Cancerul colorectal ereditar

cancerul colorectal ereditar este asociat cu o anumita mutatie.

Evaluarea riscului în cancerul colorectal ereditar.

Un pas cheie în distribuirea pacienților în grupe de risc - documentația corectă a istoriei familiei, care, în absența diagnosticului de polipoza adenomatoasă familială (FAP) sau cancer colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC) vă permite să evalueze empiric riscul. Acesta ar trebui să se concentreze pe locul și vârsta de diagnosticare a tuturor tipurilor de cancer în familie, precum și prezența unor stări legate, cum ar fi adenoamelor colorectal. Acest lucru poate fi consumatoare de timp, mai ales atunci când trebuie verificate informațiile. Puțini chirurgi sunt în măsură să aloce timpul necesar sau știu cum să o facă în mod satisfăcător, astfel încât clinica implicat in cancerul de familie sau de registre de cancer de familie joacă un rol important în evaluarea riscului de îmbolnăvire (nivel de dovezi: 2).

Acesta ar trebui să compileze, de asemenea, o istorie completă a vieții, acordând o atenție deosebită următoarelor fapte:

- prezența simptomelor (cum ar fi sangerare rectala, schimbarea naturii mișcărilor intestinale), care ar trebui să fie considerate cutumiare
- polipi de colon anterioare kishki-
anterior kishki- cancer de colon
- alte lokalizatsii- de cancer
- alti factori de risc pentru cancerul colorectal: boala inflamatorie a intestinului (IBD), ureterosigmostomy, akromegaliya- aceste stări mai târziu în acest capitol nu se discută, dar poate servi ca bază pentru monitorizarea stării intestinului gros.

Istoricul familial are multe limitări, în special în familii mici. Alte dificultăți apar de informații incorecte, pierderea contactului între membrii familiei, moartea timpurie, înainte de dezvoltarea cancerului și faptul că pacientul a fost adoptat. Avem nevoie de un anumit sens comun nu pentru a încerca să acopere aceleași recomandări complexe care rezultă dintr-o gamă largă de complexe genealogiilor. În cazul în care o familie este între grupurile de risc (de exemplu, unul dintre cancer intestinal rudele de gradul întâi, cu o singură mână, la vârsta de 55 de ani, iar celălalt pe aceeași parte a rudelor de gradul doi în vârstă de 50 de ani), ar fi mai sigur de a efectua o familie, ca și în cazul în care acestea Am fost într-un grup de mare risc. În ciuda acestui fapt, unele familii vor avea un risc mai mare, pur și simplu, din cauza cazualității adevărata acumulării de cancer sporadice, în timp ce unele familii, în special tineri cu HNPCC va trata grupul cu risc scăzut sau mediu. În plus, chiar și în familiile afectate de starea autosomal dominanta, 50% dintre membrii familiei nu vor avea gene ereditare cauzale mutante, si, prin urmare, acestea nu vor crește riscul de a dezvolta cancer de colon.

De asemenea, trebuie amintit că un istoric familial de „în curs de dezvoltare“, astfel încât atribuirea unui pacient la un anumit risc poate schimba în viitor, în cazul în care un membru al familiei se dezvoltă o tumoare. Este important ca pacienții sunt informați cu privire la aceasta, mai ales dacă acestea sunt la risc scăzut sau mediu și, prin urmare, nu sunt supuse unor inspecții regulate.

grupul cu risc scăzut

Acest grup include o mare parte a populației. Pentru persoanele din acest grup sunt caracterizate prin:

- în istoria personală a cancerului nu este nici confirma kishechnika- prezența unui istoric familial de cancer sau kishechnika-
- nu există nici rude de gradul întâi (părinți, frați sau copii) cu cancer sau kishechnika-
- una rudele de gradul I cu cancer colorectal, diagnosticat la varsta de 45 de ani sau mai mari.

grup de risc mediu

Pacienții se încadrează în această categorie, dacă sunt disponibile:

- una rudele de gradul I cu cancer colorectal diagnosticat inainte de varsta de 45 de ani (cu nici un semn de mare risc, așa cum este descris mai jos) - sau
- două rude de gradul intai cu cancer colorectal diagnosticat la orice varsta (cu nici un semn de mare risc, așa cum este descris mai jos).

grup de risc ridicat

Această categorie include ereditare sindroame de cancer colorectal si diverse polipozei. Criterii de includere în grupul (singur sau în combinație de caracteristici):

- membrii de familie cu SAP stabilite sau alte sindromom- polypous
- membri ai familiei cu rakom- colorectal ereditar stabilit
- pedigree indică autosomal dominantly moștenit colorectal (sau alte NNKR- asociate) rak- utilizate și diverse alte criterii, cum ar fi 3 sau mai multe de prima sau de gradul doi rude (bunica / bunici, unchi / matusa-nepoata / nepot) cu cancer de colon pe de o mână de 2 sau mai multe de prima sau a doua rude de gradul cu cancer de colon, pe de o parte a familiei și una sau mai multe dintre următoarele semne de risc ridicat:

• - cancer intestinal multiple într-un singur;
• - diagnostic de până la 45 de ani;
• - în raport cu endometrial sau alt tip de cancer asociat-HNPCC.

Pentru stabilirea diagnosticului de sindrom polypoid este relativ simplu, pentru că, în fiecare caz, există un fenotip ușor de recunoscut. Diagnosticați cancerul colorectal ereditar este mult mai complicată, pentru că atunci când nu este ușor de recunoscut fenotip, și există doar riscul de cancer.

tactici de

grupul cu risc scăzut

Riscul de a dezvolta cancer de colon, chiar și la pacienții din acest grup poate fi de 2 ori mai mare decât media de risc, cu toate că această tendință a fost observată la pacienți numai după 60 de ani. Nu există dovezi convingătoare pentru a sprijini tehnicile de supraveghere invazive în acest grup. Este important să se explice la astfel de pacienți pe care le au o medie sau ușor superioară riscul mediu al cancerului colorectal, dar acest risc nu este deficiențe semnificative colonoscopie. Ei ar trebui să știe despre simptomele cancerului colorectal și importanța notificării, în cazul în care chiar și un membru al familiei a dezvoltat o tumoare. In plus, screening-ul pe baza de populatie ar putea fi introduse în Marea Britanie, în viitorul apropiat, iar pacienții din acest grup de risc ar trebui să fie o campanie pentru a participa la ea.

grup de risc mediu

În acest grup de pacienți, există o creștere de trei șase ori a riscului relativ, dar nu poate fi decât un beneficiu marginal de observație.

O explicație parțială pentru aceasta constă în faptul că incidența cancerului colorectal este scăzut la tineri, dar a crescut în mod semnificativ la vârstnici. Prin urmare, chiar și tineri de 50 de ani, care au o crestere de sase ori a riscului relativ din cauza istoriei familiei lor, sunt mai putin susceptibile de a dezvolta cancer colorectal, în următorii 10 de ani decât în ​​vârstă de 60 de ani, cu un risc mediu.

Recomandarile actuale sunt ca pacientii cu acest risc trebuie să li se ofere o colonoscopie in 35-40 de ani (sau la momentul vizitei, în cazul în care sunt mai in varsta) si repeta la varsta de 55 de ani. La detectarea ingrijirilor polipul modificate în mod corespunzător. Utilizarea spectroscopiei sigmo- flexibile nejustificat, ca tumori la pacienții cu istoric familial sunt adesea situate proksimalnee- în cazul în care este imposibil să se ajungă la cecum, efectua goskopiyu irri- sau CT kolografiyu.

Acești pacienți, de asemenea, ar trebui să fie informați cu privire la simptomele de cancer colorectal, importanța comunicării cu privire la modificările din istoricul familial, și că acestea ar trebui să ia parte la populația de screening în cazul introducerii sale în practică.

grup de risc ridicat

Pacientii din acest grup au una din doua sansa sa mosteneasca un risc ridicat de a dezvolta cancer de colon, astfel încât acestea trebuie să fie în mod necesar trimise la serviciul de geneticii clinice. sindroame polypoid sunt de obicei diagnosticat de un fenotip care poate fi confirmat prin studii genetice. dificultăți de diagnosticare pot apărea, în special în cazurile în care polipi adenomatoși sunt insuficiente pentru diagnosticul de polipoză adenomatoasă familială. Acest lucru se poate întâmpla când SAP fenotipul neclare sau cancer colorectal ereditar. Uneori poate ajuta la o temeinică caracteristici de căutare vnetolstokishechnyh, de stabilire bug-uri studiul imunohistochimic și evaluarea de instabilitate (NMS) microsatelit în țesutul tumoral precum și identificarea mutațiilor liniei germinale. În ciuda acestui fapt, declarația de diagnostic este discutabil în unele familii. În aceste condiții, membrii de familie trebuie să li se ofere o monitorizare cuprinzătoare.

nonpolyposis Ereditar KOLOREKTALNYI CANCERULUI

nonpolyposis Ereditar cancerul colorectal reprezintă aproximativ 2% din cazurile de cancer colorectal si este cea mai comuna a celor doua sindroame de cancer colorectal ereditare majore. cancer colorectal ereditar a fost cunoscut anterior ca sindromul Lynch este moștenită în mod dominant autosomal. Acesta a fost inițial numit „sindromul de familie de cancer“, apoi numele a fost schimbat la cancerul colorectal nonpolipozic ereditar, în scopul de a separa de sindroame polypous și observând absența unui număr mare de adenoamelor colorectale detectate la SAP. Cu toate acestea polipi adenomatoși sunt considerate un semn de cancer colorectal ereditar. Termenii „Lynch sindrom I și II» au fost propuse în 1984 pentru a descrie prevalenta pacientilor cu cancer colorectal picior de la o varsta frageda (Lynch I) și cei care au un kolorektalnyi si cancer vnetolstokishechnyi (Lynch II).

Semnele clinice de cancer colorectal ereditar

cancerul colorectal nonpolipozic ereditar se caracterizeaza prin debut precoce a tumorilor colorectale, vârsta medie de diagnostic - 45 (în comparație cu populația generală - 65 ani). Aceste tumori sunt exacte caracteristici distinctive patologice: tendința de a învinge partea proximală a colonului, de multe ori mai multe tumori (sincrone si meta cron). Ei tind să slizeobrazova- INJ, nivelul scăzut de diferențiere și „Cricoid“ aspect cu o infiltrare semnificativă a numărului de limfocite și acumularea de țesut limfoid la marginile lor. cancerele asociate și frecvența lor de apariție sunt prezentate în tabelul. 2-1. Prognosticul acestor tumori este mai bună decât la fel, dar apar sporadic

Video: Tumori ale tractului digestiv: cancer colorectal, cancer esofagian

.Genetica cancerului colorectal

cancer colorectal ereditar apare din mutații ale genelor împerecherea bazelor de depanare (Wausau) care elimina erorile de replicare armonizare bp in timpul ADN (acid dezoxiribonucleic) sau inițierea apoptozei când deteriorarea ADN-ului nu pot fi reparate. Wausau a identificat următoarele gene în care mutațiile pot fi asociate cu HNPCC: hMLHl, hMSH2, hMSH6, hPMSl, hPMS2 și hMSH3. Genele Wausau - suprima tumora: Pacienții cu cancer colorectal ereditar moștenesc o copie defect de la un părinte, iar oncogeneza este declanșată atunci când numai gena normală în celula devine mutant sau a pierdut din cauza cauze externe, astfel încât erorile de împerechere de baze în ADN-ul din celula nu mai este corectat. Când defectuozitate Wausau acumulează mutații printre alte gene, ceea ce duce la formarea de tumori.

deficit de Wausau, de asemenea, duce la NMS - o caracteristică care tumorile in cancerul colorectal ereditar. Microsateliții - zone unde scurte secvente de ADN repetate (până la 5 nucleotide). În genomul uman există un număr foarte mare de astfel de secvențe, dintre care majoritatea sunt situate în partea necodată a ADN-ului. erori de împerechere baze care apar in timpul replicarea ADN-ului, în mod normal restaurate prin intermediul proteinelor Wausau. In tumorile cu deficit de aceste proteine ​​un astfel de mecanism devine ineficient și microsateliți sufere mutații, rezultând o modificare a numărului de repetiții ale secvenței (NMS). Pentru astfel de tumori de obicei, mai mult de jumatate din toate microsateliților prezintă acest fenomen.

NMS este prezent în aproximativ 25% din coloniile de cancer rectal. Unele dintre ele sunt asociate cu cancerul colorectal ereditar apar din moștenirea mutațiilor Wausau. Cele mai multe, cu toate acestea, apare la pacientii mai in varsta, iar acestea sunt considerate a apărea din cauza inactivarea genelor Wausau metilare a lungul timpului, și schimbările legate de vârstă în epiteliul de colon nu sunt moștenite.

În ciuda faptului că încălcarea dominantă bazată pe mutația Wausau, există dovezi puternice ale prezenței altor factori care operează pe HNPCC de expresie în populație. Astfel, un studiu comparativ al coreene și familiile daneze cu mutatii hMLHl au aratat ca coreenii de cancer de stomac si cancer pancreatic apare mai frecvent, si de cancer endometrial - mai putin de danezi. Acest lucru înseamnă că oricare dintre familiile coreene au participat genele modificate sunt comune în populația generală (pentru care există un risc crescut de cancer gastric), sau că populația coreeană expusă la factorii de mediu care interactioneaza cu mutatii responsabile asociate cu cancerele HNPCC.

Video: Testarea genetica in forme ereditare de cancer. Experiența CRCR. NN Blokhin

Diagnosticul de cancer colorectal ereditar

ereditate

Ca a existat un set de „criterii“ contradictorii de mai mulți ani. Grupul internațional comun privind HNPCC (MOGNNKR), înființată în 1989, a sugerat că criteriile Amsterdam (blocul 2-1) în 1990. Ei nu au fost limitate doar la definiția de diagnostic și a devenit o modalitate de a identifica familiile care sunt probabil ascunse cancer colorectal ereditar. Scopul criteriilor formulând - permit cercetarea genetică are ca scop un grup bine definit, care este de natură să aducă rezultate pozitive. În timp ce familia este complet acoperită de aceste criterii, au un cancer colorectal ereditar, multe alte semh afectate nu vor îndeplini condițiile necesare. Criterii Amsterdam au fost modificate MOGNNKR în 1999 (unitate 2-2), cu includerea de cancer asociate HNPCC nekolorektalnyh (Amsterdam criterii II), astfel încât diagnosticul de cancer colorectal ereditar poate fi setat cu ajutorul unui set de criterii. Cu toate acestea, unele dintre răniții de familie ereditare de cancer colorectal, nu vor fi supuse ei.

Bloc 2-1. nonpolyposis ereditara cancer colorectal: Criterii Amsterdam I

- Cel puțin 3 în raport cu cancer colorectal, dintre care unul trebuie să fie un prim grad de rudenie în raport cu celelalte două
- Trebuie să fie afectate, cel puțin 2 pokoleniyaPo consecutive, cel puțin un caz de cancer colorectal ar trebui sa fie diagnosticate sub vârsta de 50 de ani
- Trebuie să fie excluse SAP
- Tumorile trebuie verificate în timpul inspecției de către un patolog

Block 2-2. nonpolyposis ereditara cancer colorectal: Criterii Amsterdam II

- Cel puțin 3 în raport cu cancere asociate cu HNPCC (colorectal, endometrial, intestin subțire, ureter, pelvis renal), dintre care unul trebuie să fie un prim grad de rudenie în raport cu celelalte două
- trebuie să fie lovit de cel puțin 2 generații succesive
- Cel puțin un caz de cancer ar trebui sa fie diagnosticate sub vârsta de 50 de ani
- Trebuie să fie excluse SAP
- Tumorile trebuie verificate în timpul inspecției de către un patolog

Testarea genetica costisitoare și consumatoare de timp. Circumstanțele în care se efectuează, diferă în funcție de centru, dar, în general, pacienții cu cancer legate de HNPCC a familiilor, complet acoperite de criteriile Amsterdam I și II, vor fi supuse unui control. În familiile în care riscul de cancer colorectal ereditar nu este mare sigur, dar încă suspiciunea clinică de analiză a țesutului tumoral poate furniza informații suplimentare utile.

Analiza țesutului tumoral

Panoul de referință 5 markeri microsatelit utilizate pentru a detecta dacă markerul NMS- 2 arată o instabilitate, tumora este denumită „high NMS“. Doar 25% din cancerul colorectal are un NMS ridicat, dar numai o mică parte va avea un ereditare pacientii cu cancer colorectal. Valoarea studiului constă în NSM care cancerul colorectal ereditar apare din mutațiile Wausau și, prin urmare, practic, toate tumorile care decurg din cancer colorectal ereditar, va avea un nivel ridicat NMS. Recomandări Bethesda (blocul 2-3) indică dacă pentru a verifica tesutul tumoral obtinut de la un pacient prezența NMS. Scopul lor - de a oferi recomandări precise, care vor include cancerul colorectal aproape toate cazurile NNKR- asociate, precum și mai multe „tipuri de cancer sporadice“, și să aplice studiul NMS pentru a exclude acei pacienți care nu au un NMS ridicat, este puțin probabil ca acestea cauzate de cancer HNPCC. Pacientii identificate ca având ridicată HMC pot fi apoi examinate folosind imunohistochimia și cercetarea genetică. Folosind această abordare permite identificarea de aproximativ 95% dintre pacienții cu cancer colorectal, datorita HNPCC.

Block 2-3. Criterii de Bethesda pentru a determina necesitatea unor studii privind instabilitatea microsatelit a țesutului tumoral obținut de la un pacient cu cancer colorectal

- Pacientii cu cancer colorectal diagnosticat la varsta de 50
- Pacienții cu colorectal multiple sau alte tumori assotsimrovannymi NNKR- care apar fie simultan (sincron) sau mai târziu (metachronous)
- Pacientii cu cancer colorectal diagnosticate sub varsta de 60 de ani, în care tumora este semne microscopice ale NMS
- Pacienții care au una sau mai multe rude de gradul întâi diagnosticați la vârsta de 50 sau mai tineri tumori legate de HNPCC
- Pacienții cu două sau mai multe de prima sau a doua de gradul relativ diagnosticați cu tumori legate de HNPCC la orice vârstă

Investigarea NMS costisitoare, necesita o extracție de ADN este o tehnologie relativ inaccesibile. O abordare mai simplă, care poate fi folosit in mod curent pentru toate probele de tumori colorectal, este utilizarea metodei imunohistochimice standard pentru determinarea proteinelor Wausau. Rezultatele imunohistochimie, în cazul în care acestea sunt raportate la standardul histopatologice, forma va servi, de asemenea, ca un memento pentru chirurgi cu privire la orice posibilitate de cancer colorectal ereditar și semnificația cercetării genetice. Rezultatele trebuie interpretate cu precauție, deoarece proteina patologică Wausau care se colorează în mod normal, dar nu funcționează, poate fi reprezentat în cancerul colorectal ereditar.

Studiul genetic al cancerului colorectal ereditar

Decizia de a efectua linii de celule de testare genetice într-o probă de sânge obținute de la persoane fizice care sunt la risc, sau pacienți, pe baza semnelor deținute de către pacient, familia si tumora. Această abordare prudentă este acum justificată din cauza costurilor, deoarece cercetarea genetică a genelor Wausau la primul membru al familiei (detectarea mutației) costă în prezent aproximativ 1.000 £. Modele logistice pentru a evalua probabilitatea de a genei mutatie Wausau pe baza criteriilor Amsterdam I, vârsta medie de diagnostic pentru cancerul colorectal in familie si prezenta cancerului endometrial sunt concepute pentru a genera strategii de analiză moleculară. În cazul în care probabilitatea de detectare a mutațiilor depășește 20%, linia de studiu a recomandat kletok- în cazul în care mai puțin de 20% - recomandată analiza NMS bazată pe principiul „cost-eficiență“. Odată ce un membru al familiei găsi o mutație, studiul altor membri ai familiei pentru purtatori ai genei anormale (cercetare predictivă) - o mai directă și elimină rudele care nu au mutatii ale follow-up.

Video: Tratamentul cancerului colorectal metastatic

Ca și în cazul altor sindroame descrise în acest capitol, un studiu ar trebui să fie efectuată numai după o explicație adecvată pentru pacient și să obțină consimțământul informat de la el. Procesul de obținere a consimțământului trebuie să includă informații care conțin discuția sinceră a beneficiilor și riscurilor scrise (de exemplu, în ceea ce privește asigurarea) cercetarea genetică. Ideal clinica multidisciplinara consiliere în cazul în care este disponibil de diverși experți. Cu toate acestea, nu fiecare consimtamantul pacientului pentru cercetare genetică. precursori semnificativi ai înțelege sensul de pacienți de studiu includ percepția de risc, o mai mare încredere a crescut în capacitatea de a face față cu știri negative, gânduri mai frecvente despre cancer si cel putin o colonoscopie transferat.

linie de celule de testare genetica poate avea mai multe rezultate (blocul 2-4), iar rezultatele trebuie să fie transferate într-un multi-clinica in care sfat este disponibil.

Block 2-4. Rezultatele testelor genetice in cancerul colorectal ereditar non polypous

Mutația a fost găsit

nu este necesar, cu un rezultat negativ al observației - o supraveghere rezultat pozitiv și / sau alte tratamente (de exemplu, chirurgie): Un studiu al membrilor de familie, cu un risc crescut (studiu predictiv)

Mutatie nu a fost găsit

Lasă toți membrii familiei cu un risc crescut de sub supravegherea (metoda de cercetare curentă are o sensibilitate de aproximativ 80%)

Există dificultăți rezonabile pentru interpretarea rezultatelor (mutații lipsite de sens, eterogenitatea genetică, disponibilitate limitată de analize chimice exacte). comportament turbulent studii genetice asupra riscului de cancer duce la erori și efecte secundare, ceea ce justifică un sprijin suplimentar pentru necesitatea unei organizări semnificativă a sistemului, inclusiv testarea genetica pentru sensibilitatea la cancer. Imposibilitatea de a detecta o mutație poate apărea din cauza mai multor factori: în unele cazuri, mutatii regulyator- gene GUVERNAMENTALE pot să apară mai devreme decât în ​​genele Wausau sebe- ele însele pot fi implicate și alte geny- încă neidentificate pot să apară imposibilitatea tehnică de a identifica o istorie de familie mutatsii- de fapt, aceasta poate fi reprezentată de tumori sporadice. Când se întâmplă acest lucru, trebuie să continuați să discutați cu membrii familiei la risc.

Observarea cancerului colorectal ereditar

Vnetolstokishechnogo riscului de cancer depinde de care gena este mutant Wausau, reprezentând aproximativ 50% pentru mutația hMSH2 native, iar aproximativ 10% pentru mutația hMLHl native. screening-ul vnetolstokishechnogo disponibile pentru cancer, dar în prezent există puține date imperioase de beneficiile sale. Recomandări din diferite centre variază, dar, în general, se recomandă să se efectueze de supraveghere în cazul în care există un istoric familial de cancer cu o localizare rară. În blocul 2-5 prezintă metode pentru observarea tumorilor vnetolstokishechnyh.

Block 2-5. vnetolstokishechnyh Observarea impotriva tumorilor in cancerul colorectal nonpolipozic ereditar

Respectarea anuală a culorii transvaginală cu ultrasunete Doppler ± + biopsie endometriala

măsurarea anuală a CA125 și examen clinic (la nivelul bazinului si abdomenului)
Endoscopie gastro-intestinal superior la fiecare 2 ani

urinalysis anual / citologie
ecografie anuala a tractului abdomenului / urinar, pelvis, pancreatic
Anual efectuarea testelor funcționale hepatice, CA19-9, antigenul tsinoembrionalnogo car-

Prevenirea cancerului colorectal ereditar

colectomie subtotală poate fi o anastomoză ileorektalnym (IRA) sau ca specii PKK. Folosind modelul de decizie de analiza arată o creștere semnificativă a speranței de viață la operatorii de transport mutatie de cancer colorectal ereditar atunci când este luat orice interferență. Beneficiile au fost definite ca 13,5 ani de observație, 15,6 ani la 15,3 ani și proctocolectomie pentru colectomie subtotală comparativ cu nici o intervenție. Reglementarea calității vieții a arătat că observarea conduce la cea mai reglementată în calitatea speranței de viață. Acest studiu a furnizat singura indicație rezonabilă matematic de avantaje: circumstanțele individuale trebuie să fie puse în aplicare în procesul de luare a deciziilor în momentul elaborării propunerilor sale.

Tratamentul cancerului colorectal ereditar

Riscul de cancer de colon metachronous este de 45% (gradul 2). Pentru pacienții cu tumori ale colonului colectomy cu ileorektalnym anastomoza - element de prevenire, și colon este eliminat complet, nu există complicații proktektomii suplimentare. Proctocolectomia (cu sau fără ileoanalnoy reconstrucție, care depinde de înălțimea tumorii, vârsta și starea generală a pacientului, precum și statutul sfincterului anusului) - metoda preferată la pacienții cu cancer colorectal.

Tratamentul medicamentos al cancerului colorectal ereditar

Studiile efectuate in vitro a celulelor cancerului colorectal, folosind un deficit de gena Wausau a aratat ca HMC este redus în celulele expuse la medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). Aceasta oferă o bază teoretică pentru studiul PPKA 2 (program de prevenire Ko lorektalnoy adenom / carcinom 2), care se deplasează înainte în acest moment cu pacientii cu cancer colorectal ereditar folosind aspirina si amidon rezistent ca agent chemopreventive. Până în prezent, cu toate acestea, nu există date convingătoare care să susțină utilizarea oricărui medicament în tratamentul cancerului colorectal ereditar. Avantajul chimioterapiei citotoxice în cancer, în ceea ce privește cancerul colorectal ereditar rămâne controversată, iar datele disponibile - inconsecvente. Unele medicamente (în special fluorouracil) actioneaza prin ADN daunatoare, ceea ce duce la apoptoza. Wausau Proteinele sunt considerate parțial implicate în semnalizarea disponibilității de leziuni ireversibile ale ADN-ului și de a iniția apoptoza, care este absent în aceste tumori.

evoluţiile viitoare

Screening-ul, monitorizarea și tratamentul poate fi mai individuale în viitor, datorită unei mai bune înțelegeri a interacțiunii dintre genotip și fenotip. Terapia genică pentru cancerul colorectal ereditar (precum și în alte sindroame, cancer de colon congenital) este punctul central al cercetătorilor. cancerul colorectal ereditar dar pot suferi în continuare modificări în nomenclatura și, probabil, numele va fi schimbat la „erori de recuperare sindromul deficienței ereditare de împerechere lor“ (SNNVOSR). In timp ce chirurgii colorectal si alti medici care nu sunt familiarizați cu elementele de bază de diagnostic molecular, sindromul de deficit ereditar de recuperare de eroare, asocierea lor nu este ușor de înțeles sau clinic acronim clar. În cazul în care o lipsă de înțelegere a acestui stat cineva s-ar aplica la cancer de colon ereditar, în general, aceasta va conduce, de asemenea, la o deteriorare a supraviețuirii pentru pacienții care suportă în prezent, riscul de consecințe medico-legale.