Sindromul trisomiei lui - Endocrinologie

Video: Sistemul endocrin

Video: Endocrinologie de Sindromul Klinefelter pe tot parcursul copilariei

Boala este relativ rară (1 în 700-800 fete nou-născuți). Adesea, trisomia-X este detectată la pacienții cu psihoze și retard mintal.
date istorice. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Jacobs în 1959
etiologie. Cauza bolii este necunoscută.
patogenia. Boala este cauzată de prezența femeilor în cele trei cromozomi X.
clinică. simptome Clinica de multe ori saraci. În unele cazuri, se pot dezvolta amenoreei secundare, menopauza prematura. La majoritatea pacienților, ciclul menstrual nu este rupt. În cazul în care funcționarea normală a ovarelor unei femei cu trisomie X-fertilitate. Moștenit trisomia-X nu este transmis. Pentru boala caracterizata printr-o ușoară scădere a inteligenței. În unele cazuri, intelectul este stocat. De multe ori marcate combinație trisomia X cu schizofrenie, susceptibilitatea la dezvoltarea de epilepsie. Activitatea motorie este adesea redusă. Majoritatea fetelor și femeilor anomalii somatice sunt absente. Uneori există modificări patologice în organul vederii: atrofie optică bilaterală, corioretinită, unilaterală opacitate a corneei.
In prezenta cromozomiale mosaicism 45H / 47HHH clinică a bolii este aceeași ca și în cazul sindromului Turner.
teste de diagnostic. În investigarea cromatinei sexuale au indicat prezența a două sau mai multe organisme de cromatină. In studiul complexului 47HHH cromozomiale cariotipului este detectată. În unele cazuri, poate fi de tip cromozomial mozaicismul 46HH / 47HHH- 47HHH / 48HHHH 46HH și / 47HHH / / 48HHHH.
Diagnostic. Diagnosticul de sindrom este adesea dificil. În cazul în care diagnosticul de date critice de cercetare au cromatinei sex si complexe cromozom.
perspectivă. Vremea favorabile pentru viață. În unele cazuri, aceste femei a menținut funcția genitală.
tratament. Atunci când eșecul funcției ovariene atribuite tratamentului cu estrogeni ciclica in asociere cu medicamente gestagenică (pregnin sau progesteron).

Video: Endocrinologie: hirsutism si hipertricoza