Boala ataxia Friedreich

Video: Unele boli

boala Friedreich ataxia (ataxie familială) - o formă de degenerare a sistemului piramidal.

Simptomele bolii ataxie Friedreichs

Cel mai important simptom al bolii are ataxie ataxia Friedreich care seamănă cu tabid componenta cerebeloasa complicată. De obicei începe de la extremitățile inferioare. Primul mers supărat: Pacientul merge cu mare dificultate. De obicei, astfel de pacienti mers pe jos ca o persoană care suferă de tabes dorsalis, ridicând picioarele ridicate, și a trântit călcâiul pe podea. simptom declarat al Romberg. Prost efectuat probă genunchi-toc. Ataxie se extind treptat la mușchii trunchiului, membrelor superioare și mușchii faciali. Scaunul Nemulțumiri ( „Romberg în poziția așezat“), mișcările mâinii brusc diskoordinirovany, expresii faciale - un fel, ataxică. Este o nemodulate, sacadat, inegale, lent și lucrat. Voce de multe ori descompune. Handwriting variază. Pacientii gasit dysmetria, adiadohokinez.

Video: ataxie Mioclonie Friedreich

Nu mai puțin caracteristic căderii ataxie bolii Friedreichs, iar mai târziu o dispariție completă a tendonului și reflexele periostale. Mai întâi de toate (de obicei, la începutul bolii) a redus la genunchi și reflexele lui Ahile refleksy- membrelor superioare dispare mult mai târziu. Foarte des sunt tremuraturi ale mainilor, tremor cap și convulsii grimasopodobnye mușchilor faciali.

tonul mouse-ului scade, ceea ce duce la laxitate a articulațiilor, la picioarele lui hiperextensie în genunchi și brațele la coate. observate rar spasticitate picior.

În 70% din cazuri, există un mare nistagmus orizontal.

Având în vedere caracteristicile sistemului nervos sunt de obicei combinate cu modificări schelet specifice: cifoscolioze (bolshechem în 80% din cazuri) și stiva fridreyhovoy că locașul arc tipic și vizibil (uneori brusc) alungire falangelor proximale ale degetelor, în special bolshogo- altele falangelor îndoite .

Mai puțin frecvente sunt tulburări de sensibilitate marcate - senzație de-musculare articulare hipoestezie la nivelul picioarelor, reducând sensibilitatea la vibrații. Durere, de obicei, paresteziile nu se întâmplă.

nervi cranieni, de regulă, nu sunt afectate. Cu toate acestea, unii pacienți pot prezenta surditate, ptoză, oftalmoplegia, încălcări ale elevilor reacții, pigmentare a retinei, atrofie a nervului optic.

pareza membrelor apar de multe ori, dar acestea nu sunt marcate și se găsesc numai în perioadele ulterioare ale bolii, care sunt personajul central. Simptomele Babinski, Rossolimo și alte reflexe patologice sunt observate frecvent.

mușchii trofice în marea majoritate a cazurilor nu suferă. Cu toate acestea, literatura de specialitate descrie cazurile de atrofie a mușchilor, atât naturii degenerative si neurogena. Au existat, de asemenea, psevdogipertrofii.

Pacienții cu ataxie familială uite slab, infantil. Ei găsesc adesea leziuni miocardice ca un tonuri de inima, fara voce bloc cardiac și alte anomalii electrocardiografice. Inteligența nu este cea mai afectată.

Boala este lent progresiva. Start cade, de obicei, cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani, dar fluctuații frecvente în ambele direcții între. Nu remisiuni observat, sau chiar întârzierea procesului de timp. În ciuda progresia constantă a ataxie bolii Friedreichs, pacientii traiesc 30-40 de ani, cea mai mare parte a muri de insuficienta cardiaca sau de infecții intercurente.

anatomie patologică. Măduva spinării este neobișnuit de mică, dar cerebel de dimensiuni normale. Degenerarea cea mai constantă a coloanelor posterioare, încrucișate piramidale și mănunchiuri spinării-cerebeloase. degenerare mai puțin frecventă a celulelor cornului anterior și stâlpii Clark. distrugerea frecventă a mușchiului cardiac sub formă de fibroză difuză, împreună cu degenerare grasă a acesteia.

Video: Neurologie

diagnosticare

Boala ataxia Friedreich este recunoscut fără dificultate, dacă vă amintiți despre existența acestei forme. Când o asemănare de familie pentru scleroza multipla, ataxie de obicei distinge cu ușurință în primul rând pe baza spasticității severe la nivelul picioarelor, ridicarea reflexelor tendinoase și CSF modificat (în particular, reacția paralitică Lange).

Boala ataxia Friedreich apare în câțiva frați și surori, părinții pacientului, este posibil pentru a detecta foarte rare. În unele cazuri, a existat o înrudire publicat roditeley- frecvent sluchai- sporadice în care primele semne ale bolii apar frecvent după diverse boli infecțioase acute. ataxie familie - o boala relativ rare. Ambele sexe se îmbolnăvesc, se pare, aceeași frecvență.

Tratamentul bolii ataxie Friedreich

Terapia familială ataxie efectivă nu există încă. exerciții adecvate pentru a reduce ataxie, și mijloace de rigidizare.