Makrogenitosomiya - Endocrinologie

Makrogenitosomiya (macrogenitosomia praecox)
Macrogenitosomia praecox - o boală caracterizată prin premature (băieți de până la 10-11 ani, iar la fete sub 9 ani), sexul și dezvoltarea fizică și retard mintal adesea. Boala apare numai la copii, mai ales băieți.
date istorice. Pentru prima dată boala a fost descrisă Pellichio. 1910
Etiologia și patogeneza. Motivul pentru care de multe ori sunt makrogenitosomii tumora pineala (teratom, sarcomul, horionepitelioma și colab.), Și, uneori învinge syphiloma epifizei sau Tuberculomas.
Patogeneza bolii nu a fost studiată. Dezvoltare makrogenitosomii încearcă să explice pierderea glandei pineale factor antigipotalamicheskogo de producție, crescând astfel producerea hormonului de eliberare a gonadotropinei a hipofizei anterioare. Creșterea, în special, secreția de hormon luteinizant, la rândul său, la băieți stimulează producerea de testosteron de către celulele interstițiale ale testiculelor (celule Leydig).
clinică. Simptomele de obicei cresc treptat. letargie Marcat, somnolență, letargie, creșterea excitabilitate sexuale. Pacientii subdimensionată (rezultatul închiderii precoce a zonelor de creștere), cu un corp relativ lung și membre scurte și musculatură bine dezvoltată. Penis și testicule sunt mărite. La baieti, există spermatogenezei, iar fetele apar menstruație mai devreme. Bine marcate caracteristici secundare sexuale (creștere de mustață, barbă, păr corp în zona pubiana, sub brate, o voce morocănos scăzută).
De multe ori marcate schimbări în sistemul nervos. Din cauza cresterea presiunii intracraniene apare dureri de cap, de obicei, în regiunea frontală și occipitală, cu greață și vărsături, papila nervului optic devine stagnant si t. D. Atunci când în creștere leziunii tumorale mezencefal ptoză observate reacții pupilare depreciate nistagmus verticale, tulburări de auz. Implicarea cerebelului manifestă tulburări ale mersului, ataxie, vorbire scandând, și hipotalamus - somnolență, polifagie, polidipsie, poliurie, etc ...
Pe o bazal leziuni cerebrale EEG a identificat activitatii electrice patologice.
radiodiagnostic. On raze X a craniului (la presiune intracraniană crescută) discrepanță detectată în cusăturile de intrare ephippium expansiune, adâncire fundul acesteia. Uneori, pentru a clarifica diagnosticul se face Ventriculografia, Pneumoencephalography și arteriografie. Pentru Ventriculografia pre introducerea aerului în ventriculele cerebrale și pentru pneumoencephalography aerului administrat prin puncție lombară, și apoi face o radiografie a craniului. Când tumorile glandei pineale la entsefaloventrikulogrammah pot fi detectate printr-o schimbare în forma și mărimea ventriculilor, deplasarea lor în direcția opusă, umplerea defectului ventricular. Când arteriografie poate dezvălui deplasarea caracteristică a vaselor cerebrale.
Diagnosticul Diagnosticul și diferențiat. Diagnosticul este stabilit pe baza simptomelor clinice caracteristice (cerebrale combinate cu simptome de dezvoltare precoce și fizică), precum și datele de metode suplimentare de investigare: EEG, pneumoencephalography, Ventriculografia si angiografia. Macrogenitosomia praecox diferențiate în primul rând de dezvoltarea sexuală și fizică prematură de origine suprarenale și genitale (tab. 7). Odată cu dezvoltarea sexuală și fizică timpurie, cauzat hipercorticismului (tumora sau VJ hiperplazia congenitală riliziruyuschaya suprarenala), băieții nu trebuie să crească testiculelor și spermatogeneza, iar fetele au sărbătorit virilizare (hirsutism de tip masculin, hipertrofia clitorisului, hipoplazie a sânului, uterului, ovarelor, , absenta menstruatiei). Virilizare hiperplazie suprarenala congenitala este mai frecventă la femei. Când hiper-kortitsizme, spre deosebire de makrogenitosomii atât pentru băieți cât și fete a fost o creștere bruscă în excreția urinară a 17-COP. Radiografiile folosind pnevmosuprarenografii la acești pacienți au evidențiat o tumoare sau hiperplazie suprarenală bilaterală.

Diferentiala praecox diagnostic macrogenitosomia și dezvoltarea sexuală și fizică timpurie de origine genitale (tumori testiculare sau ovariene) nu este la fel de dificil ca aceste glande sunt ușor accesibile de studiu. Macrogenitosomia praecox diferențiază, de asemenea, de la praecox pubertas. Despre pubertas praecox și împotriva praecox macrogenitosomia arată fizice proporțională prematură, dezvoltarea sexuală și psihică, fără tulburări endocrine și modificări ale SNC.
perspectivă. Cand tumora epifiză prognostic nefavorabil. Durata de viață a pacientului după debutul simptomelor asociate cu creșterea presiunii intracraniene, de la câteva luni până la 2 ani.
tratament. In prezenta operatiei pineale tumora glandei se realizează, însă, din cauza complexității accesului operațional la glanda pineală și o mortalitate postoperatorie mare, această metodă de tratament nu a primit o largă aplicare. În unele cazuri, limitate la chirurgie paliative (ventriculostomia, trepanație decompresivă) urmat de radioterapie.
Tratament simptomatic: puncție lombară, intramusculară soluție de sulfat de magneziu injecții, etc ...