Acidemia metilmalonic

Conversia acidului D metilmalonic în succinic implică două enzime: metilmalonil-CoA racemaza (formând izomerul L) și metilmalonil-CoA mutaza, sub care acidul L-metilmalonic este convertit în succinic. Nerespectarea ca mutaza și coenzima duce la acumularea de acid metilmalonic și precursorii săi în sânge, urină - acidemia metilmalonic. Frecventa acidemia metilmalonic este de 1: 48000. Toate defectele care contribuie la această patologie, mostenita autosomal recesiv.

Simptomele de acidemia metilmalonic

Manifestările clinice ale acidemia metilmalonic instabile. stare critică la nou-nascuti si lipsa completa a simptomelor la adulți pot fi observate la aceleași încălcări ale activității enzimatice și a proceselor biochimice. Letargie, dificultăți în hrănire, vărsături, dispnee (din cauza acidoza) și hipotensiune arterială, care este sărbătorită în primele zile de viață fără tratament duce rapid la comă și moarte. Copiii care au supraviețuit primul atac, o agravare similară a provocat infecții oportuniste în continuare sau o dieta bogata in proteine. mușchii hipotensiunea și dificultăți de hrănire, de obicei, u persistă între atacuri, copilul nu este în curs de dezvoltare. În unele cazuri, scăderea tonusului muscular și întârzie dezvoltarea apar la o vârstă mai înaintată. Sunt descrise și absența completă a simptomelor clinice în fața unor schimbări tipice biochimice. Motivul pentru astfel de o mare varietate de simptome rămâne neclară. Este important să subliniem faptul că, în ciuda atacurilor repetate, dezvoltarea mentală a copiilor și IQ-ul lor este stocat în Norma, indiferent de natura deficit enzimatic.

Paroxistică pentru acidemia metilmalonic și modificări biochimice specifice este ușor să ia pentru otrăvirea etilenglicol (antigel) ca vârf de acid propionic, la analiza de laborator poate fi confundat cu un vârf de etilen glicol.

Studiile de laborator cu metilmalonic acidemia produc cetoza, acidoza, anemie, neutropenie, trombocitopenie INJ, hiperglicemie, o mulțime de acid metilmalonic în sânge, urină.

Diagnosticul acidemia metilmalonic confirmată prin determinarea activității mutază utilizare propionat în fibroblaste cultivate.

Tratamentul acidemia metilmalonic

Tratamentul atacurilor acute implica doze mari de vitamina B12 (1 mg / zi). Tratamentul cronic include o dieta saraca in proteine ​​(1,0-1,5 g / kg / zi), carnitină (50-100 mg / kg / zi), vitamina B12 (1 mg / zi la pacienții cu metabolice vitamina- această doză poate reduce încălcarea , concentrându-se pe parametrii clinici).

O complicație frecventă a tratamentului pe termen lung a pacienților cu malnutriție este asociata cu lipsa poftei de mancare. Prin urmare, la începutul tratamentului ar trebui să ia în considerare alimentarea forțată (printr-un tub nazal sau gastrostomie). compoziția dieta adecvata si eficacitatea tratamentului trebuie atent monitorizată cu ajutorul unor indicatori, cum ar fi pH-ul sângelui, conținutul său de aminoacizi, concentrația de metilmalonat în parametrii de sânge, urină și de creștere. La un pacient, a existat un deficit de glutation, compensat cu doze mari de acid ascorbic. Au fost făcute încercări de asemenea transplant de ficat sau ficatul si rinichii impreuna.

Prognosticul depinde de severitatea simptomelor clinice și complicații. Principala complicație a acidemia metilmalonic la o vârstă mai târziu - aceasta necesitând SFN transplant renal. Dezvoltarea insuficienței renale cronice a fost observată la mulți pacienți mai în vârstă și nu a depins de forme genetice ale bolii. În unele cazuri, diagnosticate nefrita tubulointerstițială, care este considerată cauza principală a insuficienței renale cronice. Patogeneza acestei complicații este neclară.