Sindromul Alport - o boală a sistemului urinar la copii

Sindromul Alport (nefrita ereditară cu familia surditate, sindromul otookulorenalny)
Boala este caracterizată prin insuficiență renală progresivă de diferite grade (de obicei severă la bărbați), pierderea auzului la nivel neurosenzorial și anomalii oculare. Este foarte răspândită, ei a lua membri bolnavi de diferite Grupe- etnice și rasiale este cea mai frecventa boala de rinichi ereditară.
Patologie și patogeneza. Modificări în țesutul glomeruli și interstițială în curs de dezvoltare, în același timp. microscopie cu lumină dezvăluit în simptome precoce pot fi minime și constau din porțiuni focale și segmentale îngroșarea membranei bazale glomerulare, crește numărul matricei mezangiale și numărul de celule. Posibile capsule de adeziune glomeruli, proliferarea celulelor epiteliale, îngroșarea difuză a membranei bazale cu scleroza glomerulară progresiva. Studiul imunologica de imunoglobuline sau complement depozite nu sunt disponibile. Rezultatele examinării microscopice de electroni, deși nu patognomonice, dar foarte caracteristic: difuză modificări, procesul se extinde la numeroase membrane bazale. îngroșa inițial anumite zone ale membranei. Lamina Ingroșâriie locale pot densa fi divizat sau delamineze și electroni examinarea microscopică a relevat zona rare cu granule sau particule dense rotunde. In mod similar, membrana bazală tubulară și se poate deteriora.
Țesutul interstițial este fibroza okoloklubochkovy, crește masa fibros tubuli tisulare atrofie, există zone de infiltrare de celule mononucleare. Fiecare al treilea pacient celule spumoase vizibile, mai ales la intersecția dintre straturile corticale și medulare. Anterior, sa considerat specific pentru boala lui Alport, dar ele sunt, de asemenea găsite în alte boli ale rinichilor.
Deoarece progresia glomerulonefrita bolii renale zbârci și continuă până în etapa finală.
Manifestările clinice și curs. Vârsta medie la care începe boala, este de 6 ani, dar se poate dezvolta, de asemenea, în primele luni de viață. Principala caracteristica și este inițial micro- și periodic și hematurie brut, uneori asociată cu activitatea fizică sau infecții respiratorii. In urina determinat cilindrii granulari eritrocitare, proteina poate fi absent sau detectate în cantități foarte mici, dar cu timpul la 75% dintre pacienți nota un grad diferit de proteinuriei. La 25% dintre pacienți excreția zilnică de proteine ​​mai mare de 1 g, care poate fi asociată cu sindromul nefrotic. Inițial, rata de filtrare glomerulară rămâne de obicei în limite normale, dar pe masura ce boala progresează azotemie, hipertensiune și alte simptome ale insuficienței renale cronice. Sindromul nefrotic este rar, dar este posibil chiar și la copiii mici. În cele mai multe cazuri, boala este mai severa la baieti decat la fete cu stadiu terminal uremie dezvoltă cu vârste cuprinse între 20-30 de ani. În unele familii, fetele sunt bolnavi la fel de greu ca și băieții.
Aproximativ jumatate dintre pacientii sufera de o pierdere de auz neurosenzorială cu privire la sunete de înaltă frecvență. Acesta este de obicei sărbătorită pe primii 10 ani de viață și este mai pronunțată în grad malchikov- de pierdere a auzului este asociată cu severitatea nefropatiei, de obicei, progresează și pot fi asimetrice sau unilaterală. Fluxurile grele de boli de rinichi nu poate fi însoțită de pierderea auzului, iar acesta din urmă poate avea loc într-un copil care are un rinichi în proces nu sunt implicate. Clinic, pierderea auzului nu poate fi exprimat, așa că trebuie să facă o audiometrie.
Aproape 10% dintre pacienți au prezentat ochi anormale, de multe ori cataracta se poate dezvolta și miopiyu- lenticonus, keratoconus, nistagmus și mikrosferofakiya. Pe retina se poate observa granule caracteristice perimakulyarnye simetrice, dar viziunea nu este afectată. Cel mai adesea aceste schimbări sunt exprimate la bărbați și, de obicei, asociat cu lenticonus din față.
Boala Variante Alport când surzenie moștenită și nefrită progresivă asociată cu makrotrombotsitopatiey, trombocitopenie, sau ambele. La copiii mici sărbători paloarea pielii și membranelor mucoase, precum și tendința de a hemoragiei în coajă-deteriorarea funcției renale și pierderea auzului alăturat mai târziu.
aspecte genetice. Cel mai probabil autozomal dominant modelul de moștenire cu penetranță variabilă. Jumătate din fiii și fiicele jumătate bolnav de părinți obține gena mutantă. Penetranta este incompletă și poate fi mai puțin probabil ca baietii care au primit gena de la tatăl său, bolnav. În schimb, penetranță completă pentru cei născuți la o mamă bolnavă cu copii de ambele sexe au același risc de moștenire a bolii.
Aceste studii de laborator. Apare Inițial microhematuria cu cilindrii eritrocitare, 75% dintre pacienți dezvăluie proteinursho și relativ rar - pyuria. nivelurile complementului în ser rămâne în intervalul normal. Odată cu dezvoltarea bolii crește nivelul creatininei și ureei azotului, vor deveni evidente caracteristici și alte tipuri de insuficiență renală cronică.
Diagnostic și diagnostic diferențial. Bazat pe cursul progresiva a bolii renale ereditare, cuplat cu anormalitate ochi, cu deficiențe de auz, caracteristice modificări biopsie renală poate presupune boala Alport. Moștenirea autozomal dominant, mai severe la băieți și surditate în familie, nu suferă de nefrită, confirmă indirect diagnosticul. Fiecare membru al familiei este necesar să se examineze sânge, urină și auz (audiograph). Ar trebui să fie luate în considerare și alte boli renale ereditare sau familiale însoțite microhematuria, hematurie familiale benigne în special, la care prognosticul cel mai favorabil. În acest caz, urechea nu este afectată, și nici o insuficiență renală progresează. Ar trebui să fie șterse și hematurie recurente cu acumularea de IgA în mezangiului sau fără ea. Crucial în diagnosticul diferențial al rezultatelor biopsiei renale sunt susținute în special de datele imunologice și examenul microscopic de electroni.
profilaxie. adulti consiliere genetica poate reduce numărul de copii bolnavi.
tratament. Un tratament specific nu există. măsuri terapeutice convenționale efectuate în insuficiența renală și complicațiile sale. Când ei fac progresia dializa renala si transplantat.
perspectivă. Pentru fiecare pacient este caracterizat prin gradul de progresie a procesului în rinichi. Practic, 50% dintre pacienți băieți în stadiu final al bolii renale se dezvoltă până la vârsta de 30 de ani, și, uneori, chiar și la vârsta de 20 de ani. Restul procesului este mai lent, dar în cele din urmă duce la disfuncție renală. Pentru majoritatea fetelor, boala progresează lent și nu afectează speranța de viață, în ciuda microhematuria persistente. Dializa si transplantul de rinichi contribuie la un prognostic mai favorabil.

Video: vaci veterinare. boala vacii - corolă abcesul