Imunodeficientei variabilă

imunodeficiență variabilă (TIP) cu o preponderență a insuficienței de imunoglobuline (un termen inventat de OMS în 1978) - o boală rară care este moștenită într-un tip recesiv sau dominant autosomal, caracterizat printr-o scădere a nivelurilor sanguine ale tuturor claselor immunoglobulinov- aproximativ jumătate dintre pacienți au evidențiat de asemenea tulburări ale imunității celulare.

epidemiologie
Rata de vizionare este de 4: 1 000 000 pentru bărbați și 15 1 000 000 pentru femei. Sindromul de malabsorbtie apare la 36-95% dintre pacienți VIEW. Cel mai adesea este caracterizat prin diaree persistentă, rareori se dezvolta o mare subponderali apar edem gipoproteinemicheskie, anemie, hipocalcemie și osteomalacie.

Etiologia și patogeneza
Cauzele speciilor nu este cunoscută. Principalul simptom al bolii este scăderea imunologica concentrațiilor sanguine de imunoglobuline ale tuturor claselor, în special IgG. Numărul de limfocite care circulă în condiții normale sau reduse, dar ele nu sunt capabile să producă imunoglobuline. Defectarea T-limfocite este asociată cu activitate crescută a supresorilor-T.

Cea mai frecventa cauza de malabsorbție la nivelul intestinului cand TIP este giardioza, care se gaseste in 33-100% dintre pacienții cu această boală. Aspectul său este asociat cu o scădere bruscă a producției de imunoglobulină secretor. Giardia deteriora mucoasa intestinului subțire în implementarea domeniu, contactul pauza de chim cu peretele intestinal. a crescut brusc colonizarea florei microbiene a secțiunilor superioare ale intestinului subțire. Numărul de bacterii în 1 ml de conținutul jejunului ajunge la 10⁷. Examinarea histologică a materialului de biopsie arata o cantitate mare de microbi in peretele intestinal.

Malabsorbție apare la TIP asemenea, duce la atrofie a mucoasei observate la unii pacienți. boala numita „sprue gipogammaglobulinemicheskaya“, în aceste cazuri. Singura diferență față de boala celiaca este absența aproape completă în stroma membranei mucoase a celulelor plasmatice. Acestea sunt înlocuite de limfocite mici și eozinofile. La fel ca și cu boala celiaca, pacientii sprue gipogammaglobulinemicheskoy dezvolta intoleranta la gluten.
În 17-70% dintre pacienți VIEW, în funcție de diferiți autori, a relevat hiperplazie limfoidă nodulară.

clasificare
Conform clasificării OMS distinge 3 forme de bază de deficit imun:

1), combinat cu o leziune de T și B sisteme immuniteta-
2) celule de eșec preferențial (T) immuniteta-
3) producerea de anticorpi încălcare (sistemul imunitar B). VIEW este una dintre subgrupele de a treia formă de deficit imun.

In formularea diagnosticului este necesară specificarea:
a) sub formă de imunodeficiență (generală sau selectivă, cu o predominanță a eșecului de imunoglobuline oricărei clase) -
b) natura leziunii intestinului subțire (caracteristicile morfologice, prezența hiperplaziei limfoide, gipogammaglobulinemicheskaya sprue) -
c) severitatea sindromului de afectare vsasyvaniya- d) prezența unor boli parazitare (giardiaza etc.). -
e) care însoțește boli ale organelor digestive și a siturilor de infecție.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
1. imunodeficiență variabilă comună cu prevalența insuficienței de imunoglobuline ale tuturor claselor cu hiperplazie limfoidă difuză severă a intestinului subțire. sindrom de malabsorbtie gradul III cu proteine, electroliți și deficit de vitamina. anemie deficit de fier, cașexie. Giardioza. ficat gras.
2. imunodeficiențe comune variabile cu prevalenta de deficit de IgA. Gipogammaglobulinemicheskaya sprue. sindrom de malabsorbtie gradul III cu proteină alterată, vitamine și metabolismul apei electrolit. Osteoporoza. Gipoproteinemicheskie umflare.₁₂-deficit de anemie, cașexie.

Diagnosticul preliminar
Printre tulburările de imunodeficiență primare ale functiei intestinale sunt cel mai des intalnite la pacientii cu vederea din preponderența eșecului sau de imunoglobuline prevalenta deficit de T helper-limfocite. Tabloul clinic al bolii este dominat de simptome severe de malabsorbtie, uneori cu sindrom giperkatabolicheskoy exudativa enteropatie și procese infecțioase cronice (pneumonie recurente, otita, sinuzita și așa mai departe. D.).
Metoda principală de diagnostic de tip - pentru determinarea concentrației de imunoglobuline. În mod constant conținut redus de IgG, cel mai redus, de asemenea, nivelul de IgA și IgM. Acesta poate fi determinat un deficit de celule T-helper.

Endoscopică și raze X studiu al intestinului subțire dezvăluie adesea zone de hiperplazie limfoidă nodulară. Nodulii pot fi dimensionate dintr-o sămânță de mei până la 3-5 mm. Uneori, o creștere considerabilă noduli pot apărea dureri abdominale paroxistice din cauza obstrucție intestinală parțială sau invaginație episodice.

Verificarea diagnosticului, diagnostic diferențial
Histologia mucoasei intestinului se caracterizează prin lipsa, sau o scădere bruscă a numărului stroma de celule plasmatice sub formă de clustere de limfocite foliculi. Înălțimea villusului nu este redusă în mod semnificativ. Mulți pacienți găsesc Giardia. In caz de atrofie villous vorbesc despre sprue gipogammaglobulinemicheskoy - vizualizare combinat de boala celiaca.

In fiecare caz, ar trebui eliminată TYPE SIDA și să efectueze diagnosticul diferențial cu limfom al intestinului subțire de tip mediteranean sau boala lanț greu (un lant), deoarece se observă, de asemenea, o scădere a nivelului seric de imunoglobuline și grele exudativă giperkatabolicheskoy sindrom enteropatie. Principalele date sunt semnele distinctive biopsie histologice ale membranelor mucoase ale intestinului subțire. Spre deosebire de limfom TYPE și limfocitele de infiltrare de celule boala lanțului greu reprezentate diferite grade plazmatizatsii si plasma celulelor. Infiltrat se extinde la stratul muscular.

Atunci când studiul imunochimice de IgA din ser și detectate ca lanț defect, IgA, determinat folosind antiseruri monospecifice la IgA.

Tratamentul și prevenirea
pacienții cu sindrom de malabsorbtie TIP fara atrofie a mucoasei intestinale mici dietei prescrise № 4-4v și asigură tratamentul diareei cronice cu corectarea tulburărilor metabolice (vezi. enterită cronică). Mai mult, prescris cursuri de terapie cu antibiotice, tratamentul bolilor oportuniste efectuate inflamatorii ale altor organe repetate. cursuri Practic, toti pacientii prescris de tratament repetate giardiaza (metronidazol 250 mg de trei ori pe zi, 5-10 zile tratament cu nici un efect tinidazol recomandat într-o singură doză de 2 g o dată, apoi 0,25 g Trichopolum de 2 ori pe zi 5 zile).

Pacienții trebuie să primească terapie TIP pe parcursul întregii vieți de substituție gamma globulină la 25 mg / kg săptămânal sau 100 mg / kg injecții intramusculare lunare. În cazul în care acest tratament nu împiedică dezvoltarea infecțiilor bacteriene recurente, doza trebuie crescută la 50 mg / kg pe săptămână. Bun efect substitutivă este introducerea de plasmă proaspăt congelată de 10-20 mg / kg intravenos, la un interval de 2-4 săptămâni.

În cazul în care speciile de pacienți se constată atrofierea membranei mucoase, adică. E. Set Sprue gipogammaglobulinemicheskaya, tratamentul este efectuat pe o dieta fara gluten. Dacă diaree severă, care nu pot fi tratate prin dieta si medicamente antibacteriene la pacienții corticosteroizi prescrise. De exemplu, prednisolon 40 mg retragere treptată de la ea în termen de 10 luni ..

Pacientii VIEW cu handicap sau dizabilitate, au nevoie de regim de protecție care asigură prevenirea bolilor infecțioase.