Onihoosteoplaziya Ereditar, lipodistrofie - o boală a sistemului urinar la copii

sindromul unghiilor-patella (onihoosteoplaziya ereditar)

Boala se caracterizează prin: 1) anomalii osoase multiple, inclusiv absența sau hipoplazia patelei, cap radial proximal hipoplazia oasele iliace, deformare a piciorului ( „picior de cal“) - 2) contractura flexia articulațiilor, în special loktevyh- 3) hipoplazie, absenta, convexitate aplatizarea sau plăci de unghii, în special degetul mare și paltsev- 4) tulburări oculare, de exemplu ptoză palpebrală, schimbarea pigmentarea irisului, glaucom, și mikrorogovitsey strabizmom- 5) renal instrucțiunea boli barbotează. Acesta este transmis într-un mod autosomal dominant și este strâns legată de grupa de sânge ABO.
Cea mai veche manifestare a bolii este proteinuria renale (apare la aproximativ 50% dintre pacienți). Inițial, concentrația poate scădea capacitatea rinichilor sau microhematuria apare. Majoritatea pacienților din acest lucru nu comorbidități, dar aproximativ 20% dintre ei încet peste 5-25 ani, în curs de dezvoltare nedostatochnost- renale în această perioadă singura manifestare a bolii poate fi proteinurie asimptomatice. Ea rar complicată de sindrom nefrotic. Uneori există o dublare a tractului urinar.
Modificările histologice constau ingrosare focala a membranei bazale glomerulare și creșterea matricei mezangiale. Tubii sclerosed atrofie glomeruli. Aceste electroni studiu microscopic probabil patognomonice: definit prin zone transparente în aeravnomerno membranelor bazale glomerulare îngroșate, care sunt vizibile în filamente cu o caracteristică denivelărilor de colagen.
Un tratament specific nu există.

lipodistrofie

Condiția este caracterizată prin atrofia țesutului adipos subcutanat, comparativ cu alte caracteristici, cum ar fi înalt, organe genitale mai mari, pigmentarea pielii, hirsutism, hepatomegalie, încălcarea TSNS- toleranță alterată la glucoză funcție curba sau diabet, hiperlipidemia rezistente la insulină, iar aproximativ 25% din cazuri - boală renală progresivă . Descrierea parțială și formele totale de lipodistrofie se bazează pe distribuția țesutului adipos subcutanat atrofice. Forma completă este combinată cu o frecvență mai mare de comorbidități, dar rinichii sunt implicați în proces cu aceeași frecvență la una sau alta forma. Recunoașterea diferențelor absolute dintre formele nu este justificată, deoarece există o similitudine transversală semnificativă și a multor simptome. În cele mai multe cazuri, este sporadică, dar există rapoarte de caracterul său de familie.
Modificări în rinichi identice cu cele ale membranoasă-proliferativ glomerulonefrita tip II. Dovada de implicare în procesul de rinichi, de obicei, se manifestă în câțiva ani de la debutul lipodistrofie. Proteinurie apare cu hematurie microscopică sau fără ea. Poate dezvolta nefrotic declin progresiv sindromice funcției renale, rezultând în câțiva ani la uremie terminală, există cel puțin jumătate dintre pacienți. În același timp, a determinat în mod constant hipertensiune.
Un tratament specific nu există. Acesta a raportat transplant de rinichi de succes la un pacient cu stadiu terminal uremie.