Ataxiecerebelară Ereditar

ataxie cerebeloasă ereditara, sau boala Pierre-Marie (ataxie hereditaria cerebellaris) - o formă de degenerare a sistemului cerebeloasa.

Simptomele de ataxiecerebelară ereditar

ataxiecerebelară începe la vârsta de 20-45 ani, incidența maximă în deceniul al patrulea. exprimat în mod semnificativ pareza extremitățile personajului central (in special de jos). reflexelor tendinoase a crescut. semne piramidale stopnye frecvente. tulburări de sensibilitate obiective sunt rare. In multe cazuri, a constatat simptome cerebrale: ptoză, pareza a abducens, convergența dificultate, atrofie optică. Uneori, găsirea unui simptom al Argyll Robertson. Nu mai puțin de 50% dintre pacienți modificările mentale mai mult sau mai puțin severe: pierderea de memorie, depresie, demență, în familiile cu ataxie cerebeloasă este retard mental destul de comună. Coloanei vertebrale și piciorul nu sunt deformate. Restul ataxiecerebelară ereditar amintește ataxia Friedreich familiei. În ambele cazuri, principalul simptom clinic este ataxie. Cu toate acestea, atunci când boala Marie reliefează mai puternic componenta cerebeloasa. Precum și în ataxie familială, se observă nistagmus, bruiaj, vorbire inkoordinatsiya, disartrie.

ataxiecerebelară ereditara începe treptat, imperceptibil și, treptat, progresează. Infecții acute sunt adesea agrava în mod semnificativ boala. Sa observat, de asemenea, deteriorarea din cauza suprasolicitarii fizice și mentale. În unele cazuri, manifestările clinice ale bolii crește brusc după livrare.

morbid anatomy

găsi, de obicei, un cerebel hipoplazie moderat, pons atrofie, și degenerarea cerebeloasă exprimate tracturile piramidale în măduva spinării. Într-un număr de cazuri au fost descrise, pe lângă nucleul atrofia dentate și picioarele superioare ale cerebelului, coloanele Clark în măduva spinării. Grinzile Gaulle Burdach în coloanele posterioare suferă mai puțin - mult mai puțin decât în ​​ataxie boala Friedreich. În unele cazuri, modificări au fost găsite în cortexul cerebral, bulbul rahidian și în alte părți ale sistemului nervos central.

Diagnosticul de ataxiecerebelară ereditar

Detectarea este dificil doar în cazuri sporadice. Diagnosticul diferential trebuie să se bazeze atât pe date clinice, precum și a faptelor de detectare a acestei boli, în oricare dintre părinții pacientului. Boala este moștenită în mod dominant. Este deosebit de dificil să se facă distincția ataxiecerebelară familiei ataxie Friedreich. În caz de dubiu, trebuie sa punem relativ rare diagnostic grup gereditarnoy de ataxie, fără a specifica forma.

Trebuie remarcat faptul că existența o varietate infinită de opțiuni pentru paraplegie spastică familie, ataxie familială și displazie cerebeloasa gereditarnyh foarte dificil de a clasifica aceste boli unite de conceptul de degenerare spin-cerebeloasa.

tratament ataxiecerebelară ereditar nu a fost dezvoltat.