Simptomele sindromului Marfan

Sindromul Marfan - un prejudiciu genetic ereditare ale țesutului conjunctiv. Acest sindrom este descris în 1896 Marfanom manifestă modificări patologice în susținere - aparatul cu motor, sisteme și de circulație.

Simptomele sindromului Marfan constau în creșterea lungimii extremităților superioare și inferioare, în special distal lor os lung. Distanța de la pubis pentru a opri în mod considerabil mai mare decât de la pubis la partea de sus a capului. Arachnodactyly predomină cu o alungire pronunțată a degetelor. creșterea excesivă de substanță osoasă în lungime poate fi atribuită înmugurească hiperplazia cartilajului, uneori radiografică evidentă sub formă de striații longitudinale în metafiza și epifizei. De asemenea, există deformare spinarii: lordoskolioz, scolioză în formă de S. La 40% dintre pacienții cu scolioză apare sindromul Marfan.

În legătură cu extinderea piept coaste este deformat de tipul de „pui“. Craniul este în formă de stivă sau dovgogolivya cer gotic, lovitură sprânceană ridicată. Coloana vertebrală este alungit, sacrum este sub creasta iliacă. Când mușchii sunt relaxate în articulații poate fi detectată o mobilitate excesivă din cauza slăbirii și întinderea ligamentelor și capsulei articulare.

În 40% din cazurile de acest sindrom poate fi detectat de cornee pictura clasice albastru, hipoplazie sau subluxatia cristalinului, uneori la miopie. Foarte rare cazuri de dezlipire de retina.

Video: Din înălțimile de singurătate. Acesta a afectat fiecare ester al 17/03/16

Modificări în sistemul circulator se găsesc în 30-60% dintre pacienți. Prima și cea mai comună manifestare este alungirea și lărgirea rezultatelor arcului aortic într-un pachet de zidurile sale cu formarea de anevrisme la pacienții cu vârsta cuprinsă între 50 - 60 de ani. Cazurile de extindere a arterei pulmonare, defecte cardiace congenitale.

Apariția acestor schimbări în sindromul Marfan explica leziunile congenitale ale fibrelor elastice, deși nu exclud încălcări în formarea colagenului si substanta la sol. De asemenea, detecta fragmentarea fibrelor Histologic elastice și creșterea neregulată a musculaturii netede.

Video: Sindromul Marfan

In diagnosticul de sindrom Marfan sunt principalele criterii pentru aceste simptome:

• fundal de familie
• Modificări de susținere - aparate cu motor
• cornee albastru
• modificări în sistemul vascular.