Modificări în tubii renali - o boală a sistemului urinar la copii

Acest grup include astfel de condiții în care funcțiile depreciate, una sau mai specifice tubuli fără reducere globală a funcției renale sau o scădere a ratei de filtrare glomerulară. Cele mai multe dintre ele sunt moștenite. Acestea includ: 1) defectul principal în timpul transportului de reabsorbție a uneia sau mai multor substanțe dizolvate din filtratului glomerular, cum ar fi cistinurie sau glyukozuriya- renale 2) celule incapacitatea tubilor raspunde la stimulant hormonale normale, de exemplu psevdogipoparatireoidizm nefritotenny diabet- și 3) eșecul formării sau conservarea gradientului electric sau chimic, permițând tubuli implementa funcția de bază specifică, acidoza tubulară de exemplu .distalny.
Unele încălcări ale tubilor secundare, sau dobândite. De exemplu, disfuncția tubilor posibile: 1) în bolile sistemice, cauzate de obicei de rupere, care se acumulează în tubulii produse metabolice, de exemplu, cristale de cistină cu cistinoză sau circulant metaboliți au efecte toxice, cum ar fi fructoza-1-fosfat în intoleranță congenitală fruktozy- 2 ) ca urmare a expunerii la toxine sau medicamente, de exemplu, acidoza tubulară după tratamentul cu amfotericină B, sau disfuncție generalizată tubului proximal ca urmare a comunicării otrăvire intsom.
În unele cazuri, în care numai funcția rupt inițial Paie modificările ulterioare ale interstițiu și glomeruli duce la o scădere a ratei glomerulara filtratsii- exemplu nephrocalcinosis și modificări cicatriciale în țesutul interstițial poate provoca acidoza tubulară și duce la insuficiență renală cronică, sau la cistina pietre provoca cistinurie schimbări obstructive în rinichi și de a crește probabilitatea de a dezvolta pielonefrita.
boli ereditare în care tubii disfuncția primară sau secundară, vezi. Tabelul. 13-8.

acidoza tubulară renală

acidoza tubulară renală (RTA) - acidoză metabolică sindrom clinic cu hyperchloremia la un nivel de fond al anionilor metabolice nemodificate, fără nici un semn de scădere a ratei de filtrare glomerulară. Aceasta se datorează capacității renale de a menține un nivel plasmatic al ionilor bicarbonat intervalul normal din cauza unor dereglări sau acidifiere urină de reabsorbtie. Valoarea pH-ului urinei este disproporționat de mare în raport cu acidoză metabolică, excreția acidului titrabile și amoniac. recunosc Fiziologic diferite forme și mai multe pKa intermediare. Cele mai importante includ PKA distală (de tip I, Clasic) și proximale (de tip II).
Tabel. 13-7 enumeră cauzele RCA distal și proximal. Acestea includ tulburări congenitale și deteriorarea funcției tubilor cauzate de toxine exogene și droguri. Mulți dintre agenții care cauzează proxim RCA, poate fi, de asemenea, cauza bolii Fanconi.
etiologie. Așa cum apare PKA distal și proximal ca anomalie primară acidifierea mochy și condiții secundare rezultate din boli sistemice și intoxicație. RCA distale primar poate fi mostenita autozomal recesiva (mai ales atunci când se manifestă în copilărie) și autozomal dominant (de obicei, în identificarea adulților) tipuri. Femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații. Cu toate acestea, de obicei, boala este caracterizata prin sporadice, rolul factorilor ereditari nu a fost dovedită.
Prokom imalny PKA apare uneori ca o tulburare primară, în special la băieți tineri, de multe ori este încă o condiție secundară în raport cu bolile sistemice și intoxicațiilor, și este de obicei combinat cu alte semne de disfuncție a tubilor proximal.

Video: Structura și funcția de rinichi

Tabelul 13-7. Cauzele acidozei tubulare renale

1. Rapoartele de acidoză tubulară renală distală atunci când alte condiții sunt rare.
2. Multe dintre aceste încălcări sunt considerate ca disfunctie a tubului proximal cu sindromul Fanconi și, astfel, să fie asociat cu aminoacidurie, glicozurie, giperkaliuriey, urikozurii, hipercalciurie și fosfaturie pe gidrokarbonaturii fundal.

patologie. Când distală RCA nu au evidențiat modificări morfologice nespecifice. De obicei, atunci când o corecție inadecvată a acidozei dezvoltă nephrocalcinosis, mai ales în medulla. modificări degenerative ale tubilor si fibroza interstițială poate avea ca rezultat nephrocalcinosis și episoade repetate de hipopotasemie, ceea ce complică adesea boala. Nephrocalcinosis și urolitiaza pot predispune la infecții ale tractului urinar și pielonefrită.
Primar proximal RCA caracterizat semne cal nespetsifi. La unii copii, tubulii proximali extins și deformat sub forma gâtului unei lebede. In cystinosis, in afara proximal și manifestări ale sindromului Fanconi PCD cristalelor de cistina determinate si cicatrici in tesutul interstitial, si de asemenea posibile daune kanaltsev- gigant transformarea celulelor glomerulare visceral epiteliului. Foarte rar se dezvolta nefrocalcinoza.
Fiziopatologie. Tulburările funcționale în RCA distal redus la faptul că, în tubulii distali și conductele colectoare nu este stocat ioni de hidrogen suficient produși datorită acidului excretată titrabilă și clorură de amoniu și care să permită recuperarea HCO3 ~ neobho-
dimyh pentru tamponarea acizilor volatili produși în timpul metabolismului normal. Prin urmare, plasma NSO3v nivel este mai mic decât în ​​mod normal. Acid excretat sub formă de săruri de sodiu, în legătură cu care vine totală caracteristică deficit sumă de dezvoltare hiperaldosteronismul secundar. Acest lucru sporește reabsorbția de sodiu și clorură de potasiu și pierdere, în special în tubilor distal, ceea ce conduce la un echilibru de potasiu negativ cu dezvoltarea hipokaliemiei. Reducerea nivelului de HCO3 plasmatic însoțită de o creștere corespunzătoare a nivelului de clor. substanțe tampon incluse în os, în special carbonat de calciu, schimbarea severității acidozei sistemice, dar cantitatea rezultată a crescut de săruri de calciu în urină. Datorită valorii pH-ului relativ mare și excreția citrat urinar scăzut, ceea ce este tipic pentru acidoza sistemică, săruri de calciu sunt depozitate în urină și reținute în rinichi, cum ar fi atunci când nephrocalcinosis sau urolitiaza. Implicarea ulterioară în țesutul interstițial medular proces poate fi combinat cu un sistem de schimb de contracurent coeficient nemodificat și responsabil pentru concentrarea capacității rinichilor. Aceasta este îmbunătățită prin înfrîngerea țesutului glomeruli și interstițială cauzate de hipopotasemie episodice sau persistente. Acest lucru reduce capacitatea de concentrare a rinichilor și dezvoltă poliurie. Uneori, viteza si scade glomerulare schimbarea filtratsii- în țesutul osos din cauza acidoza sistemice, poate provoca inmuierea oaselor sau rahitism.
Majoritatea pacienților cu cantitate distală RTA de HCO3 în urină este mai mică de 3% din filtrat. Acest persistent gidrokarbonaturiya slab exprimat și incapacitatea de a menține gradientului de ioni de hidrogen suficient între capilar și plasma duce la incapacitatea de a atinge pH-ul urinar sub 6,0 chiar sub acidoza exprimat. Unii copii au redus capacitatea de a HCO3- reabsorbția și nivelul lor în urină dintre ele este de 5-10% în filtruemogo-, în aceste cazuri, de o mare importanță în patogeneza acidoza poate avea o pierdere de HCO3- decât excreția acidului încălcarea.
Când RCA scade reabsorbtia proximal în HCO3- tubului proximal prin coborârea Tm NSO3-- neschimbate la nivelul ionilor de bicarbonat în plasmă pentru mai mult de 15% din HCO3 filtrate excretat în urină. Gidrokarbonaturiya (la nivelul HCO3- 16-22 mEq / L) are loc sub acidoza ușoară. Prin reducerea acestui nivel ioni de hidrogen suficient poate fi izolat tubulului proximal resorbi o mai mare cantitate de ioni de hidrogencarbonat filtrate. În acest moment gidrokarbonaturiya se oprește și, deoarece funcția tubilor distal nu este rupt, gradientul format normale ionii de hidrogen in urina pH mai mic de 5,5, și normalizează numărul total de alocat ca acid titrabilă și clorura de amoniu.

Proximală RTA de obicei reprezintă una dintre componentele mai complexe anomaliile tubulare proximale cunoscute sub numele de sindromul Fanconi, care este discutat mai jos.
pierdere de potasiu la proximal PKA asociată sau nu asociate cu sindromul Fanconi apar parțial ca urmare a reducerii reabsorbției sale ionilor în tubul proximal. Mai mult decât atât, o cantitate mai mare de HCO3- atingând tubilor distal, îmbunătățește secreția de pasiv în lumenul ionilor de potasiu. Mai mult decât atât, a crescut ca urmare a tratamentului cu nivel HCO3- alcaline în ser conduce în continuare la o creștere a numărului acestora, ajungând tubului distal și îmbunătățește secreția de ioni de potasiu. Dimpotrivă, atunci când distală reabsorbția RCA HCO3- în tubul proximal, de obicei, nu sa schimbat la nivel fiziologic în plasmă și o creștere semnificativă a pierderii de potasiu care rezultă în urma tratamentului nu se observă. Într-adevăr, mulți pacienți nu necesită administrarea suplimentară de potasiu pentru a menține nivelul în ser în intervalul normal sub corectare starea acidoză metabolică. Hipopotasemia atât la capătul proximal și distal la RCA poate fi însoțită de consecințe fiziologice grave. Ele sunt o violare a capacității de concentrare a rinichilor, paralizie musculară, și predispoziție la tetanie în timpul corectare acidoza.
Hipercalciurie și, ca rezultat, hipocalcemia poate apărea când proximal și PKA și hiperparatiroidismul secundar datorate hipocalcemiei, poate îmbunătăți funcția de transport violare a tubulilor proximali. Corectarea hipocalcemie poate juca un rol important in tratamentul pacientilor cu RCA proximale, deoarece reduce secreția hormonului paratiroidian.
Incompletă sau parțială, forme pKa descrise la adulți. starea pacientului este satisfăcătoare la acest lucru, dar la o sarcină considerabilă de clorură de amoniu, urină de aciditate nu crește și se poate dezvolta acidoza. Nu este instalat, există în acest caz, distală RCA la tipul heterozigot.
acidoză hipercloremică se dezvoltă la pacienții cu afecțiuni congenitale sau dobândite ale secreției de aldosterona- patogeneza ei a fost puțin studiată. Unele dintre ele au un tip de pKa proximală după introducerea mineralocorticoizi devine reversibil.
Manifestările clinice și curs. Tabloul clinic al acidozei tubulare renale cauzate de perturbarea echilibrului hidro-electrolitic în corpul statului, iar la RCA proximală și alte defecte în funcția tubulii proximali. În boli sau intoxicațiile sistemice, cauzând proximal sau distal PKA, ultimele simptome pot fi ascunse de simptomele dominante ale bolii principale.
Vârsta la care începe DPC este diferit. Copiii cu forma ereditara a distale RCA încălcarea acidifierea urinei apare de obicei la nastere, dar diagnosticul corect stabilesc de multe ori doar câteva luni sau ani. Stunting și poliurie poate fi vazut in copilarie. La unii pacienți, există o regresie spontană a distale RCA, dar cele mai multe dintre ele sunt tratate cu este necesar alcalin să dețină pe tot parcursul vieții. In unele persoane debutul RCA distale congenitale este amânată până la vârsta de 30-40 de ani. În unele cazuri, există o deteriorare a surditatea nervului auditiv și, uneori, urmat apare iris heterocromie.
RCA proximal primar, care nu sunt asociate cu disfuncția tubilor proximal (cum ar fi sindromul Fanconi) este mai frecventă la băieți. Simptomele clinice apar de obicei în primele 18 luni. semne caracteristice de viață la o vârstă fragedă sunt pipernicit și vărsături. Mulți pacienți cu reabsorbția afectarea HCO3- prehodyasche- după câteva luni de tratament, procesul se poate opri fără recurențe.
Copiii PCD se caracterizează printr-un decalaj în creștere și creșterea respirației, ca urmare a acidoză metabolică hipercloremică, sete, poliurie, și inmuierea oaselor. Este de asemenea posibil deshidratare, vărsături, episoade de febră, urolitiază, ca urmare a hipercalciurie, slăbiciune musculară sau paralizie ca urmare a hipokaliemiei, convulsii dificil care curge viața în pericol, acidemia, uneori sporită de boli intercurente. Tetanie, crampe musculare, convulsii și chiar pot să apară în timpul corectării acidoză la pacienții cu hipopotasemie și gipokaltsi-. Atunci când riscul de urolitiază sunt repetate infecții ale tractului urinar.
Utilizarea alcalii pentru corectarea acidozei suplimentată cu sau fără potasiu duce la o îmbunătățire dramatică a stării pacientului și normalizarea creșterii. Scădere slăbiciune musculară și poliurie din cauza hipokaliemie. Deseori, la pacienții cu distală încălcare persistentă a RTA capacitatea rinichilor de a concentra urina este asociata cu urolitiaza si episoade de hipopotasemie.
Rezultatele analizelor de laborator. semne cardinale distal PKA sprijinit acidoză metabolică cu hipocapnie inadecvată cu hyperchloremia și alcalinitatea urinei (pH 6,0 sau mai mult). Uneori, pH-ul poate fi sub 5,5. S-ar putea să scadă, de asemenea, pH-ul seric, hipokalemia excesivă hipercalciurie urinară de potasiu (mai mult de 4 mg / kg pe zi) și hipocalcemie. Deși acidoză metabolică, a scăzut de acid cantitatea totală excretată (acid plus hidrogencarbonat de amoniu titratul minus). Acidaminuria, fosfaturie și nici glicozurie. Nivelul de hidrogen în plasmă, în care acestea sunt în mod normal excretat în urină este normal (23-25 ​​meq / l), dar la unii pacienți cu pragul RCA distal HCO3- redus. Adesea, capacitatea rinichilor de a concentra urina deranjat. Performanță maximă după o noapte de rapid, de regulă, se completează până la 300 500 mOsm / l. Pe radiografiile dezvăluie medular nefrocalcinoză și o densitate osoasă scăzută. Diferența dintre Rsoa în sânge și urină după sarcină hidrogenocarbonat de sodiu este determinată în scopul diferențierii pacienților cu PCD și indivizii sănătoși distale. În mod normal, aceasta este mai mare de 32 mm Hg. v, în timp ce la RCA distal. - 0-12 mm Hg. Art.
Pentru RCA proximal caracterizate prin acidoză generală cu chloruremia. Spre deosebire de urină RCA distal poate fi acidă, hidrogen dacă nivelul plasmatic este suficient de scăzut pentru reabsorbtia completă a ionilor. Ca gidrokarbonaturii rezultat atunci când nivelul de HCO3- în plasmă depășește o valoare de prag (de obicei, 17-20 mmol / l), pH 6,0 la urina devine urina mai acidă va, respectiv, pe fondul excreție nemodificată acid totală atunci când nivelul scade sub HCO3- prag. Pierderile de urină de potasiu sunt foarte mari și crește semnificativ odată cu creșterea nivelului HCO3- în plasmă. Violarea capacității de concentrare a rinichilor este mai puțin pronunțată decât la distal RCA, dar poate duce la deteriorarea tubii la boala de baza, manifestată PKA și hipopotasemie. Dacă proximal RCA se datorează sindromului Fanconi, acesta din urmă afectează rezultatele testelor de laborator (vezi. De mai jos).
Diagnostic și diagnostic diferențial. Distal RTA poate fi diagnosticată pe baza detectării alcalinitatea urinei inadecvate (pH >6.0) pe semne de acidoză metabolică și nici o pierdere aparentă a funcției renale, adică. E., fără o creștere semnificativă a nivelului azotului ureic din sânge sau a creatininei serice, descrise semnele clinice și a datelor de laborator. In cele mai multe cazuri, nu este nevoie să efectueze un test cu o sarcină de clorură de amoniu pentru a determina acidifierea maximă a urinei, deoarece acidoza exprimată este asociat cu un anumit risc.
Diagnosticul proximal PKA bazat pe determinarea acidoză metabolică lung și HCO3 prag scăzut în tubulii. Prin urmare, urina poate fi acid (pH<5,5) при очень низком уровне в плазме ионов гидрокарбоната, а щелочная моча (рН>6,0) появляется, когда уровень их в плазме превышает пороговый у этого больного, но еще ниже уровня, при котором появляется гидрокарбонатурия (24—26 ммоль/л). Это может быть установлено при определении порогового значения НСО3- путем инфузии гидрокарбоната натрия или приема щелочи в количестве, достаточном, чтобы поддержать в сыворотке уровень НСО3- в пределах 20—22 ммоль/л- при этом развивается умеренный метаболический ацидоз, моча становится неадекватно щелочной и снижается общая экскреция кислоты. При диагностике могут быть использованы и другие лабораторные и клинические признаки.
În plus față de diagnosticul de proximale sau distale RCA sau una dintre opțiunile de care aveți nevoie pentru a determina dacă există vreun factor predispozant. În fiecare caz, constatările istoricul datelor necesare, clinice și de laborator.
Unele condiții specifice, care pot determina simptome PKA includ diaree severă, intestinală fistula, sare acidă de primire sau carbonic acetazolamida inhibitor al anhidrazei (Diacarbum) infuzie de soluții saline, uretrosigmoidostomiya, diabet insipid, alcaloză respiratorie, acidoza lactică, acidoză prematuritate , insuficiență renală cronică și alte tulburări metabolice care conduc la acidoză metabolică.
profilaxie. Cu excepția cazurilor confirmate de înrudire, atunci poate fi util să se consulte un specialist în genetica, primar moștenit APC nu pot fi prevenite. Sub multe condiții asociate cu proximal sau distal de tip pKa, să evite utilizarea de doze toxice de droguri și să ia măsuri pentru depistarea precoce a bolii.
tratament. Ca și în cazul dtsstalnom și RCA cu sarcină principală proximale este de a asigura normala HCO3- nivelul plasmatic cu medicamente și pentru corectarea electroliți stării de echilibru perturbate, în special hipokaliemie. Când distal RCA aceasta necesită, de obicei, introducerea de carbonat de sodiu la o doză de 3,1 meq / kg pe zi, timp de 4 doze, acesta trebuie să fie la PKA proximal administrat într-o cantitate de 5-15 meq / kg pe zi și, eventual, mai des. Cantitatea necesară razlichno- originală de potasiu administrată în doză de 2 mg / kg pe zi sub formă de clorură, dar copiii cu proximale tip PKA pentru menținerea nivelului său în ser în intervalul normal poate fi necesară într-o zi 4-10 mmol / kg. Alcalii poate fi administrat sub formă de sodiu și citrat de potasiu (140 g acid citric, dizolvat în 1 litru de apă acidă și 90 g de citrat de sodiu cristalin de sare). Un amestec format din 10% citrat de sodiu și citrat de potasiu în sirop dulce furnizează o 1 mmol / ml ca ionii de sodiu și potasiu și este echivalent cu 2 meq / ml de ioni de hidrogen.
În faza acută a bolii, atunci când și-a exprimat acidoza si deshidratarea tratamentului copilului cu medicamente luate numai în interior, nu este suficient. În mod avantajos, se administrează intravenos soluție care conține bicarbonat de sodiu la o concentrație de 60 până la 100 mmol / l și clorură de potasiu la o concentrație de 40-60 mmol / l. Cantitatea de soluție trebuie calculată ținând cont de deficitul de bază în organism, adică. E. Pentru a îmbunătăți nivelul de HCO3- în plasmă la normal în decurs de 12-24 ore. Dacă nivelul ionilor de hidrogen a crescut cu acestea (valoare scăzută a pH-ului), trebuie să fie mai mare cantitatea de ioni de hidrogen. Ar trebui să fie foarte atent pentru a evita o corecție prea rapidă a acidoza, mai ales atunci când hipocalcemie și hipokaliemie, dezvoltarea tetanie și convulsii. Pentru prevenirea sau nivelarea hipocalcemiei este administrat pe cale intravenoasă de gluconat de calciu, la 15 mg / kg de calciu în 1-2 ore. La 2,5 l / m2 este necesară pentru a crește cantitatea de apă consumată pe zi, în legătură cu reducerea rinichi capacitatea de concentrare.
Este important să se stabilească o pKa temporară sau permanentă și sau elimina boala care stau la baza ca o cauza a acestuia sau de a începe tratamentul pacientului. De-a lungul vieții sale poate necesita introducerea unor agenți alcalini, cu adaos de potasiu și monitorizarea constantă a determinării periodică a concentrațiilor plasmatice ale electroliților și ravnovesiya- acido-bazic poate fi determinată și excreția de calciu în urină, ca indicator al compensării acidozei absență hipercalciurie. Este realizată în general un curs de tratament cu vitamina.
perspectivă. In prognostic favorabil primar distală RCA daca sunt tratate precoce, nivel HCO3- și alți electroliți în ser în intervalul normal. În cazul în care diagnosticul este stabilit după procesul de dezvoltare în rinichi și nefrocalcinoză, că mulți copii ar putea rămâne deteriorare funcțională reziduală. Chiar și în acest caz tratamentul corect poate crea condițiile pentru o durată de viață normală. Un număr mic de copii cu recuperare RCA distală primar se produce spontan, și este necesar un tratament în viitor. Prognosticul pentru RCA proximală primar la copii este mai puțin clară, dar în unele cazuri, este de asemenea posibil de recuperare spontană în termen de 4-12 luni. Menținerea echilibrului acido-bazic în proximală RTA nu este atât de simplu, astfel încât creșterea copiilor și a statului mai puțin normalizat.
Ca și în cazul distale și proximale atunci când sarcina principală pKa este de a stabili cauza sa (boli sistemice sau intoxicare).