Degenerare cerebeloasa - neuropatia

Video: Operațiunea Jeanette Partea 1

Cerebeloasa (spinocerebellar) degenerescență
Cerebeloasa (spinocerebellar) degenerare - un grup mare de boli neurodegenerative, ereditare care se manifestă prin ataxie cerebeloasă progresiva.
In diferite forme de degenerări cerebeloase, cerebeloasă în plus, pot suferi conductori maduvei spinarii, in special la cerebel următoarea cale spinocerebellar (degenerare spinocerebellar), trunchiul cerebral și a structurilor ganglionilor bazali (degenerare olivopontocerebelară). Alocați degenerare cerebeloasa timpurie, manifestată înainte de vârsta de 25 de ani și se transmite de obicei într-o manieră autosomal recesivă, și degenerare cerebeloasa târziu, manifestată după 25 de ani și, de obicei, au un tip de transmisie autosomal dominanta. degenerare cerebeloasa poate fi reprezentat ca o familie, precum și cazuri sporadice. Cel mai frecvent o degenerare spinocerebellar precoce este ataxia Friedreich.

ataxia Friedreich

ataxia Friedreich - boala transmisă ca o trăsătură autozomal recesivă legată de degenerare a sistemelor primare conductoare din cordonul ombilical (tracturile spinocerebeloase, coloane posterioare, tractul piramidal) si fibrele nervoase periferice. gena Boala identificat pe cromozomul 9.

Video: dezvoltarea sexuala prematura la copii. Semnificația clinică a evaluării dezvoltării pubertare în pediatrie Programul spune despre încălcările sexuale

Tabloul clinic.

Boala începe la vârsta de 8-15 ani, cu unsteadiness in timpul mersului si caderi frecvente. În urma unei examinări, în plus față de ataxie și necoordonare mișcărilor la nivelul membrelor, a relevat disartrie, semne patologice stopnye în mod paradoxal, combinate cu pierderea de tendon și periostale reflexe, mai târziu, cu spasticitate în picioare. De multe ori, există, de asemenea, tulburări de sensibilitate profundă, mușchii pierdere în greutate la nivelul extremităților distale, scolioza si deformare picior. atrofie optică este posibil și pierderea auzului. tulburări psihice și retard mental ușor sunt rare. Cardiomiopatia cu hipertrofie miocardică și o violare a sistemului său de conducere detectat mai mult de 90% dintre pacienți, care poate fi cauza inimii nedostatochnosti- mai rar diabetul zaharat insulino-dependent.
Cursul bolii este lent progresiva. În medie, pacienții își pierd capacitatea de a auto-circulație, la 15 ani de la primele simptome.
În ultimii ani, ea a constatat ca un tablou clinic similar va fi disponibil la alte boli ereditare asociate cu alterarea metabolismului de vitamina E.

Tratamentul.

degenerare cerebeloasa Târziu

Târziu (autozomal dominant) degenerare cerebelară adesea însoțite de leziuni ale trunchiului cerebral, măduva spinării, ganglionii bazali, nervul optic, retina, nervii periferici. Prin urmare, în plus față de ataxie cerebelară lent progresivă, pacienții pot prezenta excitare sau pierderea reflexelor tendinoase, tulburări oculomotori, atrofie optică, atrofie musculară și fasciculații, pareza spastică, sindromul extrapiramidal, demență, degenerare retiniana pigmentar pierdere de auz neurosenzorială.
Diagnosticul este posibil după excluderea altor cauze de ataxie cerebeloasa progresiva - tumori, hipotiroidism, tulburări de alimentație, degenerare cerebeloasa alcoolică, și altele.
Tratamentul este simptomatic. Îngrijirea se efectuează în conformitate cu regulile generale.