Cistinurie - boli ale sistemului urinar la copii

Video: Structura sistemului genito-urinar, factorii de risc și simptome

Video: Sistemul urinar. 1. Structura rinichilor. Caracteristici ale alimentarii cu sange la rinichi

În acest caz, amino transportul defect acizii sunt deteriorate celule tubulare renale și ale tractului gastrointestinal. Transport Perturbat de cistină, lizină, arginină, ornitină și disulfura-homocisteină cisteină. Manifestările clinice asociate cu transportul afectarea cistina, cel mai puțin solubil și depozitat în urină sub formă de pietre. Bolnav, atât bărbați cât și femei, dar barbatii pentru mai grele, posibil datorită caracteristicilor anatomice ale tractului urinar, ceea ce contribuie la blocarea pietrelor ureterului.
Există două tipuri de cistinurie: Type I complet recesivă (heterozigot excreție normale diferite de aminoacizi), de tip II - nu este complet recesivă (heterozigot diferă excreție crescută de cistină și lizină, fără formarea de pietre).
În ciuda faptului că transportul de aminoacizi este rupt deja la nou-nascuti, boala este diagnosticată în deceniul II-III din viață. De obicei, se plâng de crampe în ureterelor sau dificultate la urinat. Aceasta din urmă poate duce la infecții ale tractului urinar și declinul funcției renale. pietre de cistină ca acidul uric format în urina acidă. Ei au forma de coarne de cerb și diferă de o tendință de a se repeta. Un test de diagnosticare simplu este urina la microscop, în care cristalele hexagonale detectate plate de cistina. Testul cu nitroprusiat este pozitiv, dar este pozitiv și gomotsistin- și acetonuria. Pentru a determina cistina și alți aminoacizi, lansat în cantități mari, este recomandabil să se solicite ajutorul cromatografiei.
Tratamentul pacienților se bazează pe o încercare de a mări solubilitatea cistina excretată reducând în același timp cantitatea și menținerea de reproducție și urină alcalină. La pH 7,5 se dizolvă 300 mg / l cistina. Volumul crescut de urină reduce concentrația de cistina și probabilitatea de a obține-o în sedimentul. Mulți oameni cistină se alocă în valoare de până la 1 g / zi, deci trebuie să fi excretate 3-4 l / zi de urină pentru a reduce probabilitatea de formare a pietrei. Este important ca urina rămâne diluează atât în ​​timpul zilei și seara la culcare nochyu- pacientul trebuie să bea mai multe pahare de apă. Solubilitate cistină cel mai mare la pH 7,5- să-l mențină la acest agent de alcalizare nivel trebuie administrat, de exemplu, citrat sau carbonat acid de sodiu. D-penicilamina bisulfura promovează formarea unui complex de cisteină-penicilamina, a căror solubilitate este de 5 ori mai mare decât tsistina- tratament pot reduce cistina ekskrepii liber. Pacientii cu formarea de piatra recurente în absența controlului asupra diluției urinei și alcalinității D-penicilamina poate fi eficientă în pietre și dizolvare a preveni progresia patologiei renale. Prin orice reacții adverse includ reacții alergice sau efecte toxice asupra rinichilor. Tratamentul, acestea trebuie făcute cu precauție și numai atunci când alte terapii au eșuat.
In absenta recurenței formarii pietrelor la rinichi, infecții ale tractului urinar și progresia procesului poate fi prognostic favorabil.

Prin patologia de bază, determină o încălcare a funcției tubulului sunt giperkaltsi- și hipokaliemie.
Hipercalcemia este responsabil pentru transportul de violare de sodiu ascendent bucle parțiale glomerulare, schimbând astfel contorul în medulla. Acestea din urmă diferă osmolaritate mai mici decât în ​​mod normal, ceea ce reduce capacitatea rinichilor de a concentra urina. Când hipercalcemie poate scădea permeabilitatea apei în tubii distali și canalelor colectoare. Clinic se manifesta prin poliurie și polidipsie. pot să apară nefrocalcinoză, mai ales în medulla, cicatrizarea tesutului interstitial determină distrugerea nefronilor și a ratei de filtrare glomerulară redusă. Este important de știut că o nefrocalcinoză pronunțată cu insuficiență renală sunt de multe ori nu determinat prin examinare cu raze X a pacientului.
Cauzele hipercalcemie sunt variate și sunt discutate în secțiunea relevantă. Pentru a preveni complicații grave, tratamentul trebuie să urmărească reducerea nivelurilor de calciu seric la normal într-o perioadă scurtă de timp.
Niveluri reduse de potasiu, care determină starea de hipokalemia promovează perturbarea rinichi capacitatea de concentrare. gradul său diferă în funcție de durata și severitatea deficitului de potasiu. Ca și în cazul hipercalcemie, capacitatea de concentrare este redus, probabil prin reducerea permeabilității pereților tubulilor sau implicarea în sistemul de schimb contracurent.
În patogeneza juca, fără îndoială, un important rol schimbări structurale. Acestea includ vacuolizarea celulelor în proximal și, uneori, în tubilor distal, mănunchiul membranei bazale tubulilor, umflarea tubulare a mitocondriilor celulelor și creșterea cantității de colagen în țesutul interstițial al straturilor corticale și medulare. In absenta deficientei de potasiu progrese corecție nefropatie și nefrită interstițială și insuficiență renală se dezvoltă.
Alte tulburări de transport în tubii. Mai mult acidoza tubulară renală diabet insipid nefrogen cunoscute alte tipuri de transport tulburări specifice în tubii renali de substanțe diferite, cum ar fi aminoacizi, zaharuri, fosfați de calciu, sodiu și potasiu. Multe dintre încălcările sunt nasledstvennym- unele dintre ele sunt prezentate în tabelul. 13-7, altele sunt descrise în Capitolul 8.
Violarea tubilor funcție care rezultă din expunerea la toxine si de droguri. Diferite substanțe afectează selectiv tubulii, având ca rezultat poate să apară, conducând la insuficiență renală acută sau de tulburare a funcțiilor specifice necrozei acestora: