne (stenoza istmului aortic, etc ...) și scheletul (syndactyly, deformarea de tip încheietura mâinii Madelung scurtarea metacarpiene și metatarsiene oase și falange.), Cromatinei sex negativ, cariotip 45H.
În cazul sindromului Down, spre deosebire de hipofiza malformație congenitală nanism de crestere, combinata cu retard mintal si un aspect caracteristic: ochii oblici, expresie fără sens, bucurie pe fața lui. Din gura pacientului se înclină îngroșat limba. Atunci când întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltării fizice, spre deosebire de nanism hipofizar cu varsta nu vine decalaj progresivă între pașaport și vârsta osoasă. Dezvoltarea sexuală a acestor copii vine în timp util sau ușor întârziată. În timpul pubertății, copiii cu o creștere întârziată a prinde, de obicei, prin constituție cu creșterea colegii lor. Pentru a stabili un diagnostic definitiv, în unele cazuri, au nevoie pe termen lung follow-up.
Creștere retard somatogenă din cauza distrofie determinate pe baza datelor istorie (înfometare, tulburări metabolice cronice, boli si viscerale) si clinica (anemizatsiya, simptome sugestive epuizarea patologiei renale, cardiace, pulmonare, sistemul digestiv, și așa mai departe. D.) .
Pe sindromul Lawrence - Moon - Biedl indică o combinație de creștere a scăzut cu retard mintal, obezitate, polidactilie, retinita pigmentară, anus neperforat, etc ...

extensie

Analiza-diagnostic diferențial a datelor clinice pentru diferite tipuri de tulburări de creștere este prezentată în tabelul. 4.
perspectivă. Prognosticul bolii depinde de cauza și dinamica procesului patologic principal (tumori hipofizare, inflamația, și așa mai departe. D.). Atunci când nanism hipofizar (boală genetică) terapie în timp util (anabolizanți terapia de substituție cu steroizi) îmbunătățește semnificativ perspectivele asupra vieții și atât de handicap. Pacientii pot efectua de multe ori orice lucrare care nu este legată de stres mental și fizic considerabil. În unele cazuri, pacienții cu capacitate limitată de a lucra și ei devin grup cu handicap III. Cu o creștere foarte mică și slăbiciune fizică extremă set grup de handicap II.
profilaxie. Prin nanism activități de prevenire includ prevenirea bolilor infecțioase, leziuni (mintale și fizice) la femei in timpul sarcinii, prevenirea nașterii leziuni cerebrale traumatice la copii. Prevenirea nanism include, de asemenea, crearea unei bune condiții sociale și de igienă și nutriție.
tratament. nanism Tratamentul depinde de cauza bolii. Când tumora detectat pituitare, indepartarea chirurgicala a tumorii, radiatii terapiya- uneori in tratamentul nanismului hipofizar, pentru a stimula creșterea și dezvoltarea fizică a utilizării pe scară largă în prezent au primit steroizi sintetici (metilandrostendiol, methandrostenolone, retabolil et al.). Tratamentul de steroizi anabolizanți este recomandabil să se înceapă de la vârsta de 5-7 ani, nu mai târziu de 19 ani (de osificare a scheletului, adecvate vârstei, nu mai mult de 14- 16 ani). steroizi anabolizanți administrat cursuri lungi, discontinue într-o înlocuire treptată a agenților activi mai puțin timp de mai mulți ani mai activi (de obicei, după 2 până la 3 ani).
Methandrostenolone administrat oral (Nerobolum, Dianabol) la o doză zilnică de 0.1-015 mg per 1 kg de greutate corporală sau retabolil intramuscular la 1 mg per 1 kg greutate corporală, o dată pe lună 1 și t. D. Atunci când se utilizează secretia hormonului de creștere insuficientă Prepararea hormonului de creștere uman - somatotropină. Acesta este prescris pentru 2-4 UI injecție intramusculară de 3 ori pe săptămână, intermitent cursuri timp de 2 luni, cu pauze în 2 luni. Cu un tratament continuu de terapie cu hormoni de creștere mai puțin eficace la majoritatea pacienților în 12-15 luni. La unii pacienți, sensibilitatea la medicament este stocat până la 4-6 ani. creștere de creștere mai accentuată a fost observată în timpul diferențierii vârstei corespunzătoare schelet de 13-14 ani.
Atunci când simptomele de hipotiroidism desemna preparatele tiroidiene: tireoidin de 0,05-0,2 g pe zi, triiodotironina clorhidrat de 5-20 g pe zi. Pentru a stimula dezvoltarea și funcția gonadelor la 16 ani prescris într-o doză de gonadotropinei corionice umane 1000-1500 bază de date de 1-2 ori pe saptamana ratele intramuscular de 10-15 preparate injectabile. Tratamentul gonadotropinei corionice umane pentru bărbați adesea alternat cu administrarea de doze mici de androgeni (5 mg Metiltestosteronă pe zi sublingual, etc.), femei - droguri estrogen. După închiderea creșterii tratamentului zonelor de preparate hormonale sexuale, respectiv sexul efectuat in doze terapeutice uzuale.
pacienți Putere nanism trebuie să fie completă, cu un conținut crescut de proteine ​​animale, legume, fructe, și o cantitate suficientă de vitamine (A, E, C, D și grupa B), calciu și fosfor.