Hipotiroidism congenital

Există cazuri sporadice și familiale de hipotiroidism congenital. Deficitul de hormon tiroidian este adesea severa, iar simptomele sale sunt evidente în primele câteva săptămâni. Cu simptome mai putin pronuntate deficit de încălcare poate atrage atenția numai după mai multe luni.

epidemiologie

Conform programelor naționale de screening nou-nascuti, incidența hipotiroidismului congenital este de 1: 4000.

etiologie

dysgenesis tiroidian (aplazie, hipoplazie sau ectopie) se află la baza 85% din cazurile de gipotireoza- congenitale 10% sunt defecte congenitale în sinteza hormonilor, 5% - rezultatul transferului transplacentar al anticorpilor materni la receptorul TSH.

Cauzele disgenezii tiroidiene raman adesea necunoscute. detectare frecventă a dysgenesis tiroidei doar unul dintre gemeni identici sugereaza actiunea factorilor daunatoare in utero.

Simptomele de hipotiroidism congenital

La copiii cu semne hipotiroidism congenital si simptome in stadiile incipiente după naștere sunt exprimate slab. Acest lucru se datorează transferului transplacentar de o anumită cantitate de T4 materne, care poate fi de 33% din serul normal de nivel t4v. În același timp, crește conținutul de TSH, ceea ce face posibilă detectarea cele mai multe cazuri de hipotiroidism congenital cu screening-ul nou-născut.

Video: Hipotiroidismul la femeile gravide si copii

Diagnosticul de hipotiroidism congenital se bazează pe datele de laborator obținute în timpul screening masa nou-născuți. Cu toate acestea, erori nu pot fi excluse, și, prin urmare, este necesar să se acorde o atenție specială semnelor clinice timpurii. Înainte de începerea screening-ul in masa pentru hipotiroidism este o boală au fost detectate rar. Cu toate acestea, există unele semne clinice. Greutatea și creșterea normală la naștere, dar mărimea capului poate fi ușor crescută din cauza edem cerebral mucoase. Un semn precoce este icter neonatal prelungit din cauza formării defectuoasă a bilirubinei glucuronid. În prima lună copilul suge lent, nici un interes în mediu, somnolent, în timpul hrănirii, el de multe ori a avut crize de tuse cu sufocare. Nu au dificultăți de respirație zgomotoasă (datorită, în parte limba a crescut) atacuri de astm, umflarea mucoasei nazale, sindromul de detresă respiratorie, uneori, tipic. Acești copii rareori plâng, dorm mai bine, au redus apetitul. Caracterizat de slăbiciune generală, slab receptiv la terapia de constipație, o burtă mare, hernie ombilicala. Temperatura este adesea sub 35 ° C, mâini și picioare reci, pielea este acoperita cu pete. Uneori, acolo organele genitale, umflarea membrelor. Pulsul rar, murmur cardiac, de obicei, auscultated, cardiomegalie detectate și pericardic asimptomatice. De multe ori există un macrocitară anemie, preparate de fier netratabile. Din cauza dezvoltării lente a simptomelor de hipotiroidism congenital este adesea diagnosticată prea târziu.

În lunile următoare, întârzierea dezvoltării fizice, mentale devine mai evidentă cu vârsta de 6 luni se dezvoltă un tablou clinic complet al hipotiroidism congenital. Simptomele sunt mai puțin pronunțate, apar mai târziu, atunci când deficit partial de hormoni tiroidieni, iar tabloul clinic rămâne incomplet.

cercetare de laborator

Cel mai nou-născut program de screening in masa pentru hipotiroidism congenital pe baza determinarea T4, și numai atunci când detectează un conținut determinat de nivel scăzut TTG. In hipotiroidismul primar conținutul TTG este crescut și este adesea mai mare de 100 mU / L. Și paralel crește nivelurile de prolactină. La sugarii cu agenesis tiroidiene, tulburări de sinteza tiroglobulină concentrația acestuia în sânge este de obicei scăzută, dar la prostata ectopice si alte defecte congenitale formarea T4 poate fi crescută.

Video: Tratamentul de hipotiroidism la copii

Jumatate din copiii cu hipotiroidism congenital detectat prin examen cu raze X a întârzierii schelet de maturare, indicând existența deficitului de hormon tiroidian in utero.

scintigrafia tiroidiană (preferabil cu iodură de sodiu decât cu pertehnetat de sodiu) contribuie la elucidarea cauzelor tulburărilor în hipotiroidism congenital, dar tratamentul nu trebuie amânată pentru a efectua acest studiu. Ultrasunete nu detectează întotdeauna țesutul tiroidian ectopic, detectate prin scintigrafie. La detectarea țesutului tiroidian ectopic diagnosticarea dysgenesis tiroidian zhelezy- prezentat T4 tratament pe tot parcursul vieții. Absența completă a absorbției radionuclizilor dovada agenezie a glandei tiroide, dar un model similar poate să apară la nou-născuții cu anticorpi tireoblokiruyuschimi sau afectarea iodura mecanism de absorbție. Localizarea normala a glandei tiroide si absorbtia normala a radionuclizilor-l în hipotiroidism congenital vorbesc violare a sintezei de hormoni tiroidieni. În prezența elucidare gușă a naturii biochimice a defectului poate necesita utilizarea de iod radioactiv, proba perclorat, studii cinetice și cromatografice, și biopsii ale tiroidei.

Tratamentul de hipotiroidism congenital

Mijloace de alegere pentru tratament este sarea de sodiu a L-T4. Doza inițială de T4 la nou-nascuti este de 10-15 mg / kg (37,5-50 g / zi). Tabletele T4 nu pot fi adăugate la formula nutritivă care conține proteine ​​din soia sau fier, deoarece acestea se leaga de hormoni si inhiba absorbtia acestuia.

Video: gușă. Semne, simptome si tratamentul hipotiroidismului

Posibilitatea de hipotiroidism tranzitorie necesită confirmarea diagnosticului după un timp. Acest lucru este necesar, la copii cu ectopie dovedit tiroida, cei care au un nivel de TSH rămân ridicate după 6-12 luni. Terapia (care poate indica nerespectarea T4 regim de doză sau eșec). La copiii cu hipotiroidism de anulare definitivă a tratamentului în 3 vârsta de 3-4 săptămâni. Aceasta duce la o creștere a conținutului de TSH.

perspectivă

screening-ul nou-nascut masiv a condus la o imbunatatire dramatica in prognoza de hipotiroidism congenital pentru copii bolnavi. Diagnosticul precoce, tratament adecvat din primele săptămâni de viață pentru creșterea normală, dezvoltarea mentală a pacienților. Diagnosticul tardiv, eșecul de a compensa rapid pentru hypothyroxinemia inițială, tratamentul inadecvat sau eșecul regimului său în primii 3 ani de viata duce la leziuni ireversibile ale creierului. În caz de hipotiroidism după 2 ani perspectivele de dezvoltare normale sunt mult mai bune, chiar dacă tratamentul este inițiat imediat. Acest lucru arată cât de important hormon tiroidian este într-o perioadă de dezvoltare rapidă a creierului.

Video: Tratamentul de hipotiroidism la copii. scădere în greutate, creștere accelerată. Marturii.