Sindromul Marfan

Sindromul Marfan se numește o patologie caracterizată prin subdezvoltare țesutului conjunctiv la copii în perioada embrionară sau postnatale, din cauza unor defecte structurale ale colagenului și este însoțită de leziuni în principal, ale aparatului locomotor, sistemul cardiovascular și ochii.

Potrivit unor autori diferiți, incidența bolii este de 1 la fiecare 10-20 de mii. Nou-născuți fără sex sau rasă.

Cauze patologie

Sindromul Marfan - o malformație congenitală, moștenită în mod dominant autosomal. La boala de inima este o mutatie in gena FBN1, care este responsabil pentru sinteza fibrillin - proteină structurală a matricei extracelulare este un important compus care conferă elasticitate și contractilitatea țesutului conjunctiv.

Video: Elena Malysheva. sindromul Marfan

Astfel, principala cauză a sindromului Marfan este o deficienta de fibrillin, ceea ce duce la perturbarea formarea structurilor fibroase, pierderea elasticității țesutului conjunctiv și rezistență și, ca urmare, incapacitatea de a rezista la sarcini fiziologice.

Aproximativ 75% din cazuri detectate de moștenirea familiei acestui sindrom în restul de 25% - mutația primară.

Conform cercetărilor, vârsta mai tatălui (mai ales după 35 de ani), mai mare riscul de a avea un copil cu sindromul Marfan.

clasificarea bolilor

Sindromul Marfan este clasificat în mai multe tipuri, în funcție de numărul de sisteme afectate la om:

Video: Cel mai rau lucru din lume video (sindromul Marfan) [nervos Vezi 18+]

• Forma ºterse caracterizată prin modificări ușoare în una sau două sisteme;
• Formularul Exprimat, care se caracterizează prin schimbări în cel puțin o anomalii sisteme- în două sau mai multe sistemah- cu deficiente usoare din cele trei sisteme.

Prin natura fluxului este împărțit într-un sindrom stabil si progresiva.

Simptomele sindromului Marfan

Tabloul clinic al acestei boli caracterizate prin distrugerea multora și o varietate de organe vitale și sisteme ale organismului: scheletul, ochii, sistemul nervos și cardiovascular.

În cele mai multe cazuri, simptomele de sindromul Marfan sunt:

• ridicat de creștere;
• Un tors relativ scurt;
• membrele disproportionat lungi și subțiri (dolichostenomelia);
• Arahnidele degete alungite (arachnodactyly);
• constituție astenică;
• hipotonie;
• Țesutului adipos subcutanat slab dezvoltat;
• scheletului facial lungi și înguste (dolichocephaly);
• palatului arcuit înalt;
• Malocluzie.

Lungimea medie a corpului la fete cu sindromul Marfan este de 52,5 cm la naștere, înălțimea finală - 175 cm, la baieti - 53 și 191 cm, respectiv.

De asemenea, boala caracterizata prin anomalii la nivelul articulațiilor (hipermobilitate), deformare spinarii (cifoză, entorse și subluxație a coloanei cervicale, scolioză, spondiloză, cifoscolioze), protruzia acetabulului, platfus.

Tabloul clinic al sindromului este dominat de boli cardiovasculare, care determină de multe ori rezultatul. partițiilor manifesta malformații și boli cardiace valvulare, defecte în structura pereților vaselor, în special cele mai importante ramuri ale arterei pulmonare si aorta si boli cardiace congenitale: stenoza pulmonara, defectul atrial si septal, Coarctaia aortic etc.

Forma cea mai defavorabilă de sindromul Marfan, care se manifestă la naștere, în versiunea clasica, duce la insuficienta cardiaca progresiva si, ca urmare, până la moarte în timpul primului an de viață.

În cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este un simptom si patologia organului vederii, caracterizat prin miopie, strabism, musculare hipoplazie ciliar și iris, creșterea dimensiunii și aplatizarea corneei, ectopia lentile, variația retiniană calibru vasculare.

De asemenea, la copiii cu această boală sunt diagnosticate leziuni ale sistemului nervos și bronhopulmonară și alte organe: rinichi ectopic, pauzele și entorse ale ligamentelor, venelor varicoase, femural si inghinala hernie, prolapsul vezicii urinare si uterului la fete, leziuni ale pielii și țesuturilor moi.

Sindromul Marfan este caracterizat printr-o graba de mare adrenalina, care este motivul hiperactivitate, excitare nervoasă, și, uneori, dotari mentale și abilități extraordinare de dezvoltare.

Diagnosticul de sindromul Marfan

Diagnosticul definitiv se poate face numai după o examinare cuprinzătoare a pacientului, care este urmat de un genetician, un ortoped, cardiolog si un oftalmolog.

Scopul geneticii este studiul istoriei familiei, inclusiv identificarea rudelor care au murit din cauza bolilor cardiovasculare. În scopul diagnosticului sindromului Marfan cardiolog atribuie ecocardiografie, ECG, radiografie toracică. Oftalmolog examinează ochiul cu o lampă cu fantă pentru a detecta dislocarea cristalinului sau orice alte patologii. Ortopedul va examina piept si a coloanei vertebrale, în prezența scolioză, platfus, etc.

Dacă se confirmă prin versiunea eredității, pentru diagnosticul definitiv necesită prezența trăsăturile caracteristice ale sindromului Marfan în cel puțin două sisteme ale corpului. În cazul în care nici o moștenire, este necesar pentru a confirma înfrângerea de cel puțin trei sisteme ale corpului.

Sindromul Marfan Tratamentul

Anumite metode de tratament al sindromului Marfan, din păcate, nu există. Scopul principal al terapiei - eliminarea comorbidităților și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul scoliozei fizioterapie progresive efectuate și consolidare mecanică a scheletului, corecția chirurgicală se efectuează, în unele cazuri.

Unii pacienți prezintă aortă de plastic chirurgical, aortica si valve mitrala.

Aparate optice pentru corecție se realizează cu ajutorul unor ochelari sau lentile, tratamentul este administrat după cum este necesar cataractă, glaucom etc.

Astfel, toți pacienții au prezentat o terapie simptomatică.