Diagnostic - fibroza chistica

Video: Expoziție de lucrări de copii cu fibroza chistica. partea 1

Diagnosticul și studiile clinice recomandate

Diagnosticul de fibroza chistica este de obicei pus pe baza manifestărilor clinice tipice ale bolii, în combinație cu un conținut ridicat de sodiu și clorură de secreție în glandele sudoripare.

Istoricul familial

În cazul în care diagnosticul de fibroza chistica acorde o mare atenție la identificarea istoriei familiei:
• prezența fibrozei chistice la frați sau sester-
• manifestări clinice similare din familia imediată sau moartea copiilor în primul an de viață.

test de sudoare

Acesta este testul de diagnostic mai specific pentru fibroza chistica. Tehnica standard de colectare presupune sudoare după iontoforeza pilocarpină. La indivizii sănătoși, concentrația de sodiu și clorură de secreție în glandele sudoripare nu depășește 40 mmol / l. proba Transpirația este considerată concentrație de clor pozitiv > 60 mmol / l.

Video: fibroza chistica este ca o condamnare la moarte ...

Indicații pentru o repetare a probelor de sudoare:
• Pozitiv sudoare proba-
• proba- sudoare îndoielnic
• rezultatele primelor teste sunt negative, dar manifestările clinice permit presupunem cu mare probabilitate prezența fibroza chistica.
Pentru a încheia diagnosticul final este necesară pentru a obține rezultate pozitive atunci când proba sudoare 2 sau 3 ori.
Cele mai frecvente cauze de rezultate fals negative:
• errors- tehnică
• Realizarea unui test de sudoare în novorozhdennyh-
• edem liber de proteine, sau hipoproteinemie (pentru a elimina testul edemului sudoare devine pozitiv) -
• tratamentul cloxacillina.
Rezultatele sunt, de obicei eronate din cauza diferite erori tehnice - neglijența în timpul asamblării și transportului de transpirație, de curățare a pielii, de cântărire și determinarea concentrațiilor de electrolit - și de multe ori apar în laboratoarele care efectuează analize rareori sudoare probe.

Măsurarea diferență de potențial nazal

nazal potențial de măsurare a diferenței reflectă defectul de bază al fibroza chistica si este metoda suplimentara informativa de diagnosticare a acestuia la copii peste 6-7 ani și adulți. Metoda constă în măsurarea diferenței de potențial între electrozi, dintre care unul este situat pe suprafața mucoasei nazale, iar al doilea - pe antebraț. În mod normal, eventualele limite de diferență variază de la -5 la -40 mV mV la pacientii cu fibroza chistica aceste limite au variat de la -40 mV la -90 mV.
analiza genetică
Testarea genetică pentru toate mutațiile posibile asociate cu fibroza chistica, este prea scump, deoarece numărul de mutații cunoscute este deja mai mult de 1000. Cu toate acestea, în cazul în care nici unul dintre cele 10 mutații cele mai frecvente în această regiune nu poate fi detectată în oricare dintre cromozomi pacientului, probabilitatea unui diagnostic de fibroza chistica semnificativ scade.

diagnosticare neonatale

Diagnosticul neonatală vă permite să:
• pentru a determina prevalenta de fibroza chistica, în regiunile în care diagnosticul de fibroza chistica nu este complet urovne-
• identificarea la timp a copiilor cu fibroza chistica, și cât mai curând posibil, pentru a incepe un tratament adecvat-
• să identifice familiile care au nevoie de consiliere genetică.
Determinarea concentrației în sânge RTI în prezent, poate fi utilizată ca metodă de screening pentru diagnosticul de fibroza chistica la nou-născuți. concentrația de IRT în sângele nou-născuților care suferă de fibroză chistică, de aproape 5-10 ori mai mare decât nivelurile IRT la copii sănătoși. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că această metodă are specificitate scăzută. În cazul în care programul planificat de diagnostic neonatală implică determinarea nivelului de IRT, ar trebui să ia în considerare costul / eficiența unor astfel de măsuri.

Diagnosticul prenatal de fibroza chistica

Probabilitatea de a avea un copil cu fibroza chistica în familie, în cazul în care există deja pacienții cu această boală este de 25%. Posibilități moderne de diagnosticare ADN-ului poate detecta boala deja în timpul perioadei prenatale și întreruperea sarcinii, dacă este necesar.
Familiile care doresc să aibă un copil sănătos, trebuie înainte de a planifica sarcina de a efectua ADN-ul diagnostic (copiii cu fibroza chistica, si ambii parinti) si se consulta un medic-genetician pentru a obține concluzii cu privire la conținutul informațional al diagnosticului prenatal al fibroza chistica, în această familie. În caz de sarcină, fiecare nouă familie ar trebui să imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de gestație) să abordeze în centrul de diagnostic prenatal, care, în anumite etape ale sarcinii medic-genetician efectuarea de orice genetice (8-12 saptamani-lea de sarcină) sau biochimice (18 -20 th săptămâni de sarcină), diagnosticul de fibroza chistica la fat. Testele negative pot garanta nașterea unui copil sănătos în 96-100% din cazuri.

studiu vulgar

Majoritatea pacienților cu fibroză chistică detectată insuficiență pancreatică, cu un nivel foarte scăzut sau lipsa totală de enzime pancreatice (lipaza, amilaza și tripsina) în duoden. Intr-un studiu coproparazitologic simplu releva steatoree exprimate (detectat în fecalele picăturilor uleioase de grăsime neutre). Acesta este un studiu indirect simplă a stării funcționale a pancreasului, în cazul unui rezultat pozitiv, ajută în mod semnificativ în diagnosticul de fibroza chistica.
Determinarea elastazei-1 în scaun (valoarea normală > 500 g / g) este considerată în prezent metoda cea mai obiectivă pentru detectarea gradului de insuficiență a funcției exocrine a pancreasului, care este independentă de terapia de substituție enzimatică pancreatice efectuată. Specificitatea acestei metode este de 100%, sensibilitatea in detectarea insuficientei pancreatice la pacientii cu fibroza chistica - 93%, iar in diagnosticul de fibroza chistica - 86,6%.
Reducerea cantității de elastazei-1 este o indicație pentru terapia de înlocuire a enzimelor pancreatice și poate ajuta în selectarea dozelor acestora.

Video: Grégory Lemarchal: fericire Just

Studiul funcției respiratorii

Este unul dintre principalele criterii de severitatea sistemului respirator la pacientii cu fibroza chistica si a evalua eficacitatea tratamentului. Valoarea de diagnostic a studiului funcției respiratorii crește atunci când se examinează copiii mai mari de 5-8 ani.
Copiii cu fibroza chistica poate crește labilitate bronșic (hiperreactivitate bronșică).
Deoarece progresia procesului bronhopulmonar cronic există o scădere a volumului expirator forțat în 1 secundă, capacitatea vitală și capacitatea vitală forțată. Reducerea acestor parametri în etapele ulterioare ale bolii asociate cu distrugerea parenchimului pulmonar și tulburările de creștere restrictive.
Studiul funcției respiratorii pentru a evalua nivelul de reacție a bronhiilor privind utilizarea bronhodilatatorul și identificarea pacienților al căror scop al acestor medicamente vor fi eficiente.

terapia genică

Fibroza chistica este una dintre primele boli care au început dezvoltarea terapiei genetice, continuând până în prezent. ADN complementar a fost clonat.
Pacientii cu fibroza chistica, ar trebui să fie ținute sub observație medicală regională fibroza chistica Centrul de inspecție obligatorie 1 dată în 3 luni, permițându-vă să monitorizeze dinamica bolii, detectarea în timp util a complicațiilor și a tratamentului corect, dacă este necesar.

Video: Mai mulți copii care suferă de o din Kazahstan boală genetică rară (16/05/16)

Lista studiilor de laborator și instrumentale, care urmează să fie efectuate în ambulatoriu de examinare a pacientului cu fibroza chistica in clinica unui centru regional pentru fibroza chistica
• Cercetarea care urmează să fie efectuate pentru fiecare pacient de admitere (1 la fiecare 3 luni)
- Antropometrie (înălțime, greutate, deficit de masă corporală).
- Analiza urinei.
- Studiu vulgar.
- hemoleucograma completă (în continuare agravarea atunci când semnele procesului bronhopulmonară).
- însămânțarea sputei (când este imposibil de a colecta sputa - frotiului posterior al faringelui perete) asupra microflorei și sensibilitatea la antibiotice (în continuare agravare când semnele procesului bronhopulmonară).
- Studiul funcției respiratorii (semn când suplimentar exacerbarea procesului Bron-holegochnogo).
- Determinarea SaO2 (înrăutățire semne în timpul procesului de bronhopulmonară).
• studiu anual obligatoriu
- (enzime hepatice, electroforeza proteinelor, electroliti, glucoza) analize de sange biochimice.
- cu raze X pieptului într-o linie dreaptă și vedere spre lateral dreapta.
- examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.
- electrocardiografie.
- Fibroezofagogastroduodenoskopiya.
- Vizitați un otolaringolog.
- testul de toleranță la glucoză.

Criteriile de diagnostic pentru aspergiloza bronhopulmonară alergică:
• exacerbarea simptomelor leziunilor tractului respirator inferior cu atacuri aspectul bronhospazma-
• noi modificari radiografice in plamani (infiltrate, atelectazia, confluente, întunecarea omogene sau umbre liniare paralele) -
• nivelurile serice totale ale IgE > 500 UI / l sau 4 ori povyshenie- sale
• creșterea nivelului de IgE specifice sau test cutanat pozitiv la alergeni A. fumigatus-
• niveluri ridicate de anticorpi IgG la A. fumigatus-
• eozinofile din sânge > 0,5h109 / l și un conținut ridicat de eozinofile în mokrote-
• identificarea A. fumigatus în spută.
Pentru diagnostic necesită simultan 4 sau mai multe dintre aceste criterii (valoare mai mare de diagnostic acestea sunt primele cinci).

diagnostic diferențial

Deși eșantionul sudoare și este metoda specifică de diagnosticare fibroza chistica si alte boli exista în care poate fi pozitiv:
• Sindromul immunodefitsita- Dobândite
• Funcția nadpochechnikov- eșec
• psevdogipoaldosteronizm-
• sindromic suprarenale
• Sindromul Dauna-
• Sindromul Klaynfeltera-
• dermatit- atopica
• displaziya- ectodermale
• Familie sindromic colestază
• fukozidoz-
• glicogen boala de stocare de tip II
• lipsa de glucoză-6-fosfatazy-
• gipotireoz-
• gipoparatireoz-
• kaheksiya-
• anoreksiya- nervos
• Sindromul Moriaka-
• mukopolisaharidoz-
• insipid nefrogen diabet-
• pankreatit- cronică
• gipogammaglobulinemiya-
• boala celiaca.