Hematurie familial benign, nefronoftiz - boli ale sistemului urinar la copii

hematurie familial benign

Boala se caracterizează prin hematurie microscopică persistentă de origine glomerulară, în cazul în care apare intercurente boli respiratorii acute hematurie ocazional brut. De obicei, moștenit autozomal dominant. Baietii si fetele sunt afectate în aceeași frecvență. Proteinuria nu este marcat, cu excepția cazului în timpul perioadelor de hematurie severe. Alte caracteristici lipsesc, insuficienta renala nu se dezvolta. Modificările histologice nu sunt detectate de studiu, desi eritrocitele capsulei glomerulare poate fi determinată. Examinarea electron-microscopice, se poate vedea porțiuni din subțierea membranei bazale glomerulare capilarelor.
În procesul de diagnosticare este important pentru a exclude alte boli potential mai grave, în special odată cu dezvoltarea surdității nefrită (sindromul Alport). Ar trebui să ia în considerare posibilitatea de a hematurie brut recurente cu focal glomerulonefritom- non-minori aceasta boala poate fi confirmata prin biopsie renală.
Alte cauze ale hematuriei sunt enumerate în tabelul. 13-2, ar trebui să fie, de asemenea, excluse pe baza clinice, de laborator și caracteristicile histologice. hematurie familial benign poate fi confirmat în mod fiabil numai după o monitorizare pe termen lung a pacienților. Evitați metode de cercetare invazive. Identificarea urină buteliilor precipitat confirmă originea hematuria renale. Este necesar să se facă pyelography intravenos, măsoară excreția de proteină și nivelul zilnic al ureei și creatininei serice. biopsie de rinichi ajută la distingerea acestei boli de alte forme de boli renale familiale cu implicarea în procesul de glomeruli. Specificarea unui istoric de episoade ale membrilor familiei hematurie, boli de rinichi, surditate, ochi au o anumită anomalie importanta pentru diagnostic. Când hematurie benigne familiale, nu trebuie să lechenii- prognostic favorabil.

Nefronoftiz (chistică medulară, familia medular boala chistică)

Aceasta boala ereditara caracterizata prin progresiva atrofie renală tubilor, fibroză interstițială, glomeruloscleroza, chistică medulară, manifestată clinic
anemie, rinichi concentrare încălcare capacitatea și excreția de sodiu în exces în urină. este adesea asociat cu anomalii ale corpului. Este probabil că această descriere este combinat mai mult de o boala.
Etiologia și epidemiologie. Cauza este necunoscuta, dar în multe cazuri sunt importante factori genetici.
Boala este rara, dar este diagnosticat cu creșterea frecvenței. Ea are o distribuție geografică și etnică largă.
Patologie si Fiziopatologie. Procesul implică atât glomeruli și țesutul interstițial cu cicatrizare progresiva a ultimelor, conductele și membranei bazale de atrofie, fibrozantă okoloklubochkovye structura. Aproximativ 2/3 din pacienți care mor în faza finală de uremie, acolo chisturi medulare. Dimensiunile lor variază de la microscopice la 3-4 cm în diametru, se angajează tubii distali și conductele colectoare, acestea sunt căptușite cu un epiteliu scuamos. La începutul chistului poate fi absent, dar ele pot dezvolta pe măsură ce boala progresează. În țesutul interstițial poate să apară focare de inflamație cronică. În cele mai multe scleroza glomerulară progresivă și gialiniziruyutsya.
Modificările structurale țesut interstițial medular explica capacitatea redusă a rinichilor de a concentra urina. Imposibilitatea de retenția de sodiu cauzată de sarcină osmotică pe supraviețuitoare nefroni si fibroza corticala si tesutul interstitial, prevenind tubulii buna funcționare. Pierderea progresivă a țesutului funcțional poate fi însoțită de o scădere a formării de rezultat eritropoietinei în anemie și producerea de niveluri 1,25-digidrooksiholekaltsiferola și calciu redus în plasmă, o dezvoltare semnificativă a hiperparatiroidismului secundar si osteodistrofia renala.
Manifestările clinice și curs. Spectrul manifestărilor clinice reflectă etapele de diferență și severitatea bolii, probabilitatea ca o singură definiție combinată de mai multe entități clinice, precum și diferențele în severitatea manifestărilor unui singur defect genetic.
De obicei, se referă la începutul vârstei de 5-20 ani. Primele semne sunt poliurie, sete, anemie. Urina diluat, fără caracteristici precipita proteina in mod normal absent. Hipertensiune arterială și edem apar în etapele ulterioare. Inițial, azotemie este slabă, nivelul azotului din uree în sânge este de 200- 400 mg / l. rinichi de multe ori în imposibilitatea de a organiza și de a menține echilibrul de sodiu, în legătură cu care unii dintre copiii care au nevoie în consumul unor cantități mari de sare dietetice. Urina poate fi excretat o cantitate mare de calciu si hipocalcemie pot sa apara cu episoade simptomatice de convulsii. Adesea se alătură hyperparathyroid puternic curgător și osteodistrofia renală. În insuficiența renală se dezvoltă peste 5-10 ani. Membrii unor familii, poate exista o patologie concomitentă: boli ale ochiului, cum ar fi tsigmentny retinita, cataracta, degenerare maculară miopie, nistagmus.
Factorii genetici. În cele mai multe familii, boala este moștenită, probabil, o tipu- autozomal recesiva există indicii de căsătorii de rudenie din istorie. În cazurile la vârsta adultă au fost identificate model autosomal dominant de moștenire. Uneori, întâlnite cazuri sporadice este probabil sa reprezinte o mutatie sau expresia clinica a genelor recesive rare în purtători homozigote.
Rezultatele analizelor de laborator. Au fost identificate modificări specifice. Principalul simptom este o anemie normocroma. Deși nu uremie progresează, urină excretată o cantitate mare de sodiu și calciu. Ultimul nivel în ser este de obicei scăzută în raport cu nivelul ridicat de fosfat. De multe ori dezvăluie hiperparatiroidismul secundar cu modificări tipice osoase. Urina fără patologie, cu excepția o densitate relativ scăzută. Când intravenoasă urografie, de obicei, determinat declinul functiei oarecum mai mici chisturi medulare pochek- sunt rareori găsite pe radiografie.
diagnostic. Dacă forma recesivă moștenită, de obicei, nu au o istorie de familie lungă, cu excepția căsătoriilor consanguin. În diagnosticul de ajutor poliurie, sete, excreția în urină sărurile, gipostenuriya, nemodificată urină sedimente, anemie curgător grele și lipsa de edem și hipertensiune arterială fără anomalii oculare sau cam asa ceva.
Alte cauze poliurie și gipostenurii includ nefropatia giperkaltsi- datorate sau hipokalemie, uropatia obstructivă și pielonefrită cronică. Atunci cand biopsia renala nu este posibil să se obțină rezultate specifice, deoarece chisturile nu apar întotdeauna în bulbului rahidian, sau nu poate intra în biopsie. Cu toate acestea, alte modificări morfologice caracteristice pot confirma diagnosticul.
profilaxie. Metodele de prevenire sunt necunoscute, dar consilierea genetică, în special atunci când autozomal dominant tip de moștenire, poate ajuta la reducerea numărului de copii vizate.
tratament. Un tratament specific nu există. Pacientul trebuie să primească cantități adecvate de săruri și lichide, în special în timpul bolilor intercurente unde nu poate lua de bunăvoie un lichid în cantități corespunzătoare. Pe măsură ce boala progresează scade excreția de sare și se poate dezvolta hipertensiune. Când anemia poate necesita transfuzii de celule roșii. In osteodistrofiei renale necesita tratament activ de analogi ai vitaminei D, cu adaos de cantități adecvate de calciu. În plus față de aceste măsuri, este necesar să se corecteze uremie. Dializa si transplantul de rinichi au o anumită importanță în grav bolnav.
perspectivă. La majoritatea pacienților, progresia bolii la uremie terminală are loc în termen de 3-10 ani, în unele cazuri, acesta progresează mai lent.