Boala de lanț greu

Boala de lanț greu reprezintă o boală limfoproliferativă cu diverse manifestări clinice și morfologie, caracterizate prin proliferarea celulelor limfoide ale fenotipului celulei B, sintetizare și secretoare de lanț greu.

epidemiologie
Boala de lanț greu este o boala rara, a publicat un total de aproximativ 50 de cazuri bine documentate, dintre care unele sunt boli grele lanturi ale tuturor subclaselor IgG- boala apare predominant la barbati mai tineri de 40 de ani și la copii de diferite rase.

lanțuri grele în caz de boală și, este mai frecventă decât boala în lanțuri grele, a fost descoperit mai întâi în rândul locuitorilor din bazinul mediteranean și este descris ca fiind „limfom mediteranean.“ Forma intestinală a bolii și grele lanțurile găsite în Africa de Nord, Orientul Apropiat și Orientul Mijlociu, în sudul Italiei, în bazinul mediteranean. Se înregistrează, de obicei, în regiunile cu o incidență crescută a infecțiilor intestinale, care, prin crearea unor condiții de stimulare a crescut de antigen, poate juca un rol principal în dezvoltarea bolii.

Etiologia și patogeneza
Pentru a explica patogeneza lanțurilor grele au emis ipoteza genei leziunii care controlează formarea uneia sau mai multor segmente de lanțuri grele, când celulele formate și lanțurile ușoare, dar nu a reușit să le conecteze cu tyazhelymi- conform cu o altă ipoteză atașați factori importanță șoc care controlează gena 2 (pentru cazul fără formarea lanțurilor ușoare).

proteine ​​anormale in boli de lanțuri grele formate în celulele plasmatice patologice. Apariția unor lanțuri grele explica numai posibila mutatie genetica prin deleția genei determină sinteza lanțurilor grele. Foarte rar, lanțuri grele mu găsit în urină. Numai utilizarea antiseruri specifice identifică lanțul greu și demonstrează izolarea lor din lanțul ușor. Lanțurile grele sunt diferite omogenitate, se referă întotdeauna la numai unul dintre cunoscute subclase de imunoglobuline. lanțuri grele și și mu Ea are o capacitate mare de polimerizare, o greutate moleculară mai mică decât omologii normali.

clasificare
forme izolate de boli lanț greu separate, în funcție de tipul de lanț greu. Punct de vedere clinic, există boli grele lanț cu un curs rapid progresivă, și cu dezvoltarea lentă a simptomelor caracteristice.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
1. lanțurile bolilor și grele, care progresează lent, cu o ușoară extindere a ficatului și a splinei periferic ganglionilor limfatici, amigdale, anemie, leucopenie și trombocitopenie, creșterea numărului de celule limfoide si plasma in sange si maduva osoasa.
2. lanturi Boala y grele, rapid progresive, diaree, artralgii migratoare, hiperplazia ficatului, mezenteric proliferare ganglionilor limfatici în ele și în pancitopenie celule plasmatice de măduvă osoasă, sindromul imunodeficienței, un lobare bronhopneumonie stânga, cașexie.

Video: Abuz și erori medicale în psihiatrie

clinică
Boala in lant greu-adesea desemnate în literatura de specialitate ca fiind „boala Franklin.“ Tabloul clinic se caracterizeaza prin progresia rapida, hiperplazia de noduri periferice, mediastinale, retroperitoneale limfatici. Afectează inel amigdalelor tumorii, limbii, palatului, precum ficatul, splina, tiroida Waldeyer lui. Febra este adesea cauzată de complicații infecțioase sunt adesea cauza morții. Histologic, proliferarea celulelor limfoide prezintă diferite grade de maturitate, plasmocitelor infiltrează.

Studiile haemogram releva anemie, 1/3 din pacienți - leucopenie, granulocitopenie este de obicei cauzata de celule limfoide și plasmatice atipice, uneori eozinofilie, jumătate dintre pacienți - trombocitopenie. ESR este adesea ridicată. Există hiperuricemie. In mielograma conținut crescut în general celule plasmatice și (sau) limfocite și celule reticular.

Diagnosticul de lanț greu bolii y bazate pe detectarea în ser și (sau) urina de proteine ​​anormale. Conținutul total de proteine ​​din ser este de obicei normala sau redusa.
Boala în lanțuri grele-adesea apare la persoanele care au suferit de boli autoimune: lupus eritematos sistemic, artrita reumatoida, sindromul Sjogren, fibroză pulmonară, miastenia gravis, tiroidită, anemie hemolitică. La alți pacienți, identificarea M-componente este precedat de un gamopatia policlonal.

Boala și lanțuri grele caracterizate prin diaree cronică, scădere în greutate, de culoare a pielii, edem, tulburări ale metabolismului calciului și fosforului, alopecie, artralgii migratoare, febra episodic, dureri abdominale paroxistice, vărsături. În stadiul avansat hiperplazia notă boala ganglionilor limfatici mezenterici, uneori - hepatomegalie. Malabsorbția exprimate în hipocalcemie, gipokaltsiurii, hipofosfatemie, creșterea nivelurilor de fosfatază alcalină, scăderea nivelului de lipide, protrombina, de zahăr din sânge.

detecta radiografică modificari ale mucoasei gastrice și a colonului (falduri ale mucoasei dezorganizarea alternativ contracție și expansiune zone). Examinarea histologică a întregii mucoasei intestinului subtire arata proliferarea difuză a limfocitelor și a celulelor plasmatice, cu semne de atipii, atrofie villous, scăderea criptă. Celulele epiteliale nu sunt deteriorate. La hiperplastice ganglionilor limfatici mezenterici este detectată proliferarea model celulelor plasmatice sau a reticulosarcomul limfatici. Există descrieri individuale ale bolii cu infiltrarea măduvei osoase. Boala progresează rapid, cauza imediată a morții este cașexie, abdominale și alte complicații.

atunci când boala mu-lanț greu pentru o lungă perioadă de timp, la pacientii cu nici o creștere a ganglionilor limfatici periferici, relativ precoce crește ficatul și splina, acolo amiloidoza, fracturi patologice. În spectacol limfocitoză de măduvă osoasă, celule plasmatice cu vacuolizare anormale.

Video: Top 10 cele mai bizare REZERVOARE MIRA.TOP 10 REZERVOARE CELE MAI Strange ALE LUMII

verificarea diagnosticului
Diagnosticul se bazează pe detectarea fragmentului de imunoglobulină monoclonal conținând numai lanțul greu al unuia dintre cele mai importante clase de imunoglobuline. Acest lucru este posibil numai atunci când studiul imunochimice a sângelui și (sau) urină folosind antiseruri lanțurile grele.

tratament
Medicii în prezent, nu au fost încă suficient de mijloace eficiente de tratare a lanțurilor grele de boală. iradiere locală a ganglionilor limfatici și splina dă o îmbunătățire pe termen scurt, dar rapid. agenți alchilanți, nu sunt, de asemenea, eficiente. Pentru unii pacienți observat un răspuns favorabil la prednison sau vincristina. Încercările de chimioterapie combinată în conformitate cu principiile de tratamentul leucemiei limfocitare cronice, limfoame maligne non-Hodgkin. În prezența sindromului imunodeficienței justifică numirea immunokorrigiruyuschih fonduri. Acesta a vindecat în boala lanțurilor grele și datorită utilizării prelungite a antibioticelor. In ultimii ani, boala de lanț greu folosind plasmafereza.