Werdnig-Hoffmann

Video: Povestea unui malchika.mp4

Werdnig-Hoffmann (sugari amiotrofia spinării) - una dintre formele de boli neuromusculare care apar in copilarie si este moștenită, aparent într-o manieră autosomal recesivă. Adesea bolnavi mai mulți copii de parinti sanatosi.

Histopatologie bază a bolii este de atrofie progresivă a coarnelor anterioare ale măduvei spinării, și, uneori, nucleele motorii ale nervilor cranieni.

Simptomele bolii Verdniga-Hoffmann

Boala se manifestă mai devreme, de obicei, în primul an de viață, de foarte multe ori - în a doua jumătate. Se pare că, în cele mai multe cazuri, boala incepe inainte de nastere, in ultimele luni ale perioadei de dezvoltare fetale. Femeile gravide adesea remarcat în aceste cazuri, absența sau reducerea semnificativă a mișcărilor fetale. Simptomele bolii este uneori posibil să se identifice în primele săptămâni după naștere, dar în cele mai multe cazuri, părinții să acorde o atenție lipsei copilului funcției motorii mai târziu. Suferi primul tuturor mușchilor trunchiului, centura pelvica și mușchii coapsei. Apoi, procesul de atrofica este destul de rapid se aplică tuturor mușchilor, inclusiv la nivelul membrelor superioare, partea inferioară a piciorului, mușchii intercostali, și, uneori, mușchii inervate de nervi cranieni. Diafragma este de obicei crutat. Copiii nu pot sta, capetele atârnând pe piept, a coloanei vertebrale formează o cifoza ascuțită. În cazul în care copilul începe să meargă, el a găsit mersul de rață, neîndemânare, el devine obosit cu ușurință. Cazurile lungi curg, pot exista atrofie a mușchilor mâinii, dându-i forma de „labă de maimuță“ sau „gheare“. Pierdere în greutate alte grupe de mușchi este adesea dificil de detectat din cauza abundenței de grăsime subcutanată a copilului. atrofie mai vizibile a mușchilor de la nivelul gâtului, în cazul în care un strat de grăsime mai puțin. mușchi hipotensiune arterială pronunțată. reflexele tendinoase dispar. De multe ori dispar reflexele abdominale. convulsii fascicular comună. În unele cazuri, fasciculații identificat doar prin tremuraturi ale degetelor (fastsikulyatorny tremor). Coordonarea mișcărilor nu este rupt. Sensibilitatea este păstrată. Organele pelvine funcționează în mod normal. Dezvoltarea intelectuală nu este de obicei detectează anomalii.

Video: Larissa Paluhina. amiotrofia spinala Verdniga-Hoffmann.

In cazurile cronice dezvolta contracturi severe, scolioza, deformari osoase.

Boala Verdniga-Hoffmann progresează rapid și poate duce la deces în termen de câteva luni. Uneori, cu toate acestea, procesul este stabilizat temporar, iar boala durează de mai mulți ani.

Video: 01 noiembrie, Vitalie 8 ani))) BIRTHDAY !!!

eficace tratament Verdniga boala-Hoffmann nu este dezvoltat.