Enzimopatii și încălcarea mecanismelor de transport de substante nutritive - boli digestive la copii

ÎNCĂLCĂRI Enzimopaty SI MECANISME DE TRANSPORT de nutrienți

Această boală congenitală relativ rară moștenită ca un tip autozomal recesivă, caracterizată prin malabsorbția grăsimilor acanthocytosis eritrocitelor, ataxie și retinita pigmentară. Cauza bolii nu este complet elucidat, dar este cunoscut faptul că absența enterici lipoproteine ​​cu densitate joasă conduce la perturbarea formarea normală a chilomicronilor, și eliberarea și transportul trigliceridelor din celulele epiteliale intestinale.
manifestări clinice. Astfel de pacienți sunt născuți sănătoși, dar în timpul primului an de viata se dezvolta lent. Fecale decolorate, stomacul destins gazele obilnyy-. La majoritatea pacienților, dezvoltarea mentală a încetinit, de asemenea. Pana la varsta de 10 pot prezenta semne de implicare a sistemului nervos central: ataxie, absente reflexe tendinoase profunde, sensibilitate proprioceptive și vibratorii, tremor severe, reflectând schimbările în cerebel, laterale și stâlpi din spate, nervii periferici, si ganglionilor bazali. Adolescentii dezvolta retinită pigmentară.
Diagnosticul bazat pe detectarea în acanthocytes sânge periferic nivel foarte scăzut al colesterolului seric (0,2-0,8 g / l), enterocytes tipic villos absența sau conținut foarte redus al concentrațiilor de lipide beta-lipoproteine ​​în duoden (Fig. 12- 19, c). De obicei, copiii mai mici acolo steatoree, dar, cu excepția absorbției grăsimii și a vitaminelor solubile în grăsimi, absorbția de alte elemente nutritive nu sunt rupte.
tratament. Un tratament specific net-numit doze mari de vitamine liposolubile (A, D, E K d) doze masive de vitamina E (100 mg / kg greutate corporală pe zi) poate întârzia progresia proceselor degenerative ale sistemului nervos, limitarea aportului alimentar de grăsimi având o catenă lungă se poate realiza o atenuare intestinală simptomov- ca înlocuitor grăsimile pot fi utilizate cu trigliceride cu catenă medie.

În literatura de specialitate, sunt puține cazuri raportate de deficit al acestei enzime în intestinul subțire al copiilor. Enterokinaza - activator trypsinogen suc pancreatic, astfel încât lipsa ei este complet oprit activitatea proteolitică a pancreasului. Pacienții de la naștere există diaree severă, a marcat întârzierea creșterii. Adesea hipoproteinemie care determină apariția edemului secundar. Duodenal Activitatea de suc de tripsina este absent, în timp ce amilazei și lipazei nu este schimbat. În condiții de laborator, adaosul de enterokinază în suc duodenal reface activitatea tripsinei. Astfel, caracteristica principala a acestei stări este sindrom de malabsorbție belkov- steatoree luminii observate uneori. Terapia de substituție cu enzime pancreatice reface funcția digestiv.

Printre aminoacizi specifici tulburările metabolice congenitale (Capitolul 8), există state care se bazează pe un defect de transport în intestin. penetrarea de aminoacizi în mucoasa dificilă în cistinurie, dar acești pacienți nu au simptome gastrointestinale. Malabsorbtia triptofan la boala Hartnupa cauzele ataxie, retard mental și erupții cutanate pellagropodobnuyu. Malabsorbția metionină urmată periodic o diaree, mai ales în blond, întârziat urină razvitiya- mentală a acestor pacienți conține o cantitate mare dintr-un-hidroxibutiric are un miros plăcut. Cand sindromul albastru scutecului afectata absorbtia de triptofan. S-a raportat malabsorbție lizină într-un copil cu giperlizinuriey.

Disaccharidase localizate pe suprafața marginii în perie a epiteliului mici intestin. Raportul dintre diferitele enzime variază în diferite perioade ale perioadelor prenatale și postnatale (vezi. Fig. 12-9). dizaharidazelor Failure uneori înnăscută, dar cel mai adesea apare secundar pentru a difuza cancer epitelial leziuni, cum ar fi infectia sau boala celiaca.
Indiferent de motivele pentru care dizaharidazelor eșec manifestă intoleranță la dizaharide odinakovo-. O hidroliza parțială a dizaharidelor la frontieră perie duce la acumularea de zahăr în lumenul intestinal. Partea distală a microflorei intestinale este utilizat, având ca rezultat formarea de hidrogen și acizi organici. Zaharurile și acizi organici reține apa în cavitatea colonului, cauzând înspumat scaun diareyu-, pH scăzut ryhlye- (mai mic de 6,0), un conținut ridicat de zahăr, cauzând excoriations fese. Note hodorogit în stomac și steatoree lui vzdutie- este rară. La unii copii, a apărut de la o vârstă fragedă, ceea ce duce poziția în clinică nu este diaree si dureri abdominale din cauza flatulență.
Dacă pacientul nu poate tolera un zahar reducător, de exemplu lactoză, în cele mai multe cazuri, standardul „klinitest“ arată + 1 sau mai mare valoare. Pentru diagnosticul clinic de intoleranță la dizaharide utilizat un eșantion cu o încărcătură de diferite „suspecți“ zaharuri, dar acestea nu sunt disponibile pe scară largă. Activitatea dizaharidazelor pot fi studiate în probele de biopsie ale mucoasei. La copiii mai mari de 4 ani, care pot urma în mod conștient instrucțiunile medicului, intoleranța dizaharid poate fi detectată prin determinarea conținutului de hidrogen din respirație după ce sarcina de zahăr.
deficit de lactază. În literatura de specialitate, doar câteva cazuri de lipsă congenitală de lactază. Neajunsul principal al acestei enzime este de obicei considerată ca fiind un defect în p și s și t și i. Activitatea Lactază are loc într-o perioadă relativ târzie a dezvoltării fetale, și a redus la vârsta de 3 ani, deci intoleranta la lactoza pot să apară la prematuritatea de mare, la copiii mai mari sau adulții. Slăbirea activității lactază în copilărie este comună în rândul rasei negroide și mongoloid, și mai puțin frecvent la caucazieni. Așa cum lactază conținute în mucoasa în cantitate mică, este deosebit de ușor deficiență apare ca un fenomen secundar in leziunile intestinale difuze (Secțiunea 12,58).
Semne clinice (diaree, dureri abdominale), deficit de lactază observată după ingestia de lapte care conține lactoză sau zahăr din lapte. Recent, acest sindrom este asociat cu dureri abdominale severe crampe recurente. Pentru copiii de vârstă preșcolară și școlară poate durerea episodică mesogaster. Starea generală a copilului nu suferă, este o legătură clară între atacurile de durere si diaree, precum și utilizarea de lapte - pe de altă parte, de multe ori nu pot fi urmărite (a se vedea, de asemenea, secțiunea 12.43.).
Tratamentul consta in numirea dieta fara lactate. În cele mai multe cazuri, elimina din dieta numai lapte integral. În prezent, există lactaza de droguri, care permite adăugarea de lapte să-l folosească fără consecințe.
Zaharazei și insuficiență isomaltoză. Singurul deficit congenital disaccharidase activitate care apar destul de des - combinat zaharazei eșec și isomaltază. Simptomele apar de obicei atunci când consumul de alimente care conține zahăr. amidon intoleranța posibil, dar ca isomaltază acționează numai asupra punctului de ramură a moleculei de amidon, deficiență izolată a acestei enzime se manifestă de obicei simptome minore. Principalele simptome - diaree apoasă spumoasă și excoriații pielea de pe fese. dureri abdominale recurente în insuficiența zaharazei și maltază nu sunt respectate. Deoarece zaharoză se referă la o zaharuri nereducătoare, poate fi detectată prin „klinitesta“ numai după tratamentul cu fecale de acid clorhidric. Morfologic intestinul subțire nu izmenena- tehnici histochimice identifica și zaharazei deficit de isomaltază cu lactaza normal și maltază. După încărcarea cantitatea zaharozei de hidrogen în crește respirație. Starea pacienților se îmbunătățește rapid după reducerea conținutului de zaharoză în produsele alimentare la minimum.
Malabsorbția de glucoză și galactoză. Aceasta este o afecțiune congenitală rară de transportul glucozei prin frontiera periei este moștenită în mod recesiv autozomal. În infestare ușoară ca epiteliul tubilor renali. malabsorbția secundară a datelor zaharuri este posibilă după enterită virală acută sau cronică difuză leziune a membranei mucoase severe ale intestinului subțire. În cazul în care deteriorarea membranei mucoase este atât de pronunțată încât perturbat absorbția glucozei, absorbția altor elemente nutritive sunt, de asemenea, suferă.
Manifestările clinice ale malabsorbția glucozei egale în defecte congenitale și dobândite. Diareea apare după consumul de glucoză, lapte matern sau amestecuri de substanțe nutritive artificiale, deoarece cele mai multe polizaharide alimentelor se referă la zaharuri sau dizaharide care conțin glucoză singur sau în amestec cu galactoză. masa corporală a pacientului poate fi crescută, cu toate acestea, în timpul diareei prelungite poate dezvolta deshidratare severă și acidoza. Fecal sunt acide și conțin zahăr. Curbele de toleranță la glucoză și galactoză aplatizate. Pacienții cu o formă congenitală a bolii este bine tolerat fructoza, deoarece nu este încălcat în alte privințe activitatea structurii și enzimatică a intestinului subțire.
Tratamentul constă în limitarea strictă a glucoză și galactoză, precum și utilizarea de dieta fructoza. La vârste mai mari, pacientul poate absorbi o cantitate mică de foc zaharoză glucoză.

Asimilarea de vitamina B12 este rupt în unele boli congenitale rare. producție insuficientă a factorului intrinsec în stomac este caracteristică a anemiei pernicioase juvenile. In timp ce structura și funcția mucoasei gastrice în alte privințe sunt normale, absorbția vitaminei B12 este rupt, ceea ce duce la anemie megaloblastică și oprirea creșterii.
transcobalaminei Lipsa II - proteine, camioane care transportă vitamine prin peretele intestinal, se referă la o afecțiune ereditară. Aceasta se manifestă severă megaloblastica anemie, diaree și vărsături.
Immerslund este o deficiență selectivă alternativă de vitamina B12, în care suferă de absorbția acestuia în ileon. Alte încălcări ale funcțiilor și structurii ileon nu este dezvăluit. Până la sfârșitul primului an de viață al pacientului dezvolta anemie megaloblastica, care este adesea asociat cu proteinurie.
Tratamentul implică administrarea parenterală a vitaminei 1000 micrograme pe săptămână pentru deficit de transcobalaminei II și de la 100 micrograme pe lună în alte cazuri.

Descrise mai multe cazuri de deficit de acid folic cauzat violarea izolata a asimilării sale. Acești copii, cu excepția anemie megaloblastica dezvoltă degenerare cerebrală.

Acest sindrom congenital rar încalcă transportul ionilor de clor din ileon. Excesul de clorură de ioni în cavitatea intestinului provoacă diaree apoasă severă începe la scurt timp după naștere. Diareea este un caracter ferm și duce la deshidratare si dezechilibru electrolitic ascuțite - hipokaliemie, și gipohloridemii alcaloza că
deloc neobișnuit pentru diaree cronică. Alte mecanisme de absorbție intestinală, astfel rămân normale. Conținutul de clorură în fecale decât cantitatea totală de ioni de sodiu și potasiu. Metodele de tratament adecvate nu sunt disponibile. Se recomandă o dietă bogată în potasiu și conține puțină clorură.

In aceasta tulburare autozomal recesiva a metabolismului violarea vitaminei D determina malabsorbția calciului. Alte functiei intestinale in acest sindrom nu sunt încălcate.

Încălcarea mecanismului de transport de magneziu duce la hipomagneziemie severă și tetania hipocalcemica secundar la copiii mici. Restul funcției intestinului nu sunt modificate. Simptomele dispar după administrarea de doze mari de aportul de magneziu magniya- trebuie continuată la nesfârșit.

Baza acestei combinații neobișnuite de simptome clinice de deficit de zinc se datoreaza malabsorbție sale. La scurt timp după nașterea pielii și membranele mucoase ale frontierei și extremităților apare erupții cutanate. În plus, există alopecie, diaree cronică și, uneori, steatoree. Dacă tratamentul nu este efectuată, atunci copilul a rămas în urmă în dezvoltarea fizică. concentrația de zinc seric redus drastic. În byoptatah incluziuni vizibile Paneth celulele care dispar după tratament. Cutanați și diaree simptomele dispar după administrarea în sulfat de zinc heptahidrat, la 150 mg / zi.

Sindromul Menkes este moștenită într-un tip recesivă este caracterizata prin intarzierea cresterii, anomalii ale structurii parului, degenerare a cerebelului. copii bolnavi mor la o vârstă fragedă. Patogeneza bolii cunoscute neyasen- că cuprul perturbat transportul prin membrana celulelor in intestin si alte organe. Cuprul și ceruloplasminei nivel în ser este redus, dar conținutul de cupru este crescut in interiorul celulelor.

Unele medicamente au un efect difuz asupra epiteliului intestinului subtire. De exemplu, metatreksat blocuri mitozei în enterocite, provocând astfel înfrângerea obolochki- mucoase
neomicină, la doze mari, de asemenea, deteriorarea mucoasei. Sulfasalazina afectează absorbția acidului folic. Prin acizii biliari de legare și calciu, colestiramina cauzează hipocalcemie și steatoree. Fenitoin încalcă absorbția de calciu, care poate provoca rahitism.